Une femme atteinte de NMO et un médecin qui la traite parlent de ce que c'est que de vivre avec cette maladie rare.
J'avais des épisodes aléatoires de nausées, de vomissements et de hoquet, raconte Robles, 32 ans, hématologue-oncologue pédiatrique de Caroline du Nord. Je me sentais épuisée et je voulais simplement savoir pourquoi je me sentais si mal.
Elle s'est d'abord rendue aux soins d'urgence, puis chez son médecin traitant, puis chez un gastro-entérologue pour essayer de trouver ce qui déclenchait ses symptômes. Toutes ces visites ont eu lieu à quelques semaines d'intervalle, car ses nausées et ses vomissements étaient devenus si importants qu'elle avait perdu environ 5 kg en très peu de temps.
Juste avant de subir une échographie abdominale et une endoscopie supérieure, Robles a développé un nouveau symptôme. Elle a commencé à avoir des changements de vision. Elle a donc consulté un neurologue après les examens.
Le neurologue a demandé une IRM cérébrale urgente, qui s'est avérée normale. Ma perte de vision a progressé au point que j'étais pratiquement aveugle de l'œil gauche en quelques jours seulement, se souvient Mme Robles.
Elle a pu obtenir un rendez-vous urgent avec un optométriste, qui l'a ensuite orientée vers un service de neuro-ophtalmologie ambulatoire. Mme Robles a contacté le neurologue qui l'avait examinée quelques jours auparavant. On a découvert qu'elle souffrait d'une névrite optique, c'est-à-dire d'une inflammation du nerf optique dans l'œil.
Le neurologue l'a envoyée aux urgences.
Le neuro-ophtalmologiste qui m'a examinée aux urgences a immédiatement soupçonné que j'étais atteinte de l'ONM en raison de la gravité et de la rapidité de l'évolution de ma névrite optique et des nausées et vomissements que j'avais eus auparavant, dit-elle.
Une analyse de sang effectuée pendant son hospitalisation a confirmé son diagnostic.
Comment l'ONM est-elle diagnostiquée et traitée ?
La NMO, également connue sous le nom de maladie de Devic, est une maladie rare qui affecte les yeux et la moelle épinière.
La plupart des personnes diagnostiquées avec la NMO présentent soit une perte de vision et des douleurs oculaires -- généralement dans un œil, mais cela peut être les deux -- soit des problèmes causés par une inflammation de la moelle épinière. Il peut s'agir d'une faiblesse, d'un engourdissement ou d'une douleur au niveau des bras ou des jambes.
Des nausées, des vomissements ou un hoquet incontrôlables, comme ceux de M. Robles, sont des symptômes moins courants mais très spécifiques à cette maladie, explique le docteur Aaron Miller, directeur médical du Corinne Goldsmith Dickinson Center for Multiple Sclerosis.
Le principal moyen de diagnostiquer la maladie est une analyse de sang qui recherche des anticorps contre une protéine appelée aquaporine-4 (également appelée NMO-IgG). Une fois la maladie diagnostiquée, les médecins traitent les éventuelles poussées et tentent ensuite de prévenir d'autres poussées.
Mme Robles a été traitée pour sa névrite optique avec des stéroïdes par voie intraveineuse pendant trois jours à l'hôpital. Elle a ensuite commencé à prendre des stéroïdes par voie orale pendant quelques semaines. Une fois que son diagnostic a été confirmé et qu'elle a vu un neuro-immunologiste, elle a commencé à prendre un médicament appelé rituximab, qu'elle reçoit maintenant par voie intraveineuse tous les six mois.
Plusieurs nouveaux médicaments sont approuvés par la FDA pour la NMO. Mais comme ils ne sont souvent pas couverts par les assurances, de nombreux médecins commencent par des médicaments plus anciens.
Symptômes après le traitement
Mme Robles a constaté que sa vision était en grande partie revenue à la normale quelques semaines après avoir commencé les stéroïdes. Parfois, elle a encore quelques problèmes.
Je remarque quelques différences de vision très minimes entre l'œil gauche affecté et l'œil droit, mais celles-ci semblent être un peu plus mauvaises pendant un moment si je suis vraiment fatiguée ou si j'ai chaud, dit-elle.
Elle n'a des nausées que de temps en temps, et elles semblent se déclencher, dit-elle, si elle est très fatiguée. Mme Robles peut facilement gérer ses nausées avec des médicaments, mais elle en prend rarement.
Son plus grand symptôme est probablement la fatigue.
Mon neurologue m'avait mise en garde contre ce problème, mais je n'ai pas vraiment compris à quel point cette sensation pouvait être débilitante jusqu'à ce que je la ressente moi-même, dit-elle. J'ai finalement fini par commencer un médicament pour lutter contre la fatigue, ce qui a considérablement amélioré mes symptômes.
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de la NMO ?
Les personnes atteintes de NMO peuvent contrôler leurs symptômes et vivre de nombreuses années. Mais il est très important d'être traité le plus rapidement possible, dit M. Miller.
C'est une maladie imprévisible, et elle peut être très grave parce que c'est une maladie où les gens ont des incapacités neurologiques à cause de ces poussées, dit Miller. Donc, si vous avez une mauvaise poussée et que vous ne vous rétablissez pas bien, vous pouvez vous retrouver avec un handicap neurologique important.
Les personnes qui ne contrôlent pas leurs symptômes et leurs poussées peuvent devenir aveugles, paralyser un bras ou une jambe, souffrir de dépression et perdre le contrôle de leurs intestins ou de leur vessie.
Le Dr Miller indique qu'il a eu dans son cabinet un certain nombre de patients atteints de NMO depuis plusieurs années et qui se portent très bien, avec peu ou, dans certains cas, aucun symptôme.
Mme Robles dit que son neurologue a été très encourageant sur ce à quoi il faut s'attendre.
On m'a dit que la plupart des patients ne progressent pas entre les rechutes et que la chose la plus importante pour prévenir les rechutes est de prendre un traitement préventif, dit-elle. On m'a mise en garde contre les pseudo-éruptions où les symptômes de mes anciennes lésions pouvaient se manifester, mais on m'a prévenue qu'ils ne devaient pas persister et on m'a demandé d'appeler immédiatement en cas de nouveaux symptômes durant plus de 24 heures.
Outre les traitements médicaux, Mme Robles affirme que sa foi, son mari, sa famille et ses amis l'ont beaucoup aidée à vivre avec sa maladie.
Je voulais aussi vraiment rencontrer d'autres personnes atteintes de la maladie et comprendre à quoi ressemblait leur vie. J'ai lu des informations sur la NMO, mais je ne savais pas à quel point cela allait changer ma vie. J'ai donc rejoint un groupe virtuel par l'intermédiaire de la Fondation Sumaira, qui m'a aidée à faire face à la situation au cours de l'année écoulée.
Je me remets aussi lentement à faire de l'exercice régulièrement, ce que j'avais cessé de faire lorsque j'ai commencé à me sentir malade.
