Traitement du spectre de surcroissance lié à PIK3CA (PROS)

Les problèmes liés au gène PIK3CA peuvent affecter l'organisme de nombreuses façons. C'est pourquoi il existe différentes affections dans le spectre des surcroissances liées à PIK3CA (PROS), chacune présentant un ensemble unique de symptômes. Le tissu affecté, comme la peau, les os, la graisse, le cerveau ou les vaisseaux sanguins, dépend des cellules de l'organisme qui portent la mutation.

Ce large éventail d'affections implique un éventail de traitements tout aussi large. Il n'existe pas de remède pour le SROP, mais les traitements peuvent atténuer les symptômes de la maladie spécifique de votre enfant et la rendre plus facile à vivre.

Médicaments pour traiter les symptômes

Il se peut que votre enfant prenne des médicaments pour soulager ses symptômes. Le médicament dont il a besoin dépend du type et de la localisation de ses symptômes.

Par exemple, les enfants atteints de SROS qui affectent leur cerveau auront souvent des crises d'épilepsie. Leur médecin peut leur prescrire des médicaments contre l'épilepsie. Ces médicaments sont généralement plus efficaces si seule une petite partie du cerveau de votre enfant présente une croissance excessive.

Si le syndrome de votre enfant entraîne une surcroissance des cellules de la peau, il présentera des lésions, des étiquettes cutanées ou d'autres types d'excroissances localisées appelées naevus épidermiques. Parfois, les crèmes pour la peau peuvent aider à traiter les taches décolorées ou épaisses et verruqueuses. Si les lésions sont douloureuses ou démangent, un dermatologue peut prescrire des stéroïdes ou des antihistaminiques. Il peut s'agir de comprimés ou de crèmes.

Les anti-inflammatoires, comme l'aspirine, peuvent également aider à soulager la douleur et l'inflammation. Certaines recherches préliminaires montrent que ce type de médicament pourrait également contribuer à rendre les symptômes du SROS moins sévères.

Chirurgie

Il est fréquent que les personnes atteintes de PROS aient besoin d'une intervention chirurgicale, en particulier si elles ont des excroissances qui rendent les déplacements difficiles. Par exemple, la chirurgie peut aider à corriger des problèmes osseux chez votre enfant, comme un problème de colonne vertébrale (scoliose) ou des jambes de longueurs différentes. Si votre enfant présente une surcroissance des membres, elle implique probablement de nombreuses couches de tissus. Cela signifie que votre équipe soignante traitera le problème par étapes, et que votre enfant pourrait subir plusieurs interventions chirurgicales au fil du temps.

Si votre enfant présente une prolifération de cellules cutanées, ses lésions peuvent être indolores, mais elles peuvent parfois être rouges, squameuses et provoquer des démangeaisons. Dans ce cas, les crèmes pour la peau peuvent ne pas suffire. Le traitement au laser peut aider à réduire les lésions, mais la chirurgie peut être la meilleure option pour s'en débarrasser complètement.

En cas de surcroissance cérébrale grave, les médicaments peuvent ne pas suffire à empêcher votre enfant d'avoir des crises. Dans ces cas, la chirurgie peut être plus efficace. Elle peut également être utile si les excroissances exercent une pression physique sur le cerveau ou la moelle épinière de votre enfant. Si un seul côté du cerveau est affecté, un neurochirurgien peut couper les nerfs et les tissus qui relient un côté à l'autre, ou même retirer complètement le côté affecté du cerveau. Avec le temps, le côté restant peut alors apprendre à compenser les fonctions perdues lors de l'opération.

Si les deux côtés du cerveau sont touchés, cela peut entraîner des symptômes plus graves, tels que des crises plus fréquentes, un retard de développement et des problèmes de vision, de parole, de déglutition et de contrôle musculaire. Bien que les avantages de la chirurgie soient ici plus limités, des études ont montré qu'elle peut au moins contribuer à atténuer les crises.

Votre équipe soignante déterminera avec vous si la chirurgie est la meilleure option pour votre enfant. Toute chirurgie complexe comporte un risque de complications, ils vous aideront donc à peser ces risques et avantages pour votre enfant.

Médicaments suppresseurs de gènes

La chirurgie ne règle pas la racine du problème. La mutation génétique de votre enfant signifie que la croissance excessive de ses tissus va se poursuivre. Les tissus supplémentaires peuvent repousser, ce qui signifie que votre enfant devra à nouveau subir des interventions chirurgicales plus tard. C'est pourquoi les chercheurs étudient d'autres médicaments qui pourraient cibler les mutations PIK3CA elles-mêmes.

Étant donné que les symptômes du SRO proviennent de l'hyperactivité des gènes PIK3CA, les experts pensent que des médicaments qui ralentissent le gène pourraient contrer les effets des mutations. Ces médicaments qui ralentissent le gène sont appelés inhibiteurs.

Un exemple est la rapamycine, qui ralentit la croissance et la division des cellules et traite déjà d'autres pathologies, dont le cancer. Une forme de rapamycine appelée sirolimus peut réduire la surcroissance chez les personnes atteintes de PROS, mais elle peut aussi provoquer des effets secondaires.

Un autre médicament appelé BYL719 (Piqray) cible directement le gène PI3KCA et constitue également un traitement pour les personnes atteintes d'un cancer du sein présentant des mutations PI3KCA. Des études menées sur un petit nombre de personnes atteintes de SRO ont montré que le BYL719 atténue la surcroissance sans entraîner d'effets secondaires graves. ?

En fin de compte, le fait d'en apprendre le plus possible sur le syndrome spécifique de votre enfant peut vous aider à élaborer un plan à long terme qui améliore sa vie quotidienne. L'équipe soignante de votre enfant vous guidera dans le choix du traitement qui convient le mieux à votre enfant, aujourd'hui et demain.

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