Le déficit en pyruvate kinase est une maladie génétique affectant les globules rouges qui transportent l'oxygène vers toutes les cellules de l'organisme. Les personnes atteintes d'un déficit en pyruvate kinase souffrent d'une anémie hémolytique chronique, ce qui signifie que leurs globules rouges se décomposent prématurément, provoquant une pénurie dans l'organisme. ?
Les complications pour les personnes atteintes d'un déficit en pyruvate kinase peuvent être légères ou graves, en fonction de leur état individuel. Chez les nourrissons, les symptômes graves peuvent mettre la vie en danger. Certaines personnes peuvent également avoir besoin de transfusions sanguines régulières. ?
Quelle est la prévalence de la déficience en PC ?
Le déficit en pyruvate kinase a été identifié dans plus de 500 familles. Cependant, les recherches montrent que cette affection pourrait être fortement sous-diagnostiquée, car il n'existe aucun moyen d'identifier les cas bénins. ?
La déficience en Pk n'est pas limitée à un groupe ethnique particulier. Au contraire, elle touche toutes les populations, provoquant des symptômes notables chez une personne sur 20 000 en Europe. Aux États-Unis, cette affection est fréquente dans la population des vieux Amish de Pennsylvanie. ?
Elle se manifeste de la même manière chez les femmes et les hommes. ?
Causes du déficit en pyruvate kinase
La pyruvate kinase est une enzyme essentielle dans le processus de fabrication de l'énergie. Les globules rouges transforment le glucose en pyruvate pour produire de l'énergie. Le produit de cette réaction est l'adénosine triphosphate (ou ATP), qui est la monnaie d'échange énergétique de l'organisme.
La pyruvate kinase joue son rôle dans la dernière étape du processus, en convertissant le phosphoénolpyruvate en ATP et en pyruvate. En son absence, les globules rouges ne peuvent pas produire suffisamment d'énergie et commencent à se dégrader. ?
Habituellement, les globules rouges se décomposent ou subissent une hémolyse en 120 jours, mais s'ils n'ont pas assez de pyruvate kinase, ils ne tiennent que quelques semaines ou quelques jours... ?
Une mutation du gène PKLR entraîne une déficience en pyruvate kinase. Ce gène, présent dans le foie et les globules rouges, contient les instructions pour fabriquer l'enzyme pyruvate kinase. ?
Si la structure du gène est modifiée, il ne code pas correctement pour l'enzyme, ce qui entraîne une déficience. Dans certains cas, cela peut être causé par une leucémie ou d'autres maladies du sang. Une telle condition est appelée déficience secondaire en pyruvate kinase, car elle n'est pas génétique. ?
Symptômes du déficit en pyruvate kinase
Les symptômes du déficit en pyruvate kinase varient d'une personne à l'autre. Le symptôme le plus courant est la dégradation des globules rouges, qui provoque une anémie hémolytique. Les signes de cette affection sont les suivants: ?
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Fatigue
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Léthargie ?
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Jaunisse ?
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Peau pâle ?
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Calculs biliaires récurrents ?
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Yeux jaunes ?
Si l'affection est grave, les symptômes commencent à se manifester au stade fœtal. Une grande quantité de liquide commence à s'accumuler autour de plusieurs parties du corps du fœtus. Chez les nouveau-nés, les symptômes sont l'anémie et la jaunisse. ?
Les enfants plus âgés peuvent avoir une jaunisse récurrente et paraître pâles. La plupart des personnes ne restent pas anémiques de façon chronique à l'âge adulte, mais elles peuvent encore connaître des épisodes d'anémie si elles sont enceintes, infectées ou stressées ?
Certaines personnes peuvent également développer une splénomégalie, c'est-à-dire une augmentation du volume de la rate. La rate filtre les globules rouges, donc lorsque les globules rouges se dégradent à un rythme anormal, la rate doit augmenter sa fonction. C'est pourquoi elle s'agrandit. Cette condition est indolore.
Diagnostic du déficit en pyruvate kinase (test Pk)
Un médecin peut examiner les symptômes du déficit en kinase pour diagnostiquer le problème. En outre, il peut examiner vos antécédents familiaux, effectuer des tests spécialisés et procéder à une évaluation clinique. ?
Le diagnostic standard du déficit en pyruvate kinase est le test pk. Dans cette procédure, l'activité de la pyruvate kinase par unité d'hémoglobine dans les globules rouges est mesurée. Si l'activité de l'enzyme est faible, cela indique la possibilité d'une déficience en pk. ?
Tous les laboratoires ou hôpitaux ne peuvent pas effectuer ce test. Les échantillons sont envoyés dans des centres spécialisés. ?
Les médecins peuvent également utiliser un test de génétique moléculaire pour confirmer la déficience en pk. Ce test génétique permet de détecter les mutations du gène PKLR à l'origine de la maladie. Là encore, ce test ne peut être réalisé que dans des laboratoires spécialisés.
Traitement du déficit en pyruvate kinase
Le traitement du déficit en pyruvate kinase diffère d'une personne à l'autre. Toute une équipe de spécialistes est nécessaire pour traiter le problème.
Les médecins ont souvent recours à la photothérapie, une procédure dans laquelle une lumière intense est projetée sur la peau nue pour accélérer la dégradation de la bilirubine, qui provoque la jaunisse lorsqu'elle est présente en excès. ?
En outre, certains adultes et enfants peuvent avoir besoin de transfusions sanguines pour soulager les symptômes. Dans les cas où la rate grossit, une splénectomie peut être pratiquée. Cette procédure implique l'ablation de la rate par voie chirurgicale. ?
Que faire si vous pensez être atteint d'une déficience en PC.
Le déficit en pyruvate kinase est une affection grave qui nécessite une prise en charge médicale immédiate. Pour obtenir un avis médical, recherchez des médecins qui ont l'expérience du traitement de cette maladie. Vous pouvez trouver ces professionnels en effectuant des recherches sur les essais cliniques, les organisations de défense des droits ou les articles de revues médicales. ?
