Si vous êtes atteint de porphyrie hépatique aiguë, il est crucial de poser un diagnostic correct. Voici comment cela se passe.
Les signes et les symptômes de la porphyrie hépatique aiguë peuvent ressembler à ceux d'un grand nombre d'autres maladies. Il est donc difficile d'obtenir un diagnostic rapide. Mais avec les bons tests, votre médecin peut déterminer si vous êtes atteint de l'AHP.
Élimination d'autres maladies
Votre médecin vous fera passer un examen physique et vous interrogera sur vos antécédents de santé. Ensuite, il effectuera des tests pour s'assurer que vous ne souffrez pas d'une autre maladie.
Parmi les problèmes de santé dont les symptômes sont similaires à ceux de l'AHP, citons :
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Appendicite
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Cholecystite
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Endométriose
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Syndrome de Guillain-Barré
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Empoisonnement au plomb
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Grippe intestinale
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Colite
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Infection des voies urinaires
N'ayez pas peur d'interroger votre médecin sur l'AHP. Il se peut qu'il ne pense pas à le tester au début. Il faut en moyenne 15 ans pour obtenir un diagnostic. C'est une bonne idée d'informer votre médecin de tout symptôme récurrent qui se manifeste simultanément. Cela inclut :
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Des douleurs d'estomac très fortes
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Nausées ou vomissements
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Faiblesse musculaire
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Changements d'humeur, comme l'anxiété et la dépression
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Tests urinaires
Votre médecin vous demandera d'uriner dans un gobelet. Puis il recherchera des taux élevés d'enzymes appelés :
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Porphobilinogène (PBG)
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Acide delta-aminolévulinique (ALA)
Un taux élevé de PBG est toujours un signe que vous avez une AHP. Si votre urine a une teinte rougeâtre, votre médecin peut également y rechercher des porphyrines, un produit chimique naturel présent dans votre organisme et qui participe à la création de l'hémoglobine. Mais si vous avez un taux élevé de porphyrines, cela ne signifie pas nécessairement que vous êtes atteint de l'AHP. Des taux élevés de porphyrines se retrouvent dans de nombreuses autres pathologies.
Pour de meilleurs résultats, votre médecin doit tester votre urine dans les jours qui suivent une crise aiguë.
Tests de caca
Votre médecin peut prélever un échantillon de selles, surtout si vous avez des cloques sur la peau. Cela peut l'aider à déterminer si vous êtes atteint de l'AHP. C'est parce que les porphyrines restent dans vos selles pendant des années après une attaque. (Vous devrez faire caca dans un gobelet. L'échantillon ne doit pas contenir d'urine ou d'eau).
Tests sanguins
Votre médecin peut prélever du sang dans une veine de votre bras. Dans certains cas, l'AHP peut diminuer le taux d'une enzyme appelée porphobilinogène désaminase (PBG-D) dans vos globules rouges. Les porphyrines apparaîtront également dans votre sang.
Tests génétiques
Des laboratoires spéciaux peuvent effectuer des tests sur vos gènes pour trouver des changements, ou des mutations, dans votre ADN. Ils confirmeront votre diagnostic d'AHP. Vous devrez peut-être donner au médecin un prélèvement de salive à l'intérieur de votre joue. ?
Vous n'avez pas besoin d'un test génétique pour savoir si vous êtes atteint de l'AHP. Mais c'est le meilleur moyen d'obtenir un diagnostic si vous ne présentez pas de symptômes pour le moment ou si vous n'avez jamais eu de crise. Les résultats peuvent également permettre aux membres de votre famille de savoir s'ils doivent eux aussi se faire dépister.
Vous pouvez passer un test pour chaque type de PAH. Mais il se peut que votre médecin ne sache pas lequel vous avez. Dans ce cas, vous pouvez faire un triple test. Il permettra de dépister : ?
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AIP (gène HMBS)
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HCP (gène CPOX)
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VP (gène PPOX)
Vous pouvez également passer un test génétique pour un gène appelé ALADP, mais ce type d'AHP est très rare.
Ces tests peuvent être coûteux et ne sont pas disponibles partout. Discutez avec votre médecin des tests qui pourraient être les meilleurs pour vous.
