L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie du sang rare qui provoque l'éclatement des globules rouges dans la circulation sanguine. Une personne atteinte de PNH a aussi généralement une moelle osseuse qui ne peut pas produire suffisamment de cellules sanguines pour son organisme.
La PNH peut entraîner une forme d'anémie où les globules rouges sont détruits plus vite que l'organisme ne peut en fabriquer. Elle peut également provoquer des caillots sanguins dangereux.
Il existe des cas légers et des cas graves de PNH. Certaines personnes atteintes peuvent mener une vie normale, tandis que d'autres ont besoin de médicaments ou de transfusions sanguines. Et certaines personnes atteintes de PNH sévère ne vivent pas aussi longtemps que leurs homologues en bonne santé.
Causes
On ne naît pas avec la PNH, et on ne peut pas la transmettre à son enfant.
Elle survient lorsqu'un certain gène (appelé PIGA) présent dans les cellules souches de votre moelle osseuse subit une mutation. Cela affecte la façon dont ces cellules souches créent les globules rouges.
Une fois que le gène a muté, les cellules souches produisent des globules rouges auxquels il manque une protéine. Sans cette protéine, votre système immunitaire ne peut pas savoir que les globules rouges sont censés être là, et votre organisme les cible et les détruit.
Les experts ne savent pas exactement pourquoi le gène PIGA mute ni pourquoi certaines personnes produisent des globules rouges anormaux.
Symptômes
Lorsque les globules rouges se brisent, ils libèrent une substance appelée hémoglobine, qui donne leur couleur aux globules rouges. L'organisme se débarrasse de cette hémoglobine par l'urine, ce qui peut donner à la vôtre un aspect rouge, brun ou plus foncé que d'habitude.
Seulement la moitié des personnes atteintes de PNH remarquent que leur urine change de couleur. Elle peut être plus foncée le soir ou le matin.
En dehors d'une urine rougeâtre ou foncée, les personnes atteintes de PNH peuvent :
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Avoir des bleus ou saigner facilement, ou avoir des difficultés à arrêter le saignement de coupures mineures.
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Remarquer de petits points rouges sous la surface des peaux, signe de saignement sous la peau.
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Avoir des maux de tête
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Se sentir fatigué
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Avoir le souffle court
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Avoir des caillots de sang dans les veines (que les médecins appellent thrombose).
Dans les cas graves, les hommes peuvent avoir des problèmes pour garder une érection.
Qui en souffre ?
Selon les experts, la PNH est plus probable si :
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Vous avez une moelle osseuse affaiblie.
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Vous avez eu une anémie aplastique, une maladie de la moelle osseuse qui peut affaiblir la moelle osseuse.
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Vous êtes d'origine asiatique.
Habituellement, la PNH touche des adultes d'une trentaine d'années. Mais il peut arriver aux enfants et aux adolescents.
Diagnostic
Comme la PNH est rare et que les symptômes peuvent se chevaucher avec d'autres problèmes de santé, il peut falloir un certain temps à un médecin pour la diagnostiquer. Le processus peut être plus long chez les personnes dont l'urine ne change pas de couleur, si les médecins ne soupçonnent pas la PNH.
Pour la diagnostiquer, votre médecin vous interrogera sur vos symptômes et vos antécédents médicaux. Il pourra vous faire passer différents tests sanguins. L'un d'entre eux, appelé test de cytométrie de flux, est souvent le meilleur outil pour déterminer si une personne est atteinte de PNH. Il permet aux médecins de voir si -- et combien -- de globules rouges sont dépourvus de la protéine cruciale.
Traitement
Il existe plusieurs façons de traiter le PNH, notamment :
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Eculizumab (Soliris) ou ravulizumab (Ultomiris), des médicaments qui peuvent empêcher le système immunitaire de détruire les globules rouges et qui peuvent prévenir les caillots sanguins.
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Les stéroïdes, qui peuvent empêcher la destruction des globules rouges.
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Anticoagulants, qui peuvent aider à prévenir les caillots sanguins.
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Transfusions sanguines pour augmenter le nombre de globules rouges.
Les médecins peuvent également recommander des traitements pour aider votre corps à fabriquer plus de globules rouges, comme :
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l'acide folique
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Facteur de croissance humain
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Androgène, une hormone mâle
Une greffe de moelle osseuse peut guérir la PNH. Mais elle comporte des risques, c'est pourquoi les médecins proposent généralement d'abord d'autres traitements.
