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L'amyotrophie spinale : Complications possibles

Comme la SMA détruit les motoneurones et affaiblit les muscles, les personnes atteintes de SMA peuvent présenter des complications. Découvrez ce qu'elles sont.

Comme la SMA détruit les motoneurones et affaiblit les muscles, les personnes atteintes peuvent avoir des problèmes de respiration, de mouvement et de déglutition.

La gravité de ces problèmes dépend de nombreux facteurs.

Il existe cinq types différents de SMA. Ils sont basés sur le moment où les symptômes sont apparus pour la première fois et sur les étapes physiques les plus élevées que vous avez atteintes à ce moment-là.

La forme la plus grave, connue sous le nom de type 0, est rare et généralement fatale, soit avant la naissance de l'enfant, soit peu après.

Le type 1 est le plus courant et est diagnostiqué entre la naissance et l'âge de 6 mois. Il s'agit également d'une forme ?sévère de SMA. En revanche, le type 4, diagnostiqué chez les adultes, est le moins fréquent et le moins grave.

Les symptômes peuvent se chevaucher, mais en général, plus la SMA est précoce, plus les complications peuvent être graves.

Il est important de se rappeler qu'il n'y a pas deux cas identiques, et que toutes les personnes atteintes de SMA vivent des choses différentes.

Type 1

Respiration :

Les nourrissons atteints de cette forme de la maladie peuvent présenter de graves complications respiratoires. C'est parce que les muscles qui contrôlent la respiration et la succion sont gravement touchés par la maladie.

Certaines complications peuvent inclure :

  • Une respiration bruyante

  • Un faible cri

  • Pneumonie et autres infections pulmonaires

Certains enfants atteints de type 1 peuvent avoir des difficultés à respirer qui surviennent soudainement. Cela est dû au fait que le muscle séparant l'abdomen de l'enfant de son diaphragme est paralysé à un moment donné entre l'âge de 6 semaines et de 6 mois. Cela peut nécessiter une assistance respiratoire à vie avec un ventilateur.

Mouvement :

Les nourrissons atteints de SMA de type 1 ont également beaucoup de mal à se mouvoir, grâce à un tonus musculaire moindre et des réflexes moins nombreux.

Les fœtus ont des mouvements limités. Ils peuvent naître avec des contractures. Il s'agit essentiellement de muscles, de tendons et de ligaments rigides et élastiques.

Les autres complications qui affectent les mouvements sont :

  • Fasciculations (contractions musculaires)

  • La scoliose, également appelée courbure de la colonne vertébrale. Cela peut également rendre difficile le fait de s'asseoir et de se tenir debout.

Complications liées à l'alimentation :

Comme les muscles contrôlent la façon dont nous mâchons et avalons, votre enfant peut avoir des problèmes liés à l'alimentation.

Une déglutition faible peut conduire à l'aspiration (inhalation) de nourriture. Cela peut provoquer des étouffements et des infections respiratoires.

Comme manger demande beaucoup d'efforts, votre enfant peut dépenser beaucoup d'énergie simplement pour essayer de respirer et de se nourrir. Cela peut l'empêcher de prendre suffisamment de poids ou le faire maigrir.

Votre enfant peut également avoir du mal à ouvrir la bouche. La nourriture peut aussi rester coincée dans ses joues.

Type 2

Cette forme de SMA est intermédiaire. Les symptômes se manifestent pour la première fois entre l'âge de 6 et 18 mois. Mais certains enfants peuvent présenter des symptômes plus tôt. Les enfants atteints de ce type de SMA peuvent s'asseoir sans aide, mais ne peuvent pas se tenir debout ou marcher sans aide.

Ils peuvent présenter un phénomène appelé hypoventilation pendant leur sommeil. Il s'agit d'une respiration trop superficielle et trop lente. Cela conduit à une accumulation de dioxyde de carbone dans le sang, ce qui peut provoquer de la fatigue.

Ils sont aussi susceptibles d'avoir une scoliose.

Type 3

Les symptômes de cette forme ne commencent généralement pas avant que votre enfant ait 18 mois ou plus. Votre équipe médicale peut l'appeler la maladie de Kugelberg-Welander. Votre enfant peut marcher sans aide, mais pourrait avoir du mal à courir, à monter des escaliers ou à se lever d'une chaise. Les autres complications comprennent :

  • Tremblements de la main

  • Scoliose

  • Infections respiratoires

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Type 4

Cette catégorie rare survient généralement après l'âge de 21 ans. Les symptômes sont généralement légers à modérés. Les personnes atteintes peuvent marcher à l'âge adulte, mais peuvent présenter une faiblesse musculaire qui s'aggrave avec le temps.

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