Le médecin explique ce qu'est la calcification des ganglions de la base.
Cette maladie peut également être appelée calcification idiopathique familiale des ganglions de la base ou calcification cérébrale familiale primaire, et elle était autrefois appelée maladie de Fahrs ou syndrome de Fahrs.
La calcification des ganglions de la base est plus susceptible de se produire entre 30 et 60 ans, mais elle peut survenir à tout moment. La plupart des personnes qui la développent sont en bonne santé avant de découvrir qu'elles en sont atteintes.
Causes
La calcification des ganglions de la base survient parfois lorsque vous vieillissez, mais bien souvent, elle provient de gènes transmis par vos parents. Il suffit d'avoir un gène défectueux d'un parent pour être atteint de la maladie. Vos parents peuvent en présenter les symptômes, mais parfois non.
L'accumulation de calcium dans les ganglions de la base peut également se produire à cause d'une infection, de problèmes avec votre glande parathyroïde et pour d'autres raisons. Lorsqu'elle se produit de cette façon, on parle aussi de calcification des ganglions de la base, mais elle est différente de la forme génétique de la maladie.
Symptômes
Il se peut que vous ne présentiez aucun symptôme. Mais si vous en avez, il y en a généralement deux types : soit liés au mouvement, soit psychiatriques. Les symptômes exacts dépendent de la partie de votre cerveau qui est touchée.
Les symptômes liés au mouvement :
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Maladresse
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Marche instable
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Parler plus lentement que d'habitude, ou avoir des difficultés à s'exprimer.
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Difficulté à avaler
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Mouvements involontaires des bras ou des jambes
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Crampes musculaires
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Bras et jambes raides (appelés spasticité)
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Tremblements, raideur musculaire, absence d'expression faciale.
Symptômes psychiatriques :
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Mauvaise concentration
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Sauts de mémoire
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Changements d'humeur
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Psychose ou perte de contact avec la réalité
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Démence
Autres symptômes :
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? Fatigue
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? Migraines
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? Crises d'épilepsie
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? Vertiges, ou étourdissements
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? Incapacité à contrôler le moment où vous urinez (appelée incontinence urinaire).
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? Impuissance
Diagnostic
Il n'existe pas de test unique pour détecter cette maladie. Au lieu de cela, les médecins utilisent plusieurs méthodes pour voir si vous en êtes atteint.
Ils commencent généralement par les symptômes et les antécédents familiaux. Si l'un de vos frères et sœurs ou un parent en est atteint, il est plus probable que vos symptômes (si vous en avez) fassent partie du même syndrome.
Des examens d'imagerie, comme l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et les radiographies, peuvent montrer s'il y a une accumulation de calcium dans votre cerveau. La tomodensitométrie, qui combine plusieurs rayons X pour obtenir des images détaillées de certaines parties de votre corps, est le test d'imagerie le plus couramment utilisé. Mais s'il y a une calcification, on ne peut pas toujours dire si elle est due à la maladie ou à autre chose.
Votre médecin peut effectuer des analyses spéciales d'urine et de sang afin d'éliminer d'autres problèmes.
Un test de vos gènes est également possible si d'autres éléments indiquent la maladie.
Tests et conseils génétiques
Si l'un de vos parents en est atteint, vous avez 50 % de chances de l'être également. Si la maladie est présente dans votre famille, vous pouvez faire tester vos gènes, que vous ayez des symptômes ou non.
Envisagez une consultation génétique auprès d'un professionnel avant de passer un test génétique. Les conseillers peuvent également vous aider à décider si vous devez subir un test pendant votre grossesse, ou un test prénatal, si vous souhaitez fonder une famille. Le test prénatal pour ce trouble est disponible si vous savez déjà qu'il est présent dans votre famille.
Traitement
Il n'y a pas de remède, mais il existe des traitements pour les symptômes. Par exemple, si vous avez des crises d'épilepsie, certains médicaments antiépileptiques peuvent vous aider. Ou si vous avez des migraines, vous pouvez prendre des médicaments pour les prévenir et les traiter.
Si vous êtes anxieux ou déprimé, consultez votre médecin. Il existe des médicaments pour traiter les problèmes d'humeur.
Si vous souffrez de cette maladie, il est bon de consulter votre médecin ou votre spécialiste tous les ans pour voir si elle a changé ou progressé.
