La granulomatose chronique (CGD) est une maladie qui survient lorsque les globules blancs ne peuvent pas vous protéger contre les microbes tels que les bactéries et les champignons. Si vous n'êtes pas protégé, vous pouvez contracter de graves infections dans vos organes. La CGD affecte votre système immunitaire et est génétique, ce qui signifie qu'elle est transmise par les parents.
La CGD n'est pas courante. Pour 200 000 à 250 000 personnes dans le monde, une seule personne est atteinte de la maladie. La maladie se manifeste généralement dans l'enfance, mais certaines personnes ne découvrent leur état que plus tard. Cette maladie est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
Quelles sont les causes de la granulomatose chronique ?
Vous êtes plus susceptible de contracter la maladie si une autre personne de votre famille en est atteinte. Mais dans certains cas, elle peut survenir à cause d'une mutation génétique aléatoire.
Les phagocytes sont des types de globules blancs de votre système immunitaire. Les neutrophiles et les macrophages en sont des exemples. Si vous êtes atteint de CGD, les phagocytes sont incapables de cibler les bactéries et les champignons dans votre organisme. Cela signifie que vous risquez de développer des infections pouvant mettre votre vie en danger.
Tout cela se produit à cause de mutations génétiques. Il existe deux types de mutations. Les médecins regroupent votre CGD en fonction de celle que vous avez :
La CGD liée au chromosome X. Cette version est la forme la plus courante de CGD. Elle survient lorsqu'il y a une mutation dans le gène CYBB. Cette version survient généralement chez les hommes.
Une CGD autosomique récessive. Cette forme peut se produire en raison de mutations dans les gènes CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 ou NCF4.
Quels sont les symptômes de la granulomatose chronique ?
Avec la CGD, vous pourriez avoir une infection bactérienne ou fongique grave tous les quelques années. Vous pourriez avoir des infections dans votre :
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Poumons (comme une pneumonie, surtout après avoir côtoyé des feuilles mortes, du paillis ou du foin).
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Peau
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Foie
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Cerveau
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Yeux
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Estomac et intestins
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Ganglions lymphatiques
Si vous avez une infection, vous pouvez présenter des symptômes tels que :
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Douleur thoracique lorsque vous respirez
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Fièvre
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Ganglions lymphatiques gonflés et douloureux
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Peau irritée, avec ou sans éruption cutanée, gonflement ou rougeur.
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Un nez qui coule constamment
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Une rougeur ou un gonflement de la bouche
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Problèmes d'estomac comme des vomissements, de la diarrhée, des douleurs à l'estomac ou des crottes sanguinolentes.
La DCC peut vous rendre plus vulnérable aux abcès, qui sont des poches remplies de pus, dans vos organes. Vous pourriez développer des gonflements dans différentes zones de votre corps.
Les granulomes sont généralement bénins, ce qui signifie qu'ils ne sont pas cancéreux.
Comment les médecins diagnostiquent-ils la maladie granulomateuse chronique ?
Votre équipe de soins examinera d'abord vos antécédents familiaux et médicaux. Ensuite, elle procédera à un examen physique pour vérifier la présence de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Ils peuvent également vouloir faire quelques tests pour établir un diagnostic final. Ces tests peuvent inclure :
Des tests de la fonction neutrophile. Ce test montrera comment vos neutrophiles fonctionnent dans votre sang.
Un test prénatal. Si l'un de vos enfants est déjà atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, votre médecin peut effectuer ce test pour déterminer si d'autres enfants en sont atteints.
Tests génétiques. Ces tests peuvent confirmer si vous avez une mutation génétique spécifique fréquente dans la CGD.
Quels sont les traitements de la granulomatose chronique ?
Si vous êtes atteint de la CGD, votre médecin vous mettra sous un traitement qui vous aidera à éviter les infections et à gérer votre maladie. Il existe quelques options :
Interféron-gamma. Il s'agit d'injections qui permettent de stimuler les cellules de votre système immunitaire. Cela permettra à votre organisme de combattre les infections.
La transplantation de cellules souches. Chez certaines personnes, elle peut guérir la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Votre médecin voudra examiner un certain nombre de points avant que vous ne commenciez ce traitement. Il tiendra compte de votre pronostic, de la disponibilité des donneurs et de vos préférences.
Gestion des infections. Votre équipe soignante prendra des mesures pour contrôler votre risque d'infection. Elle pourra vous administrer une antibiothérapie continue, comme l'association triméthoprime et sulfaméthoxazole (Bactrim, Sulfatrim Pediatric). Cela vous protégera des infections bactériennes. Il peut également vous donner de l'itraconazole (Sporanox, Tolsura) pour aider votre organisme à éviter les infections fongiques.
Votre médecin peut également vous fournir des antibiotiques ou des médicaments antifongiques si vous développez des infections.
À l'heure actuelle, les personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob vivent généralement jusqu'à 30 ou 40 ans. Les experts continuent de mener des essais cliniques sur de nouveaux traitements.
