Le spectre de surcroissance lié au PIK3CA (PROS) n'est pas un phénomène unique. On l'appelle spectre car il s'agit d'un groupe de syndromes rares. Ce qu'ils ont en commun, c'est qu'ils impliquent des parties du corps qui grandissent trop ou qui ont une forme inhabituelle. Cela se produit en raison de changements, ou de mutations, dans un gène appelé PIK3CA.
Ces changements et la surcroissance qu'ils provoquent peuvent se produire dans de nombreuses parties du corps, notamment la peau, les vaisseaux sanguins, les os, la graisse et le cerveau. Le SRO peut présenter divers symptômes, selon le type de maladie et les parties du corps qui sont touchées. Souvent, ces symptômes sont visibles à la naissance de l'enfant, de sorte que les médecins peuvent diagnostiquer un enfant atteint de SROP à la naissance. Parfois, cela se produit plus tard dans l'enfance.
Comprendre PIK3CA et PROS
Les changements dans le gène PIK3CA provoquent le PROS en raison du travail régulier des gènes dans votre corps. Comme beaucoup de gènes, il a des instructions pour fabriquer une certaine protéine. La protéine PIK3CA contrôle d'autres protéines qui agissent comme des signaux importants dans votre corps. Ces signaux permettent de s'assurer que les cellules se développent, se divisent, se déplacent et meurent au moment voulu.
Lorsque les cellules ne reçoivent pas les bonnes instructions de PIK3CA, la protéine ne fait pas son travail de la bonne manière. Une PIK3CA défectueuse entraîne des erreurs dans la croissance cellulaire. Lorsque ces erreurs entraînent une croissance et une division trop rapides des cellules ou une durée de vie trop longue, cela entraîne une surcroissance ou des formes inhabituelles dans les parties du corps où cela se produit.
Chez les personnes atteintes de PROS, une croissance inhabituelle peut se produire dans certaines parties du corps mais pas dans d'autres. Cela s'explique par le fait que les mutations à l'origine du SROP ne se trouvent généralement pas dans toutes les cellules, mais seulement dans certaines d'entre elles.
Contrairement à de nombreuses autres maladies génétiques, le SROP ne se transmet pas de parent à enfant. Ainsi, si votre enfant est atteint, cela ne signifie pas que vous l'êtes aussi ou que vos autres enfants le seront.
Types de PROS
Parfois, les médecins diagnostiquent le PROS lui-même. D'autres fois, ils peuvent donner un diagnostic de l'un des syndromes qui relèvent du SROP, comme :
Hyperplasie fibro-adipeuse.
Ce type provoque des excroissances parcellaires sur les membres ou d'autres parties du corps. Il se produit lorsque les tissus graisseux ou fibreux ou les vaisseaux sanguins se développent trop. Les excroissances ont tendance à s'aggraver avec le temps et peuvent causer des problèmes de marche et de mouvement.
Le syndrome de CLOVES.
Le nom de cette affection est un acronyme qui décrit ses symptômes. C signifie congénital, c'est-à-dire qu'il est présent à la naissance. L est pour lipomateux, ou lié à la graisse (la plupart des nourrissons atteints de CLOVES ont une masse graisseuse visible). O est pour overgrowth (croissance excessive). V désigne les malformations vasculaires, c'est-à-dire les vaisseaux sanguins inhabituels, qui peuvent être à l'origine de taches de naissance ou de veines proéminentes. E : nævus épidermique, une sorte de lésion cutanée. S correspond à des problèmes de colonne vertébrale ou de squelette, notamment une colonne vertébrale courbée, appelée scoliose. Les personnes atteintes de CLOVES peuvent également présenter d'autres signes, tels que des mains, des pieds, des doigts ou des orteils de grande taille et de grands espaces entre les orteils et les doigts.
Syndrome de mégalencéphalie-malformation capillaire (MCAP).
Cette forme de SROS entraîne une surcroissance du cerveau et d'autres parties du corps, comme les vaisseaux sanguins et certaines parties du visage. Les personnes atteintes du syndrome MCAP peuvent présenter un retard de développement et des doigts et orteils inhabituels.
Le syndrome d'hémihyperplasie-lipomatose multiple (HHML).
Ce type affecte souvent la croissance des bras et des jambes. Le syndrome HHML provoque des masses graisseuses à croissance lente et indolores sous la peau dans de nombreuses parties du corps. Celles-ci se produisent souvent sur le dos, le torse, les jambes, les bras et les doigts. Il peut également y avoir des vaisseaux sanguins inhabituels.
L'hémimégalencéphalie.
Dans ce type, la totalité ou la moitié du cerveau est plus grosse que d'habitude. Il peut également y avoir des modifications des vaisseaux sanguins. Les enfants atteints d'hémimégalencéphalie peuvent avoir des crises d'épilepsie, une paralysie et des retards de développement.
Lipomatose faciale infiltrante.
Ce trouble comprend un gonflement ou une excroissance indolore d'une partie du visage. Elle se produit souvent d'un seul côté de la tête. Parfois, des masses se développent à partir des nerfs, ou une partie de la langue est plus grosse que d'habitude. Les os et les dents peuvent également être affectés.
Traitement
Il n'y a pas de traitement pour le SRO, mais il existe des moyens de gérer l'affection et ses symptômes. Le médecin de votre enfant peut recommander une intervention chirurgicale pour retirer les excroissances, en particulier si elles causent des problèmes de mouvement ou d'autres activités. La chirurgie peut également soulager la pression sur le cerveau, corriger la scoliose ou gérer d'autres problèmes. Les médicaments peuvent aider à soulager les crises ou d'autres symptômes.
Que réserve l'avenir à mon enfant ?
Le SROS est une maladie qui dure toute la vie. La croissance excessive des tissus peut affecter la vie quotidienne de votre enfant de plusieurs façons. Étant donné que le SROP est très variable et peut affecter différentes parties du corps, les perspectives et les symptômes peuvent varier beaucoup d'une personne à l'autre. Par exemple, lorsque le cerveau est touché, cela peut entraîner des retards de développement et des différences d'apprentissage.
Certaines personnes atteintes de SRO peuvent également être plus susceptibles de développer un cancer. (Des modifications du gène PIK3CA apparaissent également dans les tumeurs de personnes atteintes de cancer mais qui n'ont pas de PROS). Demandez à votre médecin quels sont les risques actuels et futurs pour votre enfant.
