L'insomnie familiale fatale est une maladie génétique rare qui entraîne une grave incapacité à dormir. Apprenez-en davantage sur ses causes, les symptômes de l'insomnie familiale fatale et bien d'autres choses encore.
Si vous avez du mal à dormir, il est très peu probable que vous soyez atteint du FFI. Les experts estiment que seules 100 personnes réparties dans 30 familles en Europe, en Chine, au Japon, en Australie et aux États-Unis sont porteuses du gène à l'origine de cette maladie.
Il existe une version non génétique de cette maladie appelée insomnie fatale sporadique (sFI). Les experts ne savent pas ce qui cause l'IFS.
Quelles sont les causes de l'insomnie fatale familiale ?
Le FFI n'est pas réellement un trouble du sommeil, même s'il contient le mot insomnie. Le FFI est une "maladie à prions", ce qui signifie qu'il est causé par un dysfonctionnement des protéines dans le cerveau. Certaines maladies à prions sont génétiques, comme la FFI, tandis que d'autres sont causées par des infections.
Une mutation du gène PRPN est à l'origine du dysfonctionnement des prions chez les personnes atteintes de FFI. La plupart du temps, cette mutation est transmise par un parent. Toutefois, dans de rares cas, le gène subit une mutation spontanée. Cette mutation se produit dans l'ovule ou le sperme qui forme le bébé.
Le gène PRPN contrôle la création de la protéine PrP. Les experts ne savent pas exactement ce que fait cette protéine, mais lorsque vous avez cette mutation génétique spécifique, la protéine prend une forme incorrecte. Cela la rend toxique pour votre organisme. La protéine malformée s'accumule dans votre thalamus au cours de votre vie, l'endommageant.
Votre thalamus contrôle généralement la façon dont vous dormez et mangez. Il contribue également à réguler votre température corporelle. Les dommages qui se produisent au fil du temps affectent ces processus chez les personnes atteintes de FFI.
La mutation PRPN qui cause le FFI est une mutation autosomique dominante. Cela signifie qu'il suffit de recevoir une seule copie de ce gène pour être atteint de la maladie.
Si vous avez cette mutation génétique, vous avez 50 % de chances de transmettre la maladie à votre enfant à chaque grossesse.
Quels sont les symptômes de l'insomnie familiale fatale ?
Les symptômes de l'IFA apparaissent généralement lorsque vous avez entre 40 et 60 ans. Ils sont d'abord légers mais progressent rapidement.
Le premier symptôme que la plupart des gens ressentent est l'insomnie, ou la difficulté à dormir. Elle peut s'accompagner de confusion et de difficultés à se concentrer. L'insomnie s'aggrave avec le temps, et d'autres symptômes peuvent commencer à apparaître. Il s'agit notamment :
-
une pression artérielle élevée
-
Rythme cardiaque rapide
-
Perte de poids involontaire
-
Difficulté à gérer la température corporelle
-
Hyperhidrose (transpiration excessive)
-
Vision double
-
Rêves vifs lorsque le sommeil survient
Lorsque la maladie progresse encore, d'autres symptômes d'insomnie familiale fatale apparaissent :
-
Ataxie (difficulté à contrôler les mouvements)
-
Hallucinations
-
Délire
-
Dysphagie (difficulté à avaler)
Un grand nombre des symptômes qui surviennent après le début de l'insomnie sont causés par un manque de sommeil.
La plupart des personnes atteintes d'IFA meurent dans les 6 mois à 36 mois suivant l'apparition des symptômes, de problèmes cardiaques ou d'infections causés par l'affection sous-jacente.
Les symptômes de l'insomnie fatale sporadique sont similaires mais ont une évolution différente. Si vous souffrez d'IFS, vous pouvez d'abord ressentir des problèmes d'équilibre ou de mémoire. ?
Comment l'insomnie fatale familiale est-elle diagnostiquée ?
Votre médecin effectuera une série de tests pour déterminer si vous êtes atteint d'une IFA.
Il commencera probablement par un examen physique et prendra vos antécédents familiaux. Il pourra effectuer un test génétique, une analyse du liquide céphalorachidien ou une étude du sommeil.
Lorsqu'une personne meurt sans avoir été diagnostiquée, une ?autopsie peut confirmer le FFI.
Comment traite-t-on l'insomnie familiale fatale ?
Le traitement de l'insomnie familiale fatale... se concentre sur la gestion des symptômes. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif.
Parce que l'IFA est si rare, il n'y a pas de protocole standard sur la façon de gérer les symptômes. Vous travaillerez avec une équipe qui comprend généralement un?neurologue, un psychiatre, un travailleur social et d'autres professionnels de la santé pour traiter vos symptômes spécifiques.
Les traitements comprennent :
-
La prise de vitamines et de suppléments
-
Manger de façon équilibrée
-
Arrêter ou changer les médicaments qui aggravent les symptômes.
-
Utiliser des sédatifs, des antipsychotiques ou de la ?mélatonine pour aider à dormir.
-
Consulter un thérapeute
Pour prévenir les futurs cas de FFI, votre médecin peut recommander un test génétique pour toute votre famille. Comme cette maladie se déclare à l'âge moyen, sans test génétique, les membres de votre famille pourraient la transmettre avant de savoir qu'ils sont porteurs de la mutation du gène PRPN.
Quand faut-il consulter un médecin ?
Bien que votre insomnie ne soit probablement pas due à un FFI, à moins que vous ayez des antécédents familiaux, consultez votre médecin si vous avez du mal à dormir, si vous êtes confus ou si vous avez du mal à contrôler vos mouvements. Ces symptômes peuvent être les signes d'autres affections.
