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La polykystose rénale autosomique dominante est une maladie génétique dans laquelle des masses remplies de liquide, appelées kystes, se développent sur les reins. Les kystes finissent par devenir suffisamment gros pour endommager les deux organes qui filtrent le sang.
L'ADPKD se transmet des parents à leurs enfants. Souvent, elle touche plusieurs personnes dans la même famille.
Si l'un de vos parents est atteint de cette maladie, vous pourriez l'être aussi. Et comme l'ADPKD peut entraîner une insuffisance rénale, il est important de connaître vos antécédents familiaux et de savoir quelles sont vos chances de contracter la maladie.
Si vous présentez un risque d'ADPKD, votre médecin peut vous faire passer un test de dépistage. Si vous en êtes atteint, il peut vous traiter pour ralentir les lésions rénales.
Quels sont les gènes responsables de l'ADPKD ?
Des modifications génétiques appelées mutations sont à l'origine de l'ADPKD. La plupart des personnes atteintes ont des modifications du gène PKD1 ou PKD2. Ils détiennent les instructions dont votre corps a besoin pour fabriquer des protéines qui aident à contrôler la croissance des cellules rénales. Lorsqu'un de ces gènes présente une mutation, les cellules rénales se développent anormalement et des kystes se forment.
La PKD1 est à l'origine de 85 % des cas d'ADPKD. Le PKD2 est à l'origine des 15 % restants. Les personnes porteuses de la mutation du gène PKD1 présentent des symptômes plus graves. Leurs reins tombent également en panne plus rapidement que ceux des personnes porteuses de la mutation PKD2.
Comment l'ADPKD passe dans les familles
Les gènes à l'origine de l'ADPKD sont autosomiques dominants.
Autosomique signifie que le gène se trouve sur l'un des chromosomes numérotés. Ce sont des structures filiformes dans chacune de vos cellules qui contiennent vos gènes. Vous avez 22 paires de chromosomes numérotés appelés autosomes, et une paire de chromosomes sexuels (X et Y).
Dominant signifie qu'il suffit d'hériter du gène de l'un de ses parents pour être atteint de la maladie. Le gène ADPKD domine le gène normal de votre autre parent.
Et si personne dans votre famille n'est atteint ?
Il est possible d'être la seule personne de votre famille à être atteinte de l'ADPKD. Environ 10 % des personnes atteintes de l'ADPKD n'ont aucun parent atteint de la maladie.
L'un des gènes responsables de l'ADPKD peut se modifier de lui-même. Votre médecin peut appeler cela une mutation nouvelle ou spontanée. Personne ne sait ce qui provoque cette mutation. Une fois que vous avez la mutation génétique, vous pouvez la transmettre à vos enfants, même si vous ne l'avez pas héritée de vos parents.
Dois-je faire un test de dépistage ?
Vous pouvez le faire si l'ADPKD est présent dans votre famille. Souvent, vous n'aurez aucun symptôme avant d'avoir atteint la trentaine ou plus. Le seul moyen de savoir si vous êtes atteint d'ADPKD plus tôt est de réaliser un test de dépistage ou un test génétique.
Une échographie est le moyen le plus courant et le moins cher de dépister la PKD. Elle peut montrer des kystes sur vos reins avant que vous n'ayez des symptômes. Au cours de ce test, un technicien place un dispositif appelé transducteur sur la peau au-dessus de vos reins. Le transducteur émet des ondes sonores qui rebondissent sur vos reins. Un ordinateur convertit ensuite ces ondes sonores en une image de vos reins.
La tomodensitométrie (CT) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont d'autres examens d'imagerie qui permettent de détecter les kystes. Ils sont plus précis que l'échographie, mais ils utilisent parfois un produit de contraste, qui peut nuire à vos reins.
Les tests génétiques sont un autre moyen de savoir si vous avez cette maladie, mais ils sont coûteux. Il existe deux types de tests génétiques pour la PKD. Tous deux impliquent une prise de sang :
La liaison génétique compare des segments de votre ADN avec ceux des membres de votre famille atteints de la PKD. Vous et quelques-uns de vos proches devrez fournir des échantillons de sang. Ce test a une précision de 99 % pour indiquer si vous êtes atteint de la maladie.
Le séquençage direct de l'ADN vérifie la présence des gènes PKD1 et PKD2 dans votre ADN. Il n'est pas aussi précis que la liaison génétique, mais il peut être une option si les membres de votre famille ne veulent pas être testés.
Tout le monde n'a pas besoin d'un test génétique. Votre médecin peut vous le recommander si vous avez des antécédents familiaux de PKD et que le résultat de votre échographie était négatif. Il pourrait également le suggérer si vous souhaitez faire don d'un rein à un membre de votre famille.
Conseil génétique
Si l'ADPKD est présent dans votre famille, il peut être utile de rencontrer un conseiller en génétique. Celui-ci vous explique les options de test qui s'offrent à vous et vous aide à comprendre les résultats.
Le conseiller peut également vous dire ce qu'un résultat positif peut signifier pour votre famille, et si elle a besoin d'un test. Il peut également vous donner des conseils sur la façon de protéger vos reins si vous avez l'un des gènes PKD défectueux.
