Qu'est-ce que la drépanocytose ?
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Ces maladies héréditaires du sang rendent les globules rouges rigides et en forme de croissant, plutôt que ronds. De ce fait, le sang ne peut pas circuler facilement dans les vaisseaux sanguins. Cela peut provoquer des poussées de douleur intense et entraîner une anémie, un accident vasculaire cérébral, des lésions organiques et une insuffisance cardiaque ou hépatique. La drépanocytose est incurable. Mais vous pouvez en gérer les symptômes.
Causes de la drépanocytose
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Les gènes transmis des parents aux enfants en sont la cause. Ils affectent l'hémoglobine, une protéine du sang. L'anémie drépanocytaire, qui est grave, se produit si vous héritez de deux copies du gène de la drépanocytose -- une de chaque parent. Le trait drépanocytaire se produit si vous avez une copie plus un gène normal. Cela signifie que vous êtes probablement en bonne santé, mais que vous pouvez transmettre ce trait à vos enfants. Le fait de posséder un gène drépanocytaire et un autre gène anormal peut entraîner une maladie légère à grave.
Qui est atteint de drépanocytose ?
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Jusqu'à 100 000 Américains sont atteints d'une forme de drépanocytose. Elle est plus fréquente chez certaines races et ethnies que chez d'autres. Si vous êtes d'origine africaine, vous êtes le plus exposé au risque de drépanocytose. Vous pouvez également être à risque si votre ethnie est hispanique, méditerranéenne, moyen-orientale, asiatique ou indienne.
Signes et symptômes
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Les épisodes périodiques de douleur, appelés crises douloureuses, sont le symptôme majeur et le plus fréquent de la drépanocytose. Vous pouvez également souffrir d'anémie, ce qui vous rend très fatigué. Les autres symptômes sont des mains et des pieds gonflés, des urines foncées, des yeux jaunes, une peau ou des lits d'ongles pâles, un ventre gonflé et des infections fréquentes. Les symptômes d'un accident vasculaire cérébral, comme une faiblesse faciale ou des troubles de l'élocution, peuvent également indiquer une drépanocytose.
Diagnostic
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Aux États-Unis, chaque bébé subit à la naissance une analyse de sang qui indique s'il est atteint de drépanocytose. Les enfants plus âgés et les adultes peuvent également bénéficier de ce test sanguin. Les médecins peuvent également dépister les gènes responsables de la drépanocytose chez un fœtus au début de la grossesse. Ils prélèvent un échantillon de liquide amniotique dans l'utérus pour effectuer le test.
Dépistage du risque d'AVC
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La drépanocytose peut provoquer un accident vasculaire cérébral même chez les jeunes enfants. Les tout-petits, dès l'âge de 2 ans, peuvent bénéficier d'un dépistage du risque d'AVC par une échographie rapide et indolore pour mesurer leur flux sanguin. Certains enfants atteints de drépanocytose ont besoin de transfusions sanguines régulières pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux.
Complications de la drépanocytose
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Cette maladie peut entraîner des accidents vasculaires cérébraux, une pression artérielle élevée dans les poumons, des lésions organiques, des ulcères de jambe, la cécité et des calculs biliaires. La drépanocytose peut également provoquer un syndrome thoracique aigu, une affection potentiellement mortelle qui se traduit par des douleurs thoraciques, de la fièvre, de la toux et une difficulté à respirer. Les hommes atteints de drépanocytose peuvent avoir des érections durables et douloureuses (priapisme) ou devenir impuissants. Les femmes peuvent avoir des grossesses compliquées.
Les derniers traitements
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Trois nouveaux médicaments peuvent aider à traiter les symptômes de la drépanocytose et à prévenir les problèmes graves qui peuvent découler de cette maladie. Le crizanlizumab (Adakveo) et la poudre orale de L-glutamine (Endari) peuvent contribuer à rendre les épisodes de douleur sévère moins fréquents. Et le voxelotor (Oxbryta) améliore l'anémie.
Autres traitements
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Les enfants atteints de drépanocytose prennent souvent de la pénicilline, un antibiotique, deux fois par jour pour prévenir les infections graves. La plupart des pédiatres arrêtent ce traitement à l'âge de 5 ans. L'hydroxyurée est un autre médicament qui peut réduire le nombre de poussées de douleur que vous avez. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), comme l'acétaminophène et l'ibuprofène, peuvent également soulager la douleur. ?
Transfusion sanguine
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Les transfusions sanguines permettent d'augmenter le taux de globules rouges sains. Avoir plus de cellules sanguines normales peut atténuer d'autres symptômes de la maladie. Vous pouvez avoir besoin d'une transfusion en cas d'accident vasculaire cérébral, de syndrome thoracique aigu ou de défaillance d'un organe, ou avant une intervention chirurgicale pour prévenir les complications.
Transplantation de cellules souches
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Pour certaines personnes, une greffe de cellules souches peut guérir la drépanocytose. Cela permet de remplacer vos cellules souches formatrices de sang par de nouvelles cellules saines. Vous aurez besoin d'un parent ayant une bonne compatibilité génétique pour donner des tissus pour la procédure. Les enfants souffrant de complications graves bénéficient souvent d'une greffe. Mais les greffes ne fonctionnent pas toujours chez les adultes plus âgés. Et elles s'accompagnent d'un risque d'infections, de crises et, dans de rares cas, de décès.
Thérapie génique
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Elle n'est pas encore disponible, mais elle pourrait un jour constituer un traitement de la drépanocytose. Les médecins prélèveraient du sang ou des tissus de moelle osseuse dans votre corps. Ils réparent les gènes défectueux en laboratoire, puis les réinjectent dans votre sang pour produire des globules rouges sains. Pour l'instant, la thérapie génique en est encore au stade de la recherche.
Vivre avec la drépanocytose
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Vous pouvez gérer certains symptômes. Faites régulièrement de l'exercice à un rythme que vous pouvez supporter. Buvez beaucoup d'eau et ne fumez pas pour réduire le risque d'épisodes douloureux. Prenez de l'acide folique à partir de légumes frais, de céréales complètes ou de suppléments pour aider votre moelle osseuse à fabriquer davantage de globules rouges. Faites-vous vacciner contre la grippe et les autres vaccins dont vous avez besoin pour prévenir les infections. Consultez régulièrement votre médecin pour repérer les complications. Prenez des analgésiques en vente libre et buvez des liquides lorsqu'une poussée commence.
Perspectives
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La drépanocytose est une maladie qui dure toute la vie et que vous devez gérer. Avec un mode de vie sain et de nouveaux médicaments, vous pouvez vivre plus longtemps et avoir une meilleure qualité de vie. Avec un bon contrôle de la maladie, certaines personnes passent des années sans symptômes.
