médecin se penche sur les causes, les symptômes et le traitement de la polyneuropathie amyloïde familiale à transthyrétine, une affection qui provoque divers problèmes au niveau des fonctions contrôlées par votre système nerveux, comme la pression artérielle, le rythme cardiaque et la digestion.
La TTR-FAP est une maladie qui affecte le système nerveux. Elle entraîne une accumulation trop importante d'une protéine appelée amyloïde dans les organes et les tissus de votre corps. Il s'agit d'une maladie progressive, ce qui signifie qu'elle s'aggrave avec le temps.
Le seul traitement qui peut arrêter la progression de la PAF-TTR et vous aider à vivre plus longtemps est une transplantation du foie.
Mais il existe d'autres traitements, notamment des médicaments et des modifications de votre régime alimentaire, qui peuvent contribuer à atténuer de nombreux symptômes...
Il est important de contacter votre famille et vos amis pour parler de vos inquiétudes et obtenir le soutien émotionnel dont vous avez besoin.
Si vous êtes atteint de la TTR-FAP, vous pouvez développer divers symptômes lorsqu'une trop grande quantité de protéines amyloïdes commence à s'accumuler dans les nerfs qui partent de votre cerveau et de votre moelle épinière. Cela peut affecter vos sens. Par exemple, vous pouvez être moins susceptible de ressentir la douleur ou la chaleur, ou avoir des difficultés à marcher. Ou encore, cela peut affecter votre audition ou votre vision.
Cette protéine s'accumule également dans les nerfs qui contrôlent des actions importantes de votre corps, comme la pression sanguine, le rythme cardiaque et la digestion. Vous pouvez avoir du mal à aller aux toilettes ou à avoir des rapports sexuels, ou vous pouvez transpirer trop. Votre cœur peut battre trop vite ou trop lentement.
Les symptômes les plus graves - et ceux qui mettent le plus la vie en danger - sont une hypertrophie du cœur et un rythme cardiaque irrégulier.
La TTR-FAP peut toucher des personnes de presque tout âge, de la trentaine à la cinquantaine, voire plus tard.
Votre médecin peut également utiliser le mot "amyloïdose" pour parler de cette maladie. C'est parce que la TTR-FAP fait partie d'un groupe de maladies également connues sous ce nom.
Causes
Comme son nom l'indique, la polyneuropathie amyloïde familiale à transthyrétine est familiale. Si vous en êtes atteint, c'est que vous l'avez hérité de gènes que vos parents vous ont transmis.
Elle est plus fréquente chez les personnes d'ascendance japonaise, portugaise ou suédoise.
Symptômes
Étant donné que la TTR-FAP peut affecter un certain nombre d'organes et de systèmes dans votre corps, elle peut avoir beaucoup de symptômes différents. Les problèmes les plus graves sont l'hypertrophie du cœur et les battements cardiaques irréguliers, qui sont la cause du décès de nombreuses personnes atteintes de TTR-FAP.
Vous pouvez avoir des engourdissements, des picotements et des gonflements dans les mains et les pieds. Vous pouvez aussi avoir des problèmes comme la diarrhée, la constipation, la sensation de satiété dès que vous commencez à manger et des difficultés à faire pipi. Vous pouvez également vous sentir très fatigué.
Les problèmes oculaires que vous pourriez avoir comprennent :
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Nuageux
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Yeux secs
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Augmentation de la pression dans l'œil (glaucome).
Obtenir un diagnostic
Si vous savez que le TTR-FAP est présent dans votre famille, votre médecin vous proposera probablement de faire un test ADN pour vérifier si vous avez le gène qui en est la cause. Il vérifie un échantillon de votre sang, des cellules de vos joues ou de votre peau.
Il peut être difficile de diagnostiquer le TTR-FAP. Votre médecin vous interrogera sur vos antécédents de santé pour obtenir des indices, notamment :
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Est-ce que vous ou quelqu'un de votre famille a eu une insuffisance cardiaque ou un épaississement du muscle cardiaque ?
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Ressentez-vous un engourdissement ou des picotements dans vos mains ou vos pieds ?
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Avez-vous des problèmes digestifs tels que la diarrhée ou la constipation ?
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Avez-vous des difficultés à contrôler votre vessie ?
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Avez-vous des vertiges lorsque vous vous levez ou vous étirez ?
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Avez-vous eu des problèmes d'yeux ou de vision ?
Votre médecin peut aussi vouloir faire des examens liés aux symptômes que vous présentez, notamment pour vos nerfs et votre cœur.
Des analyses de sang et d'urine.
Ces tests de laboratoire simples montrent parfois s'il y a trop de protéines dans votre corps.
Biopsie tissulaire.
C'est le principal test pour diagnostiquer le TTR-FAP. Votre médecin prélèvera un peu de tissu sur votre corps, souvent un petit morceau de graisse sur votre ventre ou votre côté. Cet examen est rapide et ne nécessite pas de séjour à l'hôpital. Le médecin anesthésie la peau de votre ventre et utilise une aiguille pour extraire des cellules graisseuses. Ensuite, un laboratoire les analyse.
Questions à poser à votre médecin
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Mes symptômes vont-ils continuer à s'aggraver ?
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Quels sont les traitements qui me conviennent le mieux actuellement ? Y a-t-il un essai clinique auquel je devrais penser ?
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Ces traitements ont-ils des effets secondaires ? Que puis-je faire à leur sujet ?
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Comment vérifier mes progrès ? Y a-t-il de nouveaux symptômes que je dois surveiller ?
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À quelle fréquence dois-je vous voir ?
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Dois-je ajouter mon nom à un registre de transplantation ou de maladie ?
Traitement
Le traitement du TTR-FAP dépend de vos symptômes et du degré de développement de votre maladie. L'objectif de certains traitements est d'atténuer les symptômes qui sont provoqués lorsque trop d'amyloïde s'accumule dans vos organes.
Par exemple, si vous avez des problèmes cardiaques ou rénaux, vous pouvez avoir une accumulation de liquide dans votre corps. Votre médecin peut vous prescrire un comprimé qui vous aide à vous débarrasser de l'eau dont vous n'avez pas besoin.
Il existe également des médicaments que vous pouvez prendre si vous avez des problèmes digestifs tels que la diarrhée ou une sensation de satiété.
Des médicaments comme le patisiran (Onpattro) et l'inotersen (Tegsedi) diminuent?la production de la protéine indésirable.
Les chercheurs travaillent à la mise au point de nouveaux médicaments qui s'attaquent à la source de vos symptômes en empêchant la formation de dépôts amyloïdes. Un médicament, le tafamidis, est approuvé en Europe pour traiter la TTR-FAP mais pas aux États-Unis.
Un autre médicament, le diflunisal, est un anti-inflammatoire utilisé pour traiter l'arthrite et dont certaines études ont montré qu'il pouvait contribuer à empêcher la formation de dépôts amyloïdes.
Les chercheurs étudient également les médicaments ?tocilizumab et anakinra comme traitements possibles du TTR-FAP.
La plupart des protéines amyloïdes à l'origine du TTR-FAP étant fabriquées dans le foie, votre médecin peut vous suggérer de subir une transplantation hépatique. Un nouveau foie permettra à votre organisme de fabriquer des protéines normales à la place.
Si votre médecin recommande une transplantation du foie, il est préférable de la faire aux premiers stades de la maladie, avant que les dépôts de protéines n'aient causé trop de dommages à vos nerfs ou à votre cœur. Si vous souffrez déjà de complications liées à la TTR-FAP, comme des problèmes cardiaques, digestifs ou oculaires, ces problèmes progressent souvent même après une transplantation du foie.
Une transplantation du foie est une opération chirurgicale majeure. Tout d'abord, vous devrez vous inscrire sur une liste d'attente pour un donneur. Votre nouveau foie proviendra d'une personne décédée récemment et ayant le même groupe sanguin et une taille similaire à la vôtre. Lorsque des foies de donneurs sont disponibles, ils sont attribués aux personnes les plus malades figurant sur la liste d'attente.
Vous devrez peut-être rester à l'hôpital jusqu'à 3 semaines après votre opération. Il vous faudra peut-être 6 mois à un an avant de pouvoir reprendre votre vie normale. Après la transplantation, vous devrez prendre des médicaments pour empêcher votre organisme de rejeter le nouveau foie.
Si vous envisagez une transplantation, vous aurez besoin d'un soutien émotionnel important. Demandez à votre médecin s'il existe des groupes de soutien composés de personnes confrontées aux mêmes problèmes que vous. Renseignez-vous également sur les ateliers éducatifs qui peuvent vous expliquer ce à quoi vous devez vous attendre avant et après une transplantation.
Prendre soin de soi
Vous pouvez prendre de nombreuses mesures par vous-même qui peuvent vous soulager. Si vous avez des problèmes digestifs, vous pouvez modifier votre alimentation. Par exemple, les fibres -- présentes dans les fruits, les légumes et les aliments à base de céréales complètes -- peuvent aider à lutter contre la constipation.
En cas de problèmes cardiaques ou rénaux, vous pouvez :
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Réduire la quantité de sel, pour aider à contrôler l'enflure.
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Portez des bas élastiques, pour aider le sang à remonter de vos jambes.
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Surélevez vos jambes lorsque vous êtes assis ou couché, également pour contrôler le gonflement.
Essayez un masseur de pieds à l'eau chaude avant de vous coucher pour aider à soulager les picotements et les brûlures dans vos pieds.
Ce à quoi vous devez vous attendre
Bien que la maladie continue de progresser, certains symptômes du TTR-FAP peuvent être contrôlés et traités. Le soulagement peut prendre jusqu'à 12 à 24 mois, mais finalement les sensations de faiblesse et d'engourdissement peuvent s'atténuer.
Une transplantation du foie peut empêcher vos symptômes de s'aggraver, et c'est le seul traitement qui peut ajouter des années à votre vie. Des études montrent que 75 % des personnes atteintes de TTR-FAP qui en bénéficient vivent 5 ans ou plus après l'opération.
Les greffes sont moins efficaces si la maladie a déjà causé trop de dommages à vos nerfs et à votre cœur. Si c'est le cas, votre maladie peut s'aggraver même avec une nouvelle greffe de foie.
Il est important de vous tourner vers votre famille et vos amis pour obtenir leur soutien et vous aider à conserver la meilleure qualité de vie possible. Un accompagnement psychologique peut également vous aider à relever les défis émotionnels liés à la vie avec la TTR-FAP.
Obtenir du soutien
Pour en savoir plus sur la TTR-FAP, visitez le site web de la Fondation de l'amyloïdose. Il vous indique comment contacter des groupes de soutien et propose des liens vers des essais cliniques.
