Neurofibromes plexiformes

En savoir plus sur ces tumeurs qui deviennent parfois cancéreuses.

Ce sont des tumeurs rares qui se développent à partir de cellules nerveuses. Elles se forment sur l'enveloppe protectrice qui entoure vos nerfs. C'est ce qu'on appelle la gaine. La plupart des neurofibromes plexiformes (PN) sont bénins, ou non cancéreux. Certains - environ 8 à 15 % - se transforment en cancer. Ils sont appelés tumeurs malignes de la gaine du nerf périphérique.

Les neurofibromes plexiformes sont généralement présents à la naissance. Mais vous pouvez ne pas les remarquer avant d'être plus âgé, par exemple à l'adolescence. Les tumeurs ont tendance à grossir lorsque vous subissez des changements hormonaux, comme pendant la puberté ou la grossesse. Vous pouvez en avoir davantage en vieillissant.

Elles sont généralement molles, se développent lentement et peuvent devenir très grosses. Ils peuvent apparaître n'importe où dans votre corps, au-delà du cerveau et de la moelle épinière.

Vous pouvez avoir des neurofibromes plexiformes dans des zones telles que :

• le visage et le cou

• orbite

• Bras et jambes

• Poitrine, ventre et hanches

• Organes internes

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Causes

Les personnes atteintes de neurofibromes plexiformes sont généralement nées avec une maladie génétique rare appelée neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de von Recklinghausens. Environ 30 à 50 % des personnes atteintes de la NF1 en auront un ou plusieurs au cours de leur vie. ?

On est atteint de la NF1 lorsque le gène qui aide à fabriquer la neurofibromine change, ou mute. Il s'agit d'une protéine qui empêche les tumeurs de se développer. Si vous avez le gène de la NF1, il y a une chance sur deux que vous l'ayez eu de l'un de vos parents. Mais cette mutation peut également se produire de manière aléatoire pendant la grossesse, ce qui signifie que vous pouvez l'avoir même si aucun de vos parents ne possède le gène.

Rien ne prouve que des éléments de votre environnement déclenchent la NF1 ou les neurofibromes plexiformes. Les experts ne pensent pas non plus que votre alimentation et votre mode de vie jouent un rôle.

Symptômes

Les symptômes dépendent de l'endroit où se trouve votre tumeur et de sa taille. En général, les neurofibromes plexiformes peuvent provoquer :

• Douleur ou engourdissement

• Défiguration

• Changements de sensation

• Perte de fonction là où se trouve la tumeur

• Autres problèmes médicaux

Faites attention à l'aspect et à la sensation des vôtres au fil du temps. Voici quelques signes d'alerte à surveiller :

• Douleur constante

• Croissance rapide

• Durcissement

• Faiblesse ou engourdissement du bras ou de la jambe où se trouve la tumeur.

Prévenez immédiatement votre médecin si vous présentez ces symptômes, ou une perte de poids et des sueurs nocturnes. Cela peut être le signe qu'un neurofibrome plexiforme s'est transformé en cancer.

Mais ils ne provoquent pas toujours des symptômes. Voici quelques informations sur ce qui peut se passer si vous en avez un ou plusieurs dans certaines zones :

Le visage, la tête ou le cou. Environ 50 % des tumeurs se situent au-dessus des épaules. Une tumeur au visage ou à la tête peut modifier votre apparence. Elle peut également exercer une pression sur votre cerveau. Vous pouvez avoir des maux de tête. Les enfants atteints de NF1 et de neurofibromes plexiformes ont souvent des problèmes cognitifs, comme des difficultés d'apprentissage.

Les tumeurs situées autour de la gorge ou des voies respiratoires peuvent rendre la déglutition ou la respiration difficiles. Une tumeur près de l'œil ou du conduit auditif peut provoquer des problèmes de vision ou d'audition.

Vessie ou intestins. Vous pouvez présenter des symptômes tels que :

• Infections urinaires à répétition

• Présence de sang dans les urines

• Difficulté à vider ou à contrôler votre urine

• Douleur latérale ou dorsale

• Constipation ?

Autour de votre moelle épinière. Vous pouvez avoir une courbure de votre colonne vertébrale appelée scoliose. Vous pouvez également avoir d'autres problèmes nerveux. Il s'agit notamment :

• Faiblesse musculaire dans les bras et les jambes

• Difficulté à marcher

• Sensations telles que des picotements ou des brûlures.

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Obtenir un diagnostic

Votre médecin peut être capable de voir certaines tumeurs juste en vous regardant. Mais vous aurez probablement besoin d'une IRM. Il s'agit d'une machine qui prend des photos détaillées de l'intérieur de votre corps. Il se peut qu'il scanne tout votre corps pour trouver des tumeurs qu'il ne peut pas voir.

Votre médecin effectuera d'autres examens pour vérifier si elles sont cancéreuses.

Si vous ou votre enfant êtes atteint de neurofibromes plexiformes, demandez à votre médecin si d'autres membres de votre famille doivent être dépistés, y compris le futur bébé. Des tests génétiques peuvent vérifier la présence de la NF1.

Questions pour votre médecin

Faites à l'avance une liste de tout ce que vous aimeriez savoir. Si votre enfant est atteint de neurofibromes plexiformes, notez ses préoccupations s'il est assez grand pour décrire ses symptômes. Cela vous aidera tous les deux à vous souvenir des questions à poser lors du rendez-vous.

Voici quelques questions pour vous aider à démarrer :

• Quelles sont toutes les options de traitement ?

• Quels sont les effets secondaires des traitements médicamenteux ?

• Les neurofibromes plexiformes sont-ils dangereux ?

• Comment les neurofibromes plexiformes peuvent-ils affecter la façon dont mon enfant pense ou agit ?

• Quelles ressources peuvent nous aider à mieux comprendre les neurofibromes plexiformes ?

• Que se passe-t-il si les neurofibromes plexiformes continuent à se développer ?

• Quels sont les signes précoces d'un cancer ?

• Dois-je faire un test génétique pour moi et les autres membres de ma famille ?

Votre médecin peut utiliser beaucoup de termes médicaux. Vous pouvez l'interrompre si vous ne comprenez pas de quoi il parle. Demandez-lui de vous expliquer à nouveau quelque chose ou adressez-vous à une infirmière éducatrice. Vous devriez quitter votre rendez-vous avec une meilleure compréhension de ce qui vous préoccupe.

Traitement

Il peut être difficile de prendre en charge les neurofibromes plexiformes ou de prédire comment vous répondrez au traitement. Mais voici certaines choses que votre médecin peut essayer :

La chirurgie. Dans le passé, c'était le seul traitement. Mais ces tumeurs se développent parfois d'une manière telle qu'il est très difficile, voire impossible, de les enlever totalement. Elles peuvent se faufiler dans plusieurs nerfs ou se former profondément dans les tissus ou près des organes vitaux. La chirurgie peut faire plus de mal que de bien. Mais votre médecin vous aidera à décider si ce traitement est adapté à votre cas.

Médicaments. Votre médecin peut vous proposer un médicament oral appelé sélumétinib (Koselugo). C'est un inhibiteur de kinase. C'est un médicament ciblé conçu pour bloquer une enzyme qui favorise la croissance de la tumeur. Il est approuvé pour les enfants âgés de 2 ans ou plus atteints de la NF1 et d'une tumeur inopérable qui provoque des symptômes.

Les premières recherches montrent que le sélumétinib peut aider environ 66% des personnes atteintes de NF1 et de PN. Jusqu'à présent, il n'a pas été démontré qu'il pouvait éliminer complètement les tumeurs. Mais il existe des preuves qu'il peut avoir les effets suivants :

• Réduire les neurofibromes plexiformes de plus de 20 %.

• Ralentir ou arrêter la croissance future

• Diminuer la douleur, le défigurement et le handicap liés à la tumeur.

• Soulager les problèmes médicaux causés par la tumeur

Demandez à votre médecin si ce médicament est adapté à votre cas ou à celui de votre enfant. Il passera en revue tous les avantages et les inconvénients.

Le sélumétinib peut provoquer des effets secondaires, dont certains sont graves, comme une insuffisance cardiaque ou des lésions oculaires. Il n'est pas sûr de le prendre si vous êtes enceinte. ?

Prendre soin de soi ou de son enfant

Il est fréquent que les personnes atteintes de PN aient des problèmes de santé mentale, comme la dépression ou l'anxiété. Demandez à votre médecin de vous orienter vers un travailleur social ou un thérapeute qui travaille avec des personnes atteintes de NF1 ou d'affections similaires. Un traitement comportemental, tel que l'entraînement à la résilience, peut être utile.

En tant que parent ou soignant, vous pouvez également ressentir de la détresse face à la maladie de votre enfant. Il est important que vous recherchiez un soutien social ou des soins de santé mentale professionnels lorsque vous en avez besoin.

Ce à quoi il faut s'attendre

Il n'existe pas de traitement curatif pour les PN, et parfois ils peuvent repousser même après le traitement. Mais il est difficile de savoir si cela vous arrivera, à vous ou à votre enfant.

Demandez à votre médecin à quelle fréquence vous devez emmener votre enfant pour un contrôle. Il se peut qu'il ne suggère pas tout de suite une opération ou un traitement. Au contraire, si votre enfant ne présente pas de symptômes, il peut adopter une approche d'observation et d'attente. Il voudra également suivre l'évolution de votre enfant :

• Taille et poids

• Circonférence de la tête

• Maturité sexuelle

• Problèmes d'apprentissage ou de comportement

Les adultes atteints de NF1 ou de PN doivent passer un examen de santé tous les ans. Consultez votre médecin plus tôt si vous remarquez de nouvelles tumeurs ou des changements dans les anciennes. Il voudra s'assurer que rien de plus grave ne se passe.

Vous ou votre enfant pouvez peut-être participer à un essai clinique pour la NF1 ou les neurofibromes plexiformes. C'est là que les chercheurs testent de nouveaux traitements. Pour plus d'informations, consultez le site ClinicalTrials.gov.

Obtenir du soutien

Vous ne connaissez peut-être personne d'autre qui est atteint de la NF1 ou de neurofibromes plexiformes. Mais vous n'êtes pas seul. Demandez à votre médecin ou à votre assistant social s'il existe un groupe de soutien dans votre région. Des sites web comme Neurofibromatosis Network et RareConnect peuvent également vous aider à trouver une communauté.