Les mitochondries sont chargées de produire et de fournir de l'énergie à notre corps, en particulier dans les organes tels que le cœur, le cerveau et les muscles, qui nécessitent une production d'énergie élevée. Ces organes ont donc besoin de plus de mitochondries que les autres parties du corps pour fonctionner correctement.
Malheureusement, il arrive que les mitochondries de notre corps ne produisent pas assez d'énergie pour que notre organisme fonctionne correctement. Les maladies mitochondriales sont des maladies à long terme (c'est-à-dire chroniques) généralement héritées de nos parents. Si ces maladies peuvent se manifester à la naissance, parfois, elles ne se développent que plus tard dans notre vie.
Que sont les mitochondries ?
Des milliers et des milliers de mitochondries existent à l'intérieur de chaque cellule de notre corps. Essentiellement, ces mitochondries fonctionnent comme une usine énergétique, fournissant à notre corps 90% de l'énergie dont nous avons besoin pour fonctionner. Pour ce faire, les mitochondries travaillent à traiter l'oxygène et à transformer en énergie les matières provenant des aliments que nous mangeons.
Où se trouvent les mitochondries ?
Les mitochondries accompagnent d'autres organites et se trouvent dans le cytoplasme : le remplissage liquide d'une cellule. Seules quelques cellules de l'organisme ne possèdent pas de mitochondries. La plupart de nos cellules abritent ces organites. Toutefois, le nombre de mitochondries présentes dans une cellule dépend de la fonction de cette cellule. Par exemple, les organes à haute énergie, comme le cœur, auront besoin de plus de mitochondries que les autres organes.
Parties de la mitochondrie
Les mitochondries sont des organites oblongs et leur longueur peut varier entre 1 micromètre et 10 micromètres. Chaque mitochondrie possède cinq parties primaires :
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Membrane mitochondriale externe
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Membrane mitochondriale interne
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Espace intermembranaire
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Cristaux : Plis de la membrane interne
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Matrice mitochondriale : La cavité centrale. Elle abrite les enzymes, ainsi que les ribosomes, qui facilitent la synthèse des protéines.
Maladies mitochondriales
Les maladies mitochondriales sont chroniques, ce qui signifie qu'une fois manifestées, elles sont présentes pour le reste de votre vie. En plus d'être chroniques, les maladies mitochondriales sont aussi généralement transmises de parent à enfant.
Ces maladies peuvent se manifester dans de nombreuses parties du corps - en fait, la plupart des parties du corps peuvent être touchées par les maladies mitochondriales, y compris le cerveau, les reins, le foie, le cœur et d'autres parties du corps.
Les maladies mitochondriales surviennent souvent lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas comme elles le devraient. Parfois, ces maladies sont dues à une maladie ou une affection sous-jacente, comme la maladie d'Alzheimer, la dystrophie musculaire, la maladie de Lou Gehrig, le diabète et le cancer.
Les maladies mitochondriales sont-elles courantes ?
Les maladies mitochondriales génétiques représentent la majorité des cas. En fait, on estime qu'une personne sur 5 000 est atteinte d'une maladie mitochondriale génétique et que 1 000 à 4 000 enfants naissent chaque année aux États-Unis avec une maladie mitochondriale.
Parfois, cependant, les maladies mitochondriales sont confondues avec d'autres maladies plus courantes, d'autant plus qu'une grande variété de types et d'organes sont concernés. De ce fait, le nombre exact de cas est inconnu.
Quelles sont les causes des maladies mitochondriales ?
La génétique est un facteur important dans les maladies mitochondriales. Dans la plupart des cas, un enfant hérite d'une maladie mitochondriale de ses parents. Cela peut se produire de plusieurs façons différentes :
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Transmission autosomique récessive : L'enfant obtient un seul gène muté de chacun de ses parents. Il y a donc 25 % de chances que chaque enfant né dans la famille hérite de la maladie mitochondriale.
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Héritage autosomique dominant : L'enfant obtient un seul gène muté de l'un de ses parents. En cas d'hérédité autosomique dominante, il y a 50 % de chances que chaque enfant de la famille développe la maladie mitochondriale.
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Héritage mitochondrial : En cas d'héritage mitochondrial, il y a 100 % de chances que tous les enfants de la famille héritent d'une maladie mitochondriale. Il s'agit d'un type d'héritage rare où les mitochondries familiales possèdent un ADN unique.
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Mutations aléatoires : Dans de rares cas, les gènes peuvent développer des mutations de leur propre chef, sans lien avec les parents. Cela signifie qu'un enfant peut développer une maladie mitochondriale qui n'est pas héritée.
Symptômes des maladies mitochondriales
Les symptômes varient en fonction des organes et des cellules touchés. De plus, les symptômes peuvent aller de légers à graves et peuvent survenir à tout âge.
Voici quelques symptômes des maladies mitochondriales :
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Retard de croissance
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Muscles faibles et intolérance à l'effort
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Problèmes de vision et/ou d'audition
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Retards de développement et difficultés d'apprentissage
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Troubles du spectre autistique (TSA)
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Maladies du cœur, du foie ou des reins.
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Troubles du tractus gastro-intestinal
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Difficulté à avaler, diarrhée, constipation, vomissements, crampes et/ou reflux.
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Diabète
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Infections fréquentes
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Problèmes neurologiques tels que migraines, accidents vasculaires cérébraux et crises d'épilepsie.
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Troubles du mouvement
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Problèmes de la thyroïde
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Problèmes de respiration
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Accumulation de lactate
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Démence
Diagnostic des maladies mitochondriales
Les maladies mitochondriales sont parfois difficiles à diagnostiquer. En effet, ces maladies se manifestent dans de nombreux organes et tissus différents, et les symptômes varient. Aucun test unique, de laboratoire ou de diagnostic, ne peut confirmer la présence de maladies mitochondriales. Au contraire, l'orientation vers un établissement spécialisé dans le traitement de ces maladies est essentielle pour les diagnostiquer.
Un médecin effectuera divers examens et tests pour diagnostiquer un patient atteint d'une maladie mitochondriale, notamment :
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Examiner les antécédents familiaux d'un patient
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Un examen physique approfondi
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Un examen neurologique
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Un examen métabolique, y compris des analyses de sang et d'urine.
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Une ponction lombaire
D'autres examens peuvent être nécessaires en fonction des symptômes et des zones touchées. Ces tests peuvent inclure :
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Une IRM utilisée pour diagnostiquer les troubles neurologiques.
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Un examen de la rétine ou un électrorétinogramme utilisé pour diagnostiquer les problèmes de vision.
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Un électrocardiogramme ou un échocardiogramme utilisé pour diagnostiquer une maladie cardiaque.
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Réponses de l'audiogramme utilisées pour diagnostiquer les problèmes d'audition.
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Tests sanguins pour diagnostiquer les problèmes de thyroïde
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Analyses sanguines pour effectuer des tests génétiques d'ADN
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Tests biochimiques pour rechercher des modifications chimiques.
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Biopsies de la peau et des tissus musculaires.
Traitement des maladies mitochondriales
Il n'existe pas de remède pour les maladies mitochondriales, mais la recherche se poursuit et il existe des traitements qui peuvent réduire les symptômes et ralentir la progression de la maladie.
Le traitement que reçoit un patient dépend de la maladie, des organes touchés et de la gravité de la maladie. Même si la même maladie est présente chez deux personnes, elles peuvent ne pas répondre au traitement de la même manière.
Certains traitements de la maladie mitochondriale comprennent :
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Vitamines et compléments alimentaires
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Divers exercices pour augmenter la taille et la force des muscles
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Conservation de l'énergie
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Orthophonie
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Physiothérapie
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Ergothérapie
Il est également conseillé aux personnes atteintes de maladies mitochondriales d'éviter les situations susceptibles d'aggraver leur état de santé, comme l'exposition à un froid ou à une chaleur excessifs, la famine, un sommeil insuffisant, le stress et la consommation de cigarettes et d'alcool. Vous pouvez également éviter le glutamate monosodique (MSG), que l'on trouve couramment dans la nourriture chinoise, les légumes en conserve, les soupes et les viandes transformées.
Pronostic des maladies mitochondriales
Étant donné que les maladies mitochondriales peuvent affecter différentes parties du corps et que leur gravité peut varier, les perspectives pour chaque personne touchée par ces maladies peuvent varier. Certains enfants et adultes vivent une vie normale avec une espérance de vie normale. D'autres peuvent connaître un déclin extrême de leur santé en un court laps de temps. Des poussées peuvent affecter certains patients - ces poussées peuvent cependant entrer en rémission et se stabiliser pendant des années.
Si vous ou votre conjoint êtes atteints d'une maladie mitochondriale, vous pourriez envisager de consulter un conseiller en génétique avant d'avoir des enfants. Vous pourrez ainsi discuter de vos préoccupations et peser vos risques.
