Un nouveau médicament approuvé pour la communauté drépanocytaire mal desservie

Par Lindsay Kalter

3 janvier 2022 -- Josiah Oyeleye, 10 ans, est un enfant très différent de ce qu'il était il y a 3 ans, selon sa mère, Ife. Alors que ses camarades avaient apparemment une énergie débordante, Josiah se fatiguait rapidement et avait besoin de fréquentes siestes.

La fatigue intense n'est que l'un des nombreux symptômes débilitants de la drépanocytose, une maladie du sang héréditaire dont Josiah a été diagnostiqué à l'âge de trois semaines.

Mais Josiah a franchi un cap lorsqu'il s'est inscrit à un essai clinique de l'Oxbryta, un traitement de la drépanocytose qui vient d'être approuvé pour les enfants de 4 à 11 ans. Ce médicament, que la FDA a approuvé en décembre, traite la cause profonde de la maladie plutôt que les symptômes, comblant ainsi un vide pour la population de patients chroniquement mal desservie, selon les médecins.

Pour faire des choses basiques comme jouer, il avait besoin de faire des pauses, a déclaré Ife, qui vit dans la région d'Atlanta. Maintenant, il n'en a plus besoin, il a cessé de faire des siestes, et il est évident qu'il est comme ses amis, ses camarades. Nous sommes vraiment reconnaissants.

La sœur de Josiah, Micaiah, et son père, Fola, sont également atteints de la maladie.

La drépanocytose se caractérise par une hémoglobine défectueuse, c'est-à-dire la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène vers les tissus de l'organisme. Cela modifie la forme et la texture des globules rouges.

Les cellules, qui sont normalement lisses et en forme de disque, deviennent en forme de croissant, ressemblant à une faucille. Elles sont également rigides et collantes, ce qui les amène à s'agglutiner.

Ce phénomène peut entraîner un large éventail de complications, notamment des lésions organiques, des accidents vasculaires cérébraux et des douleurs chroniques.

La maladie touche de manière disproportionnée les personnes de couleur. La maladie survient dans environ une naissance sur 365 chez les Noirs ou les Afro-Américains, et dans environ une naissance sur 16 300 chez les Hispano-Américains.

L'utilisation élargie d'Oxbryta, fabriqué par la société pharmaceutique Global Blood Therapeutics, basée à San Francisco, représente une ère de renaissance pour la drépanocytose, déclare Clark Brown, MD, hématologue pédiatrique au Childrens Healthcare d'Atlanta et principal investigateur des essais cliniques d'Oxbryta.

Il existe un énorme besoin non satisfait dans cette population de patients, dit-il. Il y a maintenant une plus grande sensibilisation à ce besoin et une meilleure défense de la population de patients.

Selon les chercheurs, les préjugés raciaux ont entravé les progrès de la drépanocytose pendant des années, ce qui a conduit à la rareté des traitements contre la douleur et au manque de connaissances des professionnels de la santé. Dans un hôpital, les patients atteints de drépanocytose ont attendu 60 % de plus pour obtenir des analgésiques que les autres patients qui ont déclaré des douleurs moins intenses et ont été triés dans une catégorie moins grave. Selon une enquête de 2015, seuls 20 % des médecins de famille ont déclaré se sentir à l'aise pour traiter la drépanocytose.

Il existe peu de traitements pour cette maladie, le plus courant étant le médicament hydroxyurée. Mais il a d'abord été utilisé comme traitement contre le cancer, et de nombreux médecins hésitent à le prescrire en raison de problèmes de sécurité, explique Mme Brown. Il peut réduire le nombre de globules blancs et nécessiter des analyses de sang fréquentes, tandis que le profil de sécurité de l'Oxbrytas est beaucoup plus faible, le médicament provoquant parfois une éruption cutanée ou des maux d'estomac.

Selon M. Brown, les enfants atteints de cette maladie risquent d'avoir des complications potentiellement mortelles dès 6 mois après la naissance.

Un traitement précoce est essentiel, dit-il. Il devrait permettre de ralentir la progression de la maladie.

Oxbryta maintient l'hémoglobine dans une forme particulière qui empêche les cellules drépanocytaires de s'empiler, prévenant ainsi les complications telles que les lésions organiques et la douleur, explique le docteur Kim Smith-Whitley, responsable de la recherche et du développement pour Global Blood Therapeutics et hématologue pédiatrique au Childrens Hospital de Philadelphie.

L'empilement peut entraîner des changements dans les poumons, les cœurs, les reins, qui peuvent avoir un impact sur eux à long terme, dit-elle. Leur cerveau ne reçoit pas assez d'oxygène chez un quart d'entre eux à l'âge de 5 ans.

Alors que l'Oxbryta pour les enfants de 12 ans et plus se présente sous la forme d'un comprimé qui peut être avalé, le médicament nouvellement approuvé est un comprimé qui se dissout dans un liquide. Les deux médicaments sont disponibles pour les enfants dès l'âge de 4 ans ?

Les chercheurs étudient l'utilisation de ces médicaments pour des enfants encore plus jeunes que 4 ans, jusqu'à 6 mois, indique Mme Smith-Whitley.

Les personnes atteintes de drépanocytose meurent 30 ans plus tôt que leurs pairs, dit-elle. Nous avons maintenant un autre médicament que nous pouvons utiliser pour traiter les complications de la drépanocytose chez les jeunes enfants et le premier médicament qui s'attaque directement à la cause sous-jacente.