Albinisme : Symptômes, causes, diagnostic et traitement

Qu'est-ce que l'albinisme ?

On parle d'albinisme lorsqu'on naît avec peu ou pas de pigments dans les cheveux, les yeux et la peau. Le pigment manquant est appelé mélanine. L'albinisme rend généralement votre couleur plus claire que celle qui est typique de votre famille ou de votre origine ethnique.

Vous pouvez également souffrir de problèmes de vision, y compris de cécité légale. Il n'existe aucun traitement pour cette maladie rare. Mais des mesures d'hygiène de vie peuvent vous aider à rester en bonne santé et à mener une vie normale.

Albinisme oculocutané (OCA)

 est la forme la plus courante et la plus grave. Il peut donner à vos cheveux, vos yeux et votre peau un aspect sensiblement différent. Il existe huit sous-types d'OCA, en fonction des gènes impliqués (OCA1A, OCA1B, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 et OCA7).

Albinisme oculaire (OA)

 n'affecte que vos yeux.

Les deux formes d'albinisme nuisent à votre vision.

L'albinisme peut également être lié à quelques maladies rares causées par un problème avec vos gènes :

• Le syndrome d'Hermansky-Pudlak. Il s'agit d'une forme rare d'albinisme qui provoque également des ecchymoses et des saignements faciles.

• Le syndrome de Chediak-Higashi. Autre forme rare d'albinisme, ce syndrome peut entraîner un faible taux de globules rouges (anémie) et une hypertrophie du foie et peut vous rendre plus susceptible de contracter des infections.

• Syndrome de Griscelli de type 2. Également appelé albinisme partiel et syndrome d'immunodéficience, il s'agit d'une maladie rare qui est causée par un gène défectueux. Les symptômes comprennent une peau claire, des cheveux argentés et de graves problèmes de votre système immunitaire qui peuvent éventuellement endommager les organes et les tissus. 

Symptômes de l'albinisme

Symptômes cutanés de l'albinisme :

Elle apparaît souvent blanc pâle, crème ou rose. Mais les personnes atteintes d'albinisme oculaire peuvent avoir une peau brune ou de couleur similaire à celle de leurs proches sans albinisme.

Certains enfants nés avec l'albinisme peuvent commencer ou accélérer la production de mélanine lorsqu'ils atteignent l'adolescence. Leur peau peut devenir un peu plus foncée. Les personnes atteintes d'albinisme peuvent brûler facilement au soleil et sont plus susceptibles d'avoir un cancer de la peau, certains dès l'adolescence.

Symptômes oculaires de l'albinisme :

Les yeux bleus sont les plus fréquents chez les personnes atteintes d'albinisme. Mais il arrive que leur iris, la partie colorée de l'œil, manque tellement de pigment qu'ils apparaissent roses ou rougeâtres à cause des vaisseaux sanguins.

La mélanine est essentielle à la croissance des nerfs optiques qui vous permettent de vous concentrer sur des images telles que des mots imprimés et des visages. Même avec des lunettes ou des lentilles, il est impossible de corriger le problème pour retrouver une vision normale.

Les signes d'albinisme peuvent ne pas être facilement visibles chez tout le monde. C'est pourquoi les problèmes d'yeux ou de vue peuvent être le premier indice que vous êtes atteint de cette maladie. Parmi les autres symptômes, citons si vos yeux :

• Sont sensibles à la lumière

• Déplacement rapide ou contrôlable

• Sont croisés

• Ont un sérieux problème pour voir les choses de près (hypermétropie) ou de loin (myopie).

Votre vision sera probablement moins bonne si vous avez moins de couleur dans les yeux. D'un autre côté, votre vue devrait rester stable avec le temps, et vous verrez les couleurs normalement. Certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent voir suffisamment bien pour pouvoir conduire avec des restrictions, par exemple uniquement le jour ou dans des zones spécifiques.

Les cheveux.

Vos cheveux, vos cils et vos sourcils pourraient être très blancs, jaunes ou même rougeâtres. En vieillissant, vos cheveux peuvent s'assombrir et devenir blonds ou même brun clair.

Causes et facteurs de risque de l'albinisme

Des gènes défectueux transmis par vos parents empêchent votre corps de fabriquer suffisamment de mélanine. Les différents types d'albinisme proviennent de défauts dans différentes enzymes et protéines de votre ADN.

Diagnostic de l'albinisme

L'albinisme est souvent évident chez les nouveau-nés. Un test génétique peut le confirmer. Votre médecin comparera probablement la peau et les cheveux de votre bébé à ceux des membres de sa famille. Un ophtalmologue, ou médecin des yeux, peut effectuer un test appelé électrorétinographie pour vérifier les problèmes de vision liés à l'albinisme.

Traitement de l'albinisme

L'albinisme n'est pas guérissable. Le traitement vise essentiellement à gérer vos symptômes ou les affections associées.

Chirurgie ou lunettes

. Elles peuvent corriger le strabisme, ou le croisement des yeux, qui accompagne souvent l'albinisme. C'est lorsque vos yeux ne sont pas alignés ou pointent dans des directions différentes.

Basse vision

SIDA

. Les petits télescopes qui se fixent sur les lunettes peuvent vous aider à mieux voir les objets lointains. Les microscopes ou les loupes font de même avec les objets plus proches. Des lunettes teintées ou des lentilles de contact peuvent atténuer votre sensibilité à la lumière.

Aides scolaires. Les livres avec des caractères plus gros, les télévisions en circuit fermé et les présentations vidéo peuvent t'aider à faire tes devoirs en classe, tout comme le fait de travailler avec un " professeur de déficience visuelle " -- un éducateur spécialisé dans l'enseignement aux élèves qui ont des problèmes de vision.

Médicaments

. Les chercheurs ont testé des médicaments sur des personnes atteintes d'albinisme afin de stimuler les pigments des cheveux et de la peau et d'améliorer la vision. Une petite étude pilote a montré que le médicament nitisinone peut aider à augmenter le niveau de mélanine pour foncer légèrement les cheveux et la peau. Mais elle n'a trouvé aucun effet sur la vision.

Prévention de l'albinisme

Si un membre de votre famille est atteint d'albinisme, vous pouvez parler avec un conseiller génétique, un professionnel spécialisé dans le conseil aux personnes sur leurs risques d'hériter de certaines conditions. Il peut vous aider à comprendre la probabilité que vous ayez un enfant atteint d'albinisme et vous expliquer les types de tests disponibles. 

Perspectives de l'albinisme

L'albinisme vous rend plus susceptible de contracter un cancer de la peau, mais à lui seul, il n'affectera pas votre durée de vie. Il est important de limiter votre exposition au soleil et de connaître les symptômes du cancer de la peau.

Quelques autres mesures simples peuvent vous aider à éviter ou à atténuer de nombreux problèmes courants liés à l'albinisme.

• Faites-vous examiner pour le cancer de la peau tous les 6 à 12 mois.

• Restez à l'abri du soleil si possible, et portez toujours un écran solaire avec un FPS de 30 ou plus, un chapeau, des lunettes de soleil, des chemises à manches longues et des pantalons longs.

• Faites-vous examiner régulièrement les yeux, au moins tous les 2 ou 3 ans.

L'albinisme est souvent très visible pour les autres personnes. Cela peut vous donner le sentiment d'être isolé ou évincé. Parler à un conseiller en santé mentale ou à d'autres personnes qui vivent avec cette maladie peut vous aider. Les groupes de soutien peuvent vous offrir un soutien émotionnel et des conseils pratiques. Vous pouvez vous connecter à une communauté en ligne ou par le biais de groupes tels que la National Organization for Albinism and Hypopigmentation ou le Council of Citizens with Low Vision International.