Si votre médecin a suggéré que vous souffriez d'une myopathie, vous vous posez probablement beaucoup de questions. Il existe de nombreux types de myopathies dont les causes et les perspectives sont différentes.
Que sont les myopathies ?
Les myopathies sont une classe de maladies qui s'attaquent à vos muscles squelettiques. Ces maladies rendent vos muscles faibles en ciblant les fibres musculaires. Les myopathies peuvent être héritées ou acquises, et elles entraînent souvent des difficultés à accomplir les tâches quotidiennes.
Les muscles squelettiques sont les muscles de votre corps qui sont reliés à votre système squelettique. La plupart des muscles de votre corps sont des muscles squelettiques. Ces muscles sont volontaires, ce qui signifie que vous pouvez contrôler ce qu'ils font. Mais comme la plupart de vos muscles sont des muscles squelettiques, les myopathies peuvent causer de nombreux problèmes dans tout votre corps.
Types de myopathies
Les myopathies héréditaires sont des myopathies avec lesquelles vous naissez lorsque vous héritez d'une mutation génétique de l'un de vos parents. Les myopathies héréditaires comprennent :
Les myopathies congénitales. Les personnes atteintes de myopathies congénitales commencent souvent à présenter des symptômes lorsqu'elles sont bébés ou enfants. Ces myopathies entraînent souvent des retards de développement dans l'apprentissage de la motricité, comme ramper ou marcher. Il est fréquent que les myopathies congénitales touchent tous les muscles du squelette et qu'elles ne progressent pas.
Les myopathies mitochondriales. Les myopathies mitochondriales sont causées par des mutations dans les mitochondries, qui sont les "centrales" ou parties productrices d'énergie des cellules de l'organisme. Outre une faiblesse musculaire, elles peuvent également provoquer des problèmes au niveau du cœur, du cerveau ou du tractus gastro-intestinal. Voici quelques exemples de myopathies mitochondriales :
-
le syndrome de Kearns-Sayre
-
Syndrome d'encéphalopathie mitochondriale, d'acidose lactique et d'épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux (MELAS).
-
Syndrome d'épilepsie myoclonique à fibres rouges déchiquetées (MERRF)
Dystrophies musculaires. Les dystrophies musculaires sont caractérisées par une faiblesse progressive des muscles squelettiques. Ces types de maladies sont causés par la dégénérescence du tissu musculaire en raison d'anomalies des protéines de soutien structurel.
Myopathies métaboliques. Les myopathies métaboliques sont caractérisées par une faiblesse musculaire épisodique, parfois aléatoire, mais souvent provoquée par l'exercice ou l'effort musculaire. Ces myopathies sont causées par des défauts dans les gènes qui codent pour certaines enzymes.
Les myopathies acquises sont des myopathies qui sont acquises plus tard dans la vie. Voici quelques exemples de myopathies acquises :
-
La myopathie auto-immune/inflammatoire. Ce type de myopathie entraîne des problèmes de fonction musculaire dus à une affection auto-immune.
-
Myopathie toxique. La myopathie toxique est une myopathie causée par des toxines - par exemple l'alcool - et certains médicaments.
-
Les myopathies endocriniennes . Une myopathie endocrinienne est une myopathie causée par des problèmes du système endocrinien, qui contrôle la production d'hormones. Les myopathies endocriniennes peuvent être causées par des maladies de la thyroïde ou des surrénales.
-
Les myopathies infectieuses . Les myopathies infectieuses sont des myopathies causées par une infection virale, bactérienne, parasitaire ou fongique.
-
Myopathie de la maladie critique. La myopathie des maladies critiques peut se développer alors qu'une personne se trouve dans une unité de soins intensifs. On pense qu'elle est causée par de longues périodes d'immobilité. Ce type de myopathie affecte les muscles que vous utilisez pour respirer.
Symptômes de la myopathie
Toute myopathie se caractérise par une faiblesse musculaire, le plus souvent dans la partie supérieure des bras, des épaules et des cuisses. Les autres symptômes généraux que vous pouvez avoir avec la myopathie sont :
-
Crampes et raideurs musculaires
-
Spasmes musculaires
-
Faible énergie
-
Être facilement fatigué, surtout en cas d'activité
La myopathie peut rendre difficile l'exécution de tâches courantes, comme s'habiller, prendre un bain, se brosser les dents ou les cheveux, monter des escaliers ou sortir du lit.
Certaines myopathies présentent d'autres symptômes spécifiques. Par exemple, dans les dystrophies musculaires, la faiblesse musculaire est progressive et commence souvent au niveau du visage, des hanches et des épaules. Certains types de dystrophies musculaires peuvent commencer par une incapacité à détendre certains muscles.
Diagnostic de la myopathie
Étant donné le grand nombre d'affections qui peuvent affecter les nerfs et les muscles de votre corps, il se peut que vous deviez passer un large éventail de tests de diagnostic pour être diagnostiqué avec une myopathie. Ces tests peuvent inclure :
-
Des tests génétiques. Les tests génétiques recherchent des problèmes dans vos gènes à l'aide d'un échantillon de sang ou de salive.
-
Le test génétique biochimique. Le test génétique biochimique recherche des enzymes anormales à partir d'échantillons de sang, d'urine, de rachis ou de liquide amniotique.
-
Tomographie par ordinateur (CT). La tomodensitométrie combine plusieurs images radiologiques prises sous plusieurs angles pour donner une image plus complète de ce qui se passe au niveau des os, des vaisseaux sanguins et des tissus mous.
-
Ponction lombaire. Également appelée ponction lombaire, la ponction lombaire extrait le liquide céphalo-rachidien pour le tester. Votre médecin l'effectue en insérant une aiguille entre deux vertèbres dans le bas du dos.
-
Imagerie par résonance magnétique (IRM). L'IRM utilise un champ magnétique et des ondes radio générées par ordinateur pour créer une image de vos organes, de vos tissus et de votre système squelettique.
-
Biopsie des nerfs et des muscles. Lorsqu'un médecin effectue une biopsie, il prélève un tissu ou un échantillon d'une certaine zone pour l'examiner et le tester.
-
Études de conduction nerveuse. Lors d'une étude de conduction nerveuse, un professionnel de la santé va placer des électrodes sur votre peau. Ces électrodes vont ensuite stimuler vos nerfs et enregistrer l'activité électrique. Ces tests aideront votre médecin à écarter les troubles nerveux.
-
Electromyographie. L'électromyographie mesure l'activité électrique de vos muscles. Votre médecin insérera des électrodes dans des muscles spécifiques et surveillera l'activité pendant que vous effectuez certaines tâches comme contracter ou bouger le muscle.
Traitement de la myopathie
Le type de traitement que votre médecin vous prescrira pour votre myopathie dépend du type de myopathie dont vous êtes atteint.
La plupart des myopathies héréditaires n'ont pas de traitement curatif. Le traitement consiste plutôt à gérer les symptômes, comme la kinésithérapie. Certaines myopathies héréditaires, comme la dystrophie musculaire de Duchenne et la maladie de Pompe, un type de myopathie métabolique, peuvent être traitées par des médicaments.
Le traitement des myopathies acquises consiste généralement à traiter la cause de la myopathie. Par exemple, une myopathie endocrinienne sera traitée en stabilisant vos taux d'hormones. Selon la gravité de la myopathie, il se peut que vous ayez besoin d'une thérapie physique.
