Si vous ou votre enfant recevez un diagnostic de bêta-thalassémie, il est important de savoir de quel type de maladie il s'agit. Le type de maladie dont vous êtes atteint a une incidence sur les symptômes auxquels vous pouvez vous attendre et sur le traitement que vous recevrez.
Lorsque vous êtes atteint de bêta-thalassémie, votre organisme ne fabrique pas suffisamment de protéines dans les globules rouges appelés hémoglobine. Il est donc difficile pour l'oxygène de parvenir à toutes les cellules de votre corps.
Il existe trois types principaux de la maladie : la bêta-thalassémie majeure, intermédiaire et mineure. Elles surviennent toutes à cause d'une mutation (changement) du gène HBB.
La bêta-thalassémie dépendante des transfusions.
Il s'agit de la forme la plus grave de la maladie, qui survient lorsque vous héritez de deux copies mutées du gène HBB. Votre enfant sera probablement diagnostiqué avec ce type de maladie à l'âge de 2 ans.
Il y a beaucoup de choses à assimiler en tant que parent lorsque votre enfant reçoit un diagnostic de ce type de bêta-thalassémie. Assurez-vous de trouver des personnes qui vous soutiennent pendant que vous aidez votre enfant à gérer sa maladie. Votre famille et vos amis peuvent être d'une aide précieuse en vous apportant le soutien émotionnel dont vous avez besoin. Demandez à votre médecin de vous conseiller de rencontrer des professionnels de la santé mentale si vous vous sentez stressé ou anxieux.
La bêta-thalassémie dépendante des transfusions ? provoque une anémie sévère - un état qui peut vous faire sentir fatigué et faible. La bêta-thalassémie majeure ralentit également la croissance des nourrissons et des jeunes enfants.
La rate et le foie peuvent atteindre une taille supérieure à la normale de l'enfance à l'âge adulte en raison de l'accumulation de globules rouges endommagés.
Les os peuvent devenir fragiles et minces parce que la maladie entraîne une expansion de la moelle osseuse - le centre spongieux des os -.
Ce type de bêta-thalassémie peut également entraîner un retard de puberté chez les adolescents. En devenant adulte, votre enfant sera plus susceptible de souffrir de diabète. C'est rare, mais il y a également plus de risques de souffrir d'un caillot sanguin lorsque votre enfant atteint l'âge adulte.
Vous devrez probablement recevoir régulièrement des transfusions sanguines pour gérer une anémie grave. Des transfusions fréquentes peuvent parfois entraîner une accumulation excessive de fer dans votre organisme, ce qui peut endommager votre foie, votre cœur et votre système endocrinien - un réseau de glandes qui fabriquent des hormones. Pour éviter cela, vous devrez peut-être faire contrôler régulièrement votre taux de fer. Si une trop grande quantité de fer s'est accumulée, vous pouvez avoir besoin d'une "thérapie de chélation du fer" -- des médicaments qui éliminent le fer supplémentaire.
Bêta-thalassémie non dépendante de la transfusion.
La bêta-thalassémie non dépendante de la transfusion... entraîne des symptômes moins graves que ceux de la bêta-thalassémie majeure.Votre enfant peut être diagnostiqué lorsqu'il consulte un médecin en raison de problèmes tels qu'une sensation d'extrême fatigue, une jaunisse (jaunissement de la peau) ou une croissance plus lente que la normale.
Les enfants et les adultes atteints de bêta-thalassémie non dépendante des transfusions peuvent avoir une rate plus grosse que la normale. La puberté pourrait commencer tardivement. Vous ou votre enfant pourriez avoir des os fragiles et avoir plus de risques de les briser.
Les symptômes de la bêta-thalassémie non dépendante des transfusions étant plus légers que ceux de la bêta-thalassémie majeure, vous n'aurez probablement pas besoin de transfusions sanguines fréquentes, si tant est que vous en ayez besoin.
Bêta-thalassémie mineure
Parfois appelée "trait de la bêta-thalassémie", cette version de la maladie présente peu de symptômes autres qu'une éventuelle anémie légère. Il se peut que vous ne vous rendiez même pas compte que vous êtes atteint de la maladie pendant de nombreuses années.
Vous n'aurez peut-être pas besoin d'un traitement régulier pour la bêta-thalassémie mineure, sauf si vous vous sentez fatigué et faible.
Même si vous ne présentez pas de symptômes, il est important de savoir que vous avez un gène HBB défectueux. Si votre partenaire est également porteur d'un gène HBB muté, vous avez une chance sur quatre d'avoir un enfant atteint d'un type plus grave de bêta-thalassémie.
