Le syndrome de Rett est une maladie neurologique rare qui touche principalement les filles. Découvrez les symptômes et le traitement de cette maladie.
Le syndrome de Rett est une maladie neurologique rare et grave qui touche principalement les filles. Il est généralement découvert au cours des deux premières années de la vie, et le diagnostic d'un enfant atteint du syndrome de Rett peut être accablant. Bien qu'il n'existe pas de remède, un dépistage et un traitement précoces peuvent aider les filles et les familles touchées par le syndrome de Rett. Par le passé, on pensait que ce syndrome faisait partie des troubles du spectre autistique. Nous savons maintenant qu'il est essentiellement d'origine génétique.
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Symptômes
L'âge auquel les symptômes apparaissent varie, mais la plupart des bébés atteints du syndrome de Rett semblent grandir normalement pendant les 6 premiers mois avant que les signes du trouble ne soient évidents. Les changements les plus courants se manifestent généralement lorsque les bébés ont entre 12 et 18 mois, et ils peuvent être soudains ou progresser lentement.
Symptômes du syndrome de Rett :
Ralentissement de la croissance. Le cerveau ne se développe pas correctement et la tête est généralement petite (les médecins parlent de microcéphalie). Ce retard de croissance devient plus net à mesure que l'enfant grandit.
Problèmes de mouvements des mains. La plupart des enfants atteints du syndrome de Rett perdent l'usage de leurs mains. Ils ont tendance à se tordre ou à se frotter les mains l'une contre l'autre.
Absence de compétences linguistiques. Entre 1 et 4 ans, les compétences sociales et linguistiques commencent à décliner. Les enfants atteints du syndrome de Rett cessent de parler et peuvent présenter une anxiété sociale extrême. Ils peuvent se tenir à l'écart ou ne pas s'intéresser aux autres personnes, aux jouets et à leur environnement.
Problèmes de muscles et de coordination. Cela peut rendre la marche maladroite.
Problèmes de respiration. Un enfant atteint du syndrome de Rett peut avoir une respiration non coordonnée et des crises, notamment une respiration très rapide (hyperventilation), une expiration forcée d'air ou de salive, et une déglutition d'air.
Les enfants atteints du syndrome de Rett ont également tendance à devenir tendus et irritables en vieillissant. Ils peuvent pleurer ou crier pendant de longues périodes, ou avoir de longues crises de rire.
Les symptômes du syndrome de Rett ne s'améliorent généralement pas avec le temps. C'est une maladie qui dure toute la vie. Souvent, les symptômes s'aggravent très lentement, ou ne changent pas. Il est rare que les personnes atteintes du syndrome de Rett soient capables de vivre de manière indépendante.
Causes
La plupart des enfants atteints du syndrome de Rett présentent une mutation sur le chromosome X. On ne sait pas exactement ce que fait ce gène, ni comment sa mutation conduit au syndrome de Rett. Les chercheurs pensent que ce gène unique peut influencer de nombreux autres gènes impliqués dans le développement.
Bien que le syndrome de Rett soit génétique, les enfants n'héritent presque jamais du gène défectueux de leurs parents. Il s'agit plutôt d'une mutation fortuite qui se produit dans l'ADN.
Lorsque les garçons présentent la mutation du syndrome de Rett, ils vivent rarement au-delà de la naissance. Les garçons n'ont qu'un seul chromosome X (au lieu des deux que possèdent les filles), les effets de la maladie sont donc beaucoup plus graves, et presque toujours mortels.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Rett repose sur un modèle de symptômes et de comportement des filles. Les médecins peuvent poser le diagnostic sur la base de ces seules observations et en discutant avec les parents de la jeune fille sur des points tels que le moment où les symptômes ont commencé.
Le syndrome de Rett étant rare, les médecins écarteront d'abord d'autres pathologies, notamment les troubles du spectre autistique, l'infirmité motrice cérébrale, les troubles métaboliques et les troubles cérébraux prénataux.
Les tests génétiques peuvent aider à confirmer le diagnostic chez 80 % des filles suspectées d'être atteintes du syndrome de Rett. Ces tests peuvent également prédire la gravité de cette maladie.
Traitements
Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif du syndrome de Rett, il existe des traitements qui peuvent améliorer les symptômes. Et les enfants doivent poursuivre ces traitements tout au long de leur vie.
Les meilleures options disponibles pour traiter le syndrome de Rett comprennent :
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Soins médicaux et médicaments standard
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Physiothérapie
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Orthophonie
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Ergothérapie
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Bonne nutrition
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Thérapie comportementale
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Services de soutien
Les experts pensent que la thérapie peut aider les filles atteintes du syndrome de Rett et leurs parents. Certaines filles peuvent être en mesure d'aller à l'école et d'apprendre une meilleure interaction sociale.
Les médicaments peuvent traiter certains des problèmes de mouvement dans le syndrome de Rett. Les médicaments peuvent également aider à contrôler les crises d'épilepsie.
De nombreuses filles atteintes du syndrome de Rett peuvent vivre au moins jusqu'à un âge moyen. Les chercheurs étudient les femmes atteintes de cette maladie, qui n'a été largement reconnue qu'au cours des 20 dernières années.
