Les symptômes de la SLA peuvent se recouper avec d'autres troubles. Un médecin explique comment, grâce à des examens et des tests appropriés, les médecins peuvent établir un diagnostic et déterminer si vous êtes atteint de la sclérose latérale amyotrophique ou d'une autre maladie.
Les signes de la SLA - faiblesse ou contraction musculaire, troubles de l'élocution ou difficultés à effectuer des tâches physiques - peuvent également indiquer d'autres pathologies.
Il n'existe pas de test unique permettant de diagnostiquer la SLA. Il faut une variété d'examens, de tests et de scanners pour déterminer si vous avez la SLA ou autre chose.
Examen physique
Votre première étape est un examen complet chez un neurologue. Il s'agit d'un médecin spécialisé dans les troubles du système nerveux, notamment votre cerveau et votre moelle épinière.
Cet examen comprendra de nombreuses questions sur vos symptômes, vos antécédents médicaux et votre famille. Apportez des notes avec vous afin qu'il soit plus facile de répondre à ses questions.
Lors d'un examen physique, votre neurologue recherchera également les signes de la SLA, notamment :
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Faiblesse musculaire, souvent sur un seul côté du corps.
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Trouble de l'élocution ou ralentissement de la parole et autres signes de faiblesse musculaire dans la bouche et la langue.
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Contractions musculaires
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Muscles dont la taille a diminué, qui ont des réflexes inhabituels ou qui sont tendus et rigides.
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Changements émotionnels tels que des rires et des pleurs incontrôlés ou une perte de jugement ou d'aptitudes sociales.
Tests sanguins et urinaires
Ces tests ne permettront pas de détecter la SLA, mais des tests de laboratoire courants peuvent être utilisés pour écarter d'autres maladies qui présentent le même type de symptômes. Vos échantillons de sang et d'urine peuvent être utilisés pour rechercher :
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une maladie de la thyroïde
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Manque de vitamine B12
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VIH
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Hépatite (inflammation du foie)
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Maladies auto-immunes (dans lesquelles le système immunitaire de votre corps attaque ses propres cellules saines).
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Cancer
Dans certains cas, un médecin peut également utiliser un truc appelé ponction lombaire, ou rachicentèse, pour prélever du liquide dans votre colonne vertébrale afin de rechercher des problèmes.
Dans de rares cas où la SLA est présente dans une famille, des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si une mutation génétique est liée à votre maladie.
Scans
Les scanners tels que l'imagerie par résonance magnétique, ou IRM, ne peuvent pas directement diagnostiquer la SLA. Cela s'explique par le fait que les personnes atteintes de la maladie ont des IRM normales. Mais ils sont souvent utilisés pour exclure d'autres maladies.
Par exemple, une tumeur de la moelle épinière ou une hernie discale dans le cou peut provoquer des symptômes qui ressemblent à ceux de la SLA, mais qui apparaîtront sur un scanner de la colonne vertébrale et du cou, ce qui permet d'exclure la SLA comme cause des symptômes.
Tests musculaires et nerveux
Si les tests de laboratoire de base ne permettent pas d'identifier un autre problème de santé, votre neurologue peut utiliser des tests plus avancés. Ils sont appelés tests électrophysiologiques, et les médecins peuvent les utiliser pour confirmer que la façon dont vos muscles et vos nerfs agissent correspond à la définition de la SLA.
Ces tests peuvent donner des résultats anormaux si vous êtes atteint de la SLA, mais votre médecin peut aussi décider, sur la base des résultats, que vous avez des lésions nerveuses ou une maladie musculaire qui n'est pas la SLA.
Ces tests comprennent :L'électromyographie : L'EMG est l'un des tests les plus importants utilisés pour diagnostiquer la SLA. De petites décharges électriques sont envoyées dans vos nerfs. Votre médecin mesure la vitesse à laquelle ils conduisent l'électricité et vérifie s'ils sont endommagés.
Une deuxième partie du test vérifie également l'activité électrique de vos muscles. Dans les deux cas, votre médecin sera en mesure de voir clairement les schémas d'activité anormaux si vous êtes atteint de SLA.
Une étude de la conduction nerveuse : Cet examen mesure la capacité de vos nerfs à envoyer des signaux. Seuls environ 10 % des patients atteints de SLA présentent des résultats anormaux à l'étude de la conduction nerveuse, mais ce test peut également suggérer d'autres diagnostics.
Une biopsie musculaire. Un petit échantillon de votre tissu musculaire peut être prélevé si votre médecin pense que vous souffrez d'une maladie musculaire autre que la SLA. On vous donnera quelque chose pour engourdir la zone avant le prélèvement du tissu.
Deuxième avis
Il n'existe pas de test unique qui puisse vous donner, à vous et à votre médecin, un diagnostic certain de la SLA. Un si grand nombre de ses symptômes peuvent être causés par plusieurs conditions.
Pour cette raison, de nombreux patients souhaitent obtenir un deuxième avis après avoir reçu un diagnostic de SLA. Un deuxième neurologue peut effectuer une série de tests différents qui montrent quelque chose de nouveau.
Preuve de la progression
Une partie de la définition de la SLA est que c'est une maladie progressive -- c'est-à-dire qu'elle s'aggrave avec le temps.
Ainsi, une fois que vous aurez reçu votre premier diagnostic de SLA, votre médecin vous recommandera probablement de répéter tous les tests dans 6 mois ou plus pour voir si votre maladie a changé.
Si les tests montrent une aggravation des symptômes et des fonctions musculaires et nerveuses sous-jacentes, votre diagnostic sera probablement confirmé.
