L'acanthocytose est une affection dans laquelle vos globules rouges ont une forme anormale. Elle est associée à beaucoup d'affections et de symptômes différents.
Acanthocytose et acanthocytes
Lorsque vous souffrez d'acanthocytose, vos globules rouges sont difformes et connus sous le nom d'acanthocytes. ?
Les acanthocytes sont également appelés cellules d'éperon. Ce sont des globules rouges denses, rétrécis et de forme irrégulière avec des pointes à l'extérieur. Ces cellules se forment à partir de changements dans les graisses et les protéines des couches externes des globules rouges. ?
La plupart des adultes ont un petit nombre d'acanthocytes dans leur sang. Mais certaines maladies héréditaires et acquises les augmentent au-delà de la quantité normale.
Causes de l'acanthocytose
La raison exacte pour laquelle les globules rouges se transforment en formes anormales n'est pas entièrement comprise. Les changements peuvent être causés par des conditions héréditaires ou des maladies acquises. ?
Les cellules sanguines ont une couche appelée membrane qui contient des graisses et des protéines. Les acanthocytes ont une quantité anormale de ces graisses, ou lipides, dans des proportions bizarres. Cela signifie que les surfaces interne et externe des cellules sanguines sont déséquilibrées. Cela entraîne leur durcissement, leur froncement et la formation de pics.
Les maladies graves du foie sont une cause fréquente d'acanthocytose. Des modifications similaires des graisses et des cellules peuvent également résulter de maladies rares ou héréditaires, notamment les suivantes.
L'abêtalipoprotéinémie. Cette affection est également appelée syndrome de Bassen-Kornzweig. Le syndrome de Bassen-Kornzweig empêche votre organisme de combiner les graisses et les protéines pour créer des molécules appelées lipoprotéines. Cela signifie que vous ne pouvez pas digérer correctement les graisses et les vitamines essentielles.
Des problèmes permanents de décomposition et d'absorption des graisses peuvent entraîner une malabsorption grave, une carence en vitamine E et d'autres problèmes.
Neuroacanthocytose. Il existe plusieurs types de neuroacanthocytose. Ces affections entraînent des irrégularités au niveau des globules rouges, des symptômes neurologiques et des problèmes de mouvement. Elles comprennent :
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La chorée-acanthocytose, qui provoque des mouvements rapides et incontrôlables, des spasmes musculaires, des lésions nerveuses et des troubles du comportement.
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le syndrome de McLeod, qui est un trouble du système nerveux central entraînant des problèmes de mouvement, des pertes de mémoire, des problèmes d'apprentissage et d'autres problèmes.
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La maladie de Huntington de type 2, qui provoque des problèmes de mouvement et de la démence.
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La neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase, où le fer s'accumule dans le cerveau et provoque des problèmes de mouvement et autres ?
L'acanthocytose peut également être causée par d'autres pathologies telles que :
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Anorexie
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Thyroïde sous-active
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Malnutrition
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Ablation de la rate
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Problèmes rénaux, comme la glomérulonéphrite.
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Certains médicaments comme les statines et le misoprostol
Symptômes de l'acanthocytose
Les modifications que l'acanthocytose apporte à vos globules rouges les rendent plus susceptibles d'être piégés dans votre rate et d'être détruits. Cela peut conduire à une maladie appelée anémie hémolytique à éperons. ?
Les symptômes peuvent de l'anémie hémolytique comprennent :
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Selles pâles
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Diarrhée persistante
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Perte d'appétit
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Vomissements
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Croissance lente et prise de poids
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Jaunisse, ou jaunissement de la peau et des yeux.
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Douleurs d'estomac
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Urine foncée
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Peau pâle
L'acanthocytose peut être liée à d'autres pathologies. Cela signifie que les symptômes généraux peuvent être différents. Les maladies neuroacanthocytoses provoquent des symptômes similaires comme :
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Mouvements saccadés et involontaires
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Spasmes musculaires
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Démarche irrégulière
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Difficulté à marcher
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Crises d'épilepsie
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Perte de mémoire
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Confusion
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Difficulté à parler
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Irritabilité
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Dépression
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Troubles obsessionnels compulsifs
Diagnostic de l'acanthocytose
Votre médecin peut diagnostiquer l'acanthocytose grâce à un test sanguin appelé frottis de sang périphérique. Ce test nécessite du sang frais car un acanthocyte est parfois confondu avec un autre type de cellule sanguine appelé échinocyte. ?
Votre médecin peut vous prescrire d'autres analyses de sang pour vérifier votre taux d'hormones thyroïdiennes, la santé de votre foie ou d'autres problèmes. Ces tests dépendent généralement de vos symptômes.
Si vous présentez une acanthocytose associée à d'autres symptômes cérébraux et musculaires, votre médecin pourra également demander des examens supplémentaires. Il s'agit notamment :
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Une tomographie assistée par ordinateur, ou CT scan
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Imagerie par résonance magnétique, ou IRM
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Electroencéphalogramme, ou EEG
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Tests génétiques
Traitement de l'acanthocytose
Le traitement de l'acanthocytose dépend de sa cause. Le traitement de l'affection sous-jacente peut aider à traiter l'acanthocytose. ?
Si vous souffrez d'anorexie ou de malnutrition sévère, vous pouvez inverser l'acanthocytose en traitant le trouble de la nutrition et de l'alimentation. Si l'acanthocytose est causée par des médicaments, l'arrêt et la modification de ces derniers peuvent également la faire régresser.
Si vous souffrez d'une anémie hémolytique due à une maladie hépatique grave, votre médecin pourra vous recommander :
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Une transfusion sanguine
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Plasmaphérèse
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Une dérivation qui contourne votre foie, appelée TIPS.
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Transplantation du foie
Une transfusion sanguine ne fonctionne pas toujours. Les globules rouges du sang du donneur peuvent se transformer en acanthocytes après avoir pénétré dans votre corps. Dans ce cas, votre médecin peut vous proposer une greffe de foie. ?
Les personnes atteintes d'abêtalipoprotéinémie devront compléter leur alimentation par des vitamines A, D, E, K en grande quantité pour gérer leurs symptômes. Vous devrez peut-être suivre un régime pauvre en graisses et limiter votre consommation de graisses et d'huiles.
Il n'existe pas de traitement curatif de la neuroacanthocytose. Le traitement consiste à gérer les symptômes à l'aide de différents médicaments ou thérapies. Il peut s'agir :
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Médicaments anti-convulsions
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Antidépresseurs
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Sédatifs
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Botox pour les spasmes musculaires
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Orthophonie
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Ergothérapie
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Physiothérapie
Complications de l'acanthocytose
Certaines affections sont progressives et incurables. Cela signifie qu'elles pourraient s'aggraver avec le temps. Votre médecin se concentrera sur le traitement de vos symptômes.
L'acanthocytose est une complication grave associée à une maladie hépatique sévère. Les maladies du foie sont difficiles à traiter et peuvent entraîner la mort. Une transplantation du foie peut être le meilleur traitement pour les cas graves.
L'acanthocytose peut être traitée et inversée lorsque sa cause sous-jacente est traitable. Assurez-vous de parler à votre médecin des traitements disponibles pour vous.
