Le syndrome de Kabuki (KS) est une maladie rare qui affecte plusieurs parties du corps. Son nom provient des caractéristiques faciales typiques des personnes atteintes de cette maladie. Elles ont souvent des sourcils hauts et arqués, des cils épais et des yeux allongés. Dans le théâtre Kabuki, les acteurs exagèrent de la même façon les traits de leur visage avec du maquillage.
Comment le syndrome du Kabuki a-t-il été découvert ?
À la fin des années 1960, deux groupes indépendants de scientifiques japonais ont observé des enfants présentant un ensemble inhabituel de symptômes. Après avoir vu d'autres enfants présentant des symptômes similaires, les deux groupes ont publié leurs conclusions en 1981. Un médecin a utilisé le nom de syndrome du maquillage Kabuki pour désigner ce trouble. Ce nom a ensuite été raccourci en syndrome du Kabuki.
Les scientifiques ont d'abord pensé que le syndrome du Kabuki n'existait qu'au Japon, mais ils ont rapidement découvert des cas dans différents groupes ethniques dans le monde entier. Ils pensent qu'il touche un bébé sur 32 000.
Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki ?
Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique et est présent à la naissance. Certains symptômes sont apparents dès la naissance. D'autres peuvent apparaître plus tard. Les individus peuvent présenter différentes combinaisons de symptômes.
Obtenir un diagnostic d'une maladie rare peut être difficile. Le KS étant rare, de nombreux médecins n'ont jamais vu de cas. Le diagnostic peut également être difficile car les symptômes des différents troubles se chevauchent. Le réservoir de littérature sur ces maladies rares est également faible.
Quels sont les symptômes du syndrome de Kabuki ?
Outre l'aspect inhabituel des yeux, les autres caractéristiques faciales atypiques du syndrome de Kabuki peuvent inclure :
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Oreilles en forme de cuvette
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Nez aplati à l'extrémité
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Dents très espacées ou absentes
Les personnes atteintes ont parfois une fente palatine, des problèmes de vision ou des problèmes d'audition.
Les problèmes liés au squelette et aux muscles sont également fréquents. Il s'agit notamment :
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Des têtes de forme inhabituelle ou plus petites que la normale.
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Anomalies de la colonne vertébrale
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Articulations anormalement lâches
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Un manque de tonus musculaire
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Des doigts courts, surtout l'auriculaire
Un symptôme inhabituel qui apparaît souvent dans le KS est la persistance des coussinets des doigts. Il s'agit de coussinets charnus à l'extrémité des doigts qui sont présents lorsque le bébé est dans l'utérus. Ils disparaissent généralement avant la naissance mais peuvent être présents chez les enfants atteints de KS.
Les enfants atteints de KS ont souvent une taille inférieure à la moyenne, peut-être en raison d'un faible taux d'hormone de croissance.
Les personnes atteintes de KS peuvent également présenter des problèmes au niveau des organes et des systèmes corporels, notamment :
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Défauts cardiaques
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Malformations rénales
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Problèmes de l'appareil gastro-intestinal
Les personnes atteintes de KS ont-elles des problèmes de comportement ?
Les personnes atteintes du syndrome de Kabuki présentent souvent des déficiences intellectuelles légères ou modérées. Elles peuvent également présenter des retards de développement et des troubles du traitement sensoriel. Souvent, leur comportement est similaire aux schémas associés à l'autisme ou aux troubles obsessionnels compulsifs. Les enfants atteints du KS peuvent présenter des signes d'anxiété ou de dépression en vieillissant.
Les schémas comportementaux peuvent inclure :
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Un besoin de mâcher des objets ou de les porter à la bouche.
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Réactions fortes aux bruits et autres stimuli
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Une aversion pour les aliments ayant certains goûts ou textures.
Les parents d'enfants atteints de KS rapportent souvent qu'ils aiment la musique et qu'ils ont une bonne mémoire pour des chansons particulières. Certains ont également une mémoire exceptionnelle pour les visages ou les dates.
Quelles sont les causes du syndrome de Kabuki ?
Les scientifiques ont identifié deux mutations génétiques qui peuvent causer le syndrome de Kabuki. Ils pensent que la mutation KMT2D est à l'origine d'environ 75 % des cas. Parmi les personnes dont le test est négatif pour la KMT2D, environ 9 % sont positives pour une autre mutation, la KDM6A. Il est possible que d'autres mutations génétiques soient à l'origine du syndrome de Kabuki, que les scientifiques n'ont pas encore identifiées.
Les chercheurs pensent que la plupart des cas de syndrome de Kabuki résultent de nouvelles mutations chez la personne atteinte de KS. Toutefois, il est également possible d'hériter du syndrome d'un parent. Les parents peuvent transmettre les deux mutations KMT2D et KDM6A à leurs enfants, bien que les deux mutations aient des schémas d'hérédité différents.
Comment le syndrome de Kabuki est-il diagnostiqué ?
En 2019, un groupe d'experts s'est mis d'accord sur une méthode de diagnostic du syndrome de Kabuki. Les personnes ayant des antécédents de retard de développement ou de déficience intellectuelle et un faible tonus musculaire peuvent subir un test génétique. Un test génétique positif entraîne un diagnostic définitif. Si le test est négatif pour les mutations mais qu'elles présentent plusieurs des caractéristiques typiques du KS, elles peuvent tout de même recevoir un diagnostic définitif. D'autres combinaisons de symptômes peuvent donner lieu à un diagnostic probable ou possible.
Comment traite-t-on le syndrome de Kabuki ?
Il n'existe pas de traitement pour le syndrome de Kabuki. Les enfants ne se débarrassent pas de ce trouble en grandissant. Avec le temps, cependant, certains symptômes peuvent s'aggraver ou s'améliorer.
Le traitement du syndrome de Kabuki dépend des problèmes physiques dont souffre l'individu. Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels. Les personnes atteintes du KS peuvent avoir besoin des services de spécialistes, notamment :
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Pédiatres
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Chirurgiens
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Cardiologues
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Endocrinologues
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Spécialistes dentaires
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Spécialistes de l'audition
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Orthophonistes
Les personnes atteintes de KS peuvent également bénéficier d'une thérapie, notamment :
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l'orthophonie
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Physiothérapie
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Ergothérapie
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Thérapie d'intégration sensorielle
L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Kabuki n'est pas raccourcie par le syndrome lui-même, mais les conditions associées au syndrome peuvent affecter le pronostic. Par exemple, les malformations cardiaques et les problèmes rénaux peuvent entraîner un décès prématuré.
À quoi ressemble l'école pour une personne atteinte du syndrome de KS ?
Les enfants atteints du syndrome de Kabuki peuvent aller à l'école. Ils auront besoin d'un plan éducatif adapté à leurs besoins. Aux États-Unis, ils auront besoin d'un PEI (plan d'éducation individualisé) ou d'un plan 504. Certains enfants auront besoin d'une aide pédagogique. Ils peuvent suivre des cours d'éducation spécialisée. Certains enfants atteints de KS peuvent également participer à des activités sportives.
À quoi ressemble la vie d'adulte pour une personne atteinte de KS ?
Les personnes atteintes du syndrome de Kabuki peuvent présenter une variété d'affections allant de légères à graves. Il est difficile de prédire à quoi ressemblera l'avenir d'un enfant. Les personnes atteintes du syndrome de KS ayant un haut niveau de fonctionnement peuvent vivre de manière indépendante ou se marier.
Ce qu'il faut retenir du syndrome de Kabuki
Le syndrome de Kabuki est un trouble génétique rare qui peut être diagnostiqué peu après la naissance. Parfois, il n'est pas diagnostiqué avant l'apparition de retards de développement. Des traits faciaux distinctifs et un manque de tonus musculaire sont des marqueurs importants.
Les personnes atteintes du syndrome de Kabuki peuvent présenter un large éventail de problèmes physiques. Chaque individu présente une combinaison différente de symptômes. Il n'existe pas de remède, mais une intervention précoce peut rendre certains symptômes plus faciles à gérer. Les personnes atteintes du syndrome de Kabuki peuvent avoir une durée de vie normale et participer à diverses activités.
