Découvrez les tests de dépistage administrés aux nouveau-nés et leurs avantages.
Les tests de dépistage des nouveau-nés permettent de découvrir rapidement des pathologies graves et rares à la naissance. La plupart des tests de dépistage des nouveau-nés donnent des résultats normaux, mais si ce n'est pas le cas, votre bébé subira un test de diagnostic plus personnalisé. Lorsqu'une affection est détectée à un stade précoce, elle peut souvent être traitée. Un traitement précoce est vital car il pourrait prévenir des problèmes de santé futurs pour votre bébé.
Tests de dépistage chez le nouveau-né
Aux États-Unis, tous les bébés bénéficient d'un dépistage néonatal. Chaque année, environ 4 millions de bébés sont testés. Grâce à une simple prise de sang, votre médecin peut dépister des troubles hormonaux, génétiques et métaboliques qui peuvent, s'ils ne sont pas traités, entraîner de graves problèmes de santé. Le dépistage néonatal permet aux médecins d'évaluer rapidement les bébés et de commencer un traitement dès que possible si nécessaire.
Lorsque le bébé a environ un jour, le dépistage spécial est effectué. Il comprend des tests auditifs, cardiaques et sanguins. Une piqûre au talon est utilisée pour obtenir un échantillon du sang de votre bébé. Les gouttes sont recueillies sur un papier spécial ou dans un petit flacon. Elles sont ensuite envoyées pour être analysées. Le talon peut présenter une petite rougeur à l'endroit de la piqûre et peut-être un petit bleu, mais l'irritation disparaît en quelques jours.
Quels sont les examens pratiqués sur les nouveau-nés ?
Les tests de dépistage spécifiques diffèrent selon les États. Les différents tests proposés par l'État changent au fur et à mesure que la technologie évolue et que les traitements se développent. Il existe des recommandations nationales pour le dépistage des nouveau-nés, et chaque État décide de celles à inclure. ?
En général, les conditions suivantes sont testées :
Les problèmes métaboliques. Le métabolisme est la fonction corporelle qui convertit les aliments en énergie pour la croissance, l'intellect et le mouvement. Des protéines spéciales aident le métabolisme en augmentant la vitesse à laquelle les produits chimiques réagissent dans la cellule. La plupart des problèmes de métabolisme surviennent lorsque ces protéines spéciales sont absentes ou ne fonctionnent pas correctement. ?
Le dépistage néonatal des troubles du métabolisme peut vérifier :
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tyrosinémie
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maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD) ?
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phénylcétonurie (PCU)
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citrullinémie
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acidémie méthylmalonique
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déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD)
Problèmes liés à l'hémoglobine. La protéine contenue dans les globules rouges qui transporte l'oxygène dans l'organisme s'appelle l'hémoglobine. Les déficiences médicales de l'hémoglobine qui sont testées chez les nouveau-nés comprennent :
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maladie de l'hémoglobine SC
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la drépanocytose ?
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bêta-thalassémie
Problèmes hormonaux. Les messagers chimiques fabriqués par les glandes sont appelés hormones. Les problèmes médicaux liés aux hormones surviennent lorsqu'une glande en fabrique trop ou pas assez. ?
Le dépistage des problèmes hormonaux chez les nouveau-nés peut vérifier :
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hyperplasie congénitale des surrénales
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hypothyroïdie congénitale
Examens complémentaires. Les conditions médicales rares mais graves qui peuvent également être incluses dans un dépistage néonatal comprennent : ??
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atrophie musculaire spinale (SMA)
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mucoviscidose
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mucopolysaccharidose de type ? ??
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galactosémie
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immunodéficience combinée sévère (SCID)
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Adrénoleucodystrophie liée à l'X
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déficit en biotinidase
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Maladie de Pompe (maladie de stockage du glycogène de type II)
La plupart des États testent également les maladies cardiaques congénitales et les pertes auditives. Si vous pensez que votre bébé devrait être soumis à des tests qui ne sont pas proposés par le programme de votre État, faites-le savoir à votre médecin.
Procédures des tests de dépistage chez le nouveau-né
Un échantillon de sang sera prélevé sur le talon de votre bébé pour être testé. Cela devrait se faire avant que le bébé ne quitte l'hôpital après un ou deux jours. Vous devez en parler immédiatement à votre médecin si votre bébé n'a pas subi de dépistage néonatal ; par exemple, si vous avez accouché à domicile. ?
Le dépistage néonatal comporte trois parties différentes :
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Les tests sanguins : La plupart des dépistages effectués sur un nouveau-né se font à l'aide d'un test sanguin pour vérifier les conditions potentielles. Vous devez parler au personnel de l'hôpital ou à votre médecin des délais spécifiques pour l'envoi du sang et le retour des résultats.
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Dépistage cardiaque : Un test cardiaque est utilisé pour vérifier que votre bébé ne souffre pas d'un groupe de maladies cardiaques appelées malformations cardiaques congénitales critiques. Le test utilisé est appelé oxymétrie de pouls. L'oxymétrie de pouls vérifie le niveau d'oxygène dans le sang de votre bébé à l'aide d'une machine et de capteurs placés sur la peau.
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Dépistage auditif : Un test est effectué pour vérifier la présence d'une perte auditive. Lors de ce test, le médecin spécialiste place de minuscules écouteurs dans les oreilles du bébé et utilise un ordinateur pour voir comment votre bébé réagit aux sons.
Le premier test sanguin doit être effectué 24 heures après la naissance. Certains États font un nouveau test aux bébés après deux semaines.
Résultats des tests de dépistage chez le nouveau-né
Les résultats du test de dépistage néonatal des maladies cardiaques et de la perte d'audition sont disponibles immédiatement après la réalisation du test. Les résultats des tests sanguins prennent généralement 5 à 7 jours. Bien souvent, un parent n'entendra pas parler des résultats du test s'ils sont normaux. Au contraire, ils ne seront contactés que si une maladie a été détectée. Si un aspect du test est positif, cela ne signifie pas nécessairement que le bébé est atteint d'une maladie. Des tests de diagnostic supplémentaires sont nécessaires.
Si les tests de diagnostic confirment l'existence d'une pathologie héréditaire, les médecins peuvent envoyer le bébé chez un spécialiste en pédiatrie pour des tests et un traitement supplémentaires. Si un traitement est nécessaire, il doit commencer le plus tôt possible ?
Le traitement peut comprendre :
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des médicaments
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régime alimentaire
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restrictions
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formule spéciale
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surveillance étroite
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suppléments
La plupart des résultats du dépistage néonatal sont normaux. Si ce n'est pas le cas, d'autres tests permettront de déterminer s'il y a un problème médical. ?
Que les tests de diagnostic soient positifs ou négatifs, votre médecin vous guidera concernant les prochaines étapes pour votre bébé. ?
