À l'intérieur de vos os se trouve un réseau souple et spongieux de tissu conjonctif appelé moelle osseuse. Elle fabrique les globules rouges qui transportent l'oxygène, les globules blancs qui combattent les maladies et les plaquettes qui coagulent le sang. Mais il arrive que la moelle osseuse soit défaillante. L'une des raisons de cette défaillance est une maladie génétique appelée anémie de Fanconi, également appelée AF.
L'AF empêche votre moelle osseuse de fonctionner correctement et de produire des cellules sanguines saines, ce que l'on appelle l'anémie aplastique. Elle est responsable de diverses anomalies physiques et mentales à la naissance, notamment des problèmes de squelette et une coloration inhabituelle de la peau.
Si vous êtes atteint d'AF, vos risques de développer certains cancers, notamment un cancer du sang appelé leucémie myéloïde aiguë (LMA), augmentent. L'AF peut également vous affaiblir et réduire votre capacité à combattre les maladies. Les effets de l'AF peuvent même provoquer l'arrêt de vos organes.
Comment attrape-t-on l'AF ?
L'AF est une maladie génétique récessive, ce qui signifie que pour l'avoir, il faut hériter du gène anormal de ses deux parents. Au moins 13 gènes défectueux peuvent en être la cause, on peut donc hériter de n'importe lequel de ces gènes mutés pour être atteint d'AF.
Pour être porteur de l'AF, vous devez hériter d'un gène normal et d'un gène anormal de vos parents. Pour que votre enfant soit atteint d'AF, vous et l'autre parent devez tous deux transmettre un gène défectueux.
Si vous n'avez pas l'anémie de Fanconi, il y a de fortes chances que vous ne l'ayez pas. Cette maladie est rare et est généralement diagnostiquée pour la première fois chez des enfants âgés de 2 à 15 ans. Seulement 10 % des personnes qui en sont atteintes sont diagnostiquées à l'âge adulte.
Symptômes et diagnostic
Les médecins sont souvent en mesure de diagnostiquer l'AF à un stade précoce en raison des problèmes physiques qu'elle peut causer, notamment :
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des organes génitaux anormaux
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Pouces ou avant-bras difformes
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Petite taille
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Yeux petits ou difformes
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Problèmes squelettiques
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Tête plus petite que la normale, appelée microcéphalie.
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Des plaques de peau de couleur claire
Les problèmes cardiaques et les anomalies rénales sont également fréquents chez les enfants atteints d'AF. Les adultes atteints d'AF peuvent avoir des cancers de la tête, du cou, gastro-intestinaux et gynécologiques à un âge beaucoup plus précoce que la plupart des gens.
Quel que soit l'âge, presque toutes les personnes atteintes d'AF connaîtront une insuffisance de la moelle osseuse, bien que sa progression puisse varier d'une personne à l'autre. La maladie rend également la plupart des hommes adultes et la moitié des femmes infertiles. Les personnes atteintes d'AF sont plus susceptibles de souffrir d'hydrocéphalie, ou de liquide dans le cerveau.
Comment se traite-t-elle ?
La plupart des traitements de l'AF se concentrent sur les symptômes et dépendront de plusieurs facteurs, notamment la gravité de la maladie, les antécédents médicaux, l'âge et l'état de santé général. Une équipe de pédiatres, de chirurgiens, de cardiologues, d'oncologues, d'urologues, de spécialistes des reins et d'autres personnes pourrait être impliquée dans votre traitement.
Greffe de cellules souches de moelle osseuse. L'un des moyens de traiter l'AF consiste à remplacer les cellules endommagées de la moelle osseuse par des cellules saines grâce à une greffe de moelle osseuse. Au cours de cette procédure, la moelle osseuse défectueuse est détruite par radiothérapie et chimiothérapie. Elle est ensuite remplacée par de la moelle osseuse provenant d'un donneur sain.
Thérapie androgénique. Votre médecin peut également décider d'utiliser des hormones mâles appelées androgènes. Ces hormones pourraient aider votre organisme à produire davantage de cellules sanguines. Ce traitement n'est toutefois pas durable. Avec le temps, votre organisme pourrait perdre sa capacité à produire davantage de cellules sanguines. Vous devrez donc peut-être recourir à d'autres formes de traitement. L'hormonothérapie peut également provoquer des maladies du foie et d'autres problèmes.
Facteurs de croissance. Vos médecins peuvent également traiter l'AF avec des facteurs de croissance synthétiques, qui sont des substances artificielles qui stimulent la croissance des cellules sanguines.
La chirurgie. Si votre enfant est atteint d'AF, la chirurgie peut aider à corriger certaines de ses anomalies physiques, ses problèmes digestifs et d'autres défauts.
La thérapie génique. Il s'agit de remplacer le gène muté de l'AF par une copie normale. C'est encore expérimental, mais les chercheurs espèrent que les nouveaux gènes pourront fabriquer des protéines capables de réparer la moelle osseuse.
Peut-on prévenir l'AF ?
L'AF étant une maladie héréditaire, il n'existe aucun moyen de la prévenir totalement. Cependant, des tests de dépistage génétique peuvent déterminer si vous et votre partenaire êtes porteurs d'un gène endommagé de l'AF. Ainsi, vous pourrez être pleinement informés avant de décider d'avoir des enfants.
