Qu'est-ce que l'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant ?

Lorsqu'un bébé naît avec une thyroïde insuffisamment active, on parle d'hypothyroïdie congénitale. Dans ce cas, la glande thyroïde ne produit pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes, ce qui peut entraîner des problèmes de santé. Si elle est détectée et traitée à un stade précoce, l'hypothyroïdie congénitale n'entrave généralement pas la croissance et le développement. Si elle n'est pas traitée, elle peut entraîner des retards physiques et de développement et des fonctions corporelles irrégulières. Certains enfants doivent prendre des hormones quotidiennes à vie, tandis que d'autres verront leur trouble disparaître.

Qu'est-ce que la thyroïde ?

La thyroïde est une petite glande en forme de papillon située à l'avant du cou, juste en dessous du larynx. Elle joue un rôle essentiel dans la croissance et le développement en contribuant au développement cognitif et sexuel. Elle aide également le cerveau, le cœur et d'autres organes à fonctionner comme ils le devraient.

La glande thyroïde produit des hormones thyroïdiennes, qui contrôlent le métabolisme. Un métabolisme normal permet de s'assurer que les fonctions corporelles telles que le rythme cardiaque, le niveau d'énergie, la croissance et la température corporelle restent à des niveaux sains.

Une thyroïde hyperactive (hyperthyroïdie) produit trop d'hormones, tandis qu'une thyroïde sous-active (hypothyroïdie) n'en produit pas assez. Ces deux déséquilibres peuvent entraîner des symptômes problématiques.

Quelles sont les causes de l'hypothyroïdie congénitale ?

Certaines des causes les plus fréquentes de l'hypothyroïdie congénitale sont :

  • Une localisation anormale de la glande (glande thyroïde ectopique) : Si la glande thyroïde se trouve à un endroit anormal du cou, elle ne fonctionnera pas aussi bien qu'elle le devrait. 

  • Glande thyroïde sous-développée (hypoplasie thyroïdienne) : Parfois, la thyroïde d'un enfant ne se forme pas correctement pendant la grossesse de sa mère. Lorsque le bébé naît, il peut avoir une thyroïde de petite taille ou partiellement développée. 

  • Une glande thyroïde manquante (agénésie thyroïdienne) : Dans d'autres cas, l'enfant peut naître sans glande thyroïde.

Les experts médicaux ne sont pas tout à fait sûrs de la cause de ces problèmes, mais parfois c'est génétique.

Plus rarement, une mère peut prendre certains médicaments pendant la grossesse qui peuvent provoquer une hypothyroïdie congénitale. Ou encore, si la mère reçoit de très fortes doses d'iode par son alimentation ou par un supplément, cela peut contribuer à une hypothyroïdie congénitale chez l'enfant à la naissance.

Quels sont les symptômes de l'hypothyroïdie congénitale ?

La plupart des bébés ne présentent pas de symptômes apparents d'hypothyroïdie congénitale à la naissance. Mais comme la thyroïde joue un rôle si important dans le développement, les médecins font passer un examen à tous les bébés nés aux États-Unis pour vérifier leur fonction thyroïdienne.

D'autres enfants peuvent présenter certains des symptômes suivants à la naissance ou les obtenir au cours des premiers mois de leur vie :

  • Un nombril qui ressort trop loin (hernie ombilicale).

  • Un cri au son rauque

  • Une grande tache molle sur le dessus de la tête du bébé.

  • Une grosse langue

  • Un visage bouffi

  • Constipation

  • Difficulté à s'alimenter

  • Peau sèche

  • Faiblesse musculaire

  • Mauvais appétit

  • Baisse du niveau d'énergie

  • Croissance osseuse lente

  • Peau et yeux jaunes (jaunisse)

Les symptômes de l'hypothyroïdie congénitale peuvent varier en fonction de l'enfant, c'est pourquoi le dépistage est essentiel pour détecter l'affection à un stade précoce.

Quels sont les enfants les plus exposés au risque d'hypothyroïdie congénitale ?

Les enfants présentant les pathologies suivantes risquent de souffrir d'hypothyroïdie congénitale :

  • Une lésion de la glande thyroïde

  • Un trouble chromosomique tel que le syndrome de Down, le syndrome de Williams ou le syndrome de Turner.

  • Un trouble auto-immun tel que le diabète de type 1 ou la maladie cœliaque.

  • Certaines maladies génétiques héréditaires

Les bébés nés prématurément et dont la thyroïde ne s'est pas encore complètement développée peuvent également présenter un risque d'hypothyroïdie congénitale.

Comment l'hypothyroïdie congénitale est-elle diagnostiquée ?

Tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage des problèmes thyroïdiens juste après la naissance. Le test est complété par quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du bébé et permet au médecin d'identifier le niveau de production d'hormones par la thyroïde. Si le médecin le juge nécessaire, il peut également utiliser un scanner ou une échographie pour mieux observer la glande thyroïde de votre enfant.

Les enfants nés prématurément peuvent avoir besoin d'un nouveau test de dépistage des problèmes thyroïdiens quelques semaines après la naissance. La répétition des tests de dépistage standard pour les nouveau-nés permettra de confirmer si leur thyroïde se développe comme il se doit.

Comment traite-t-on l'hypothyroïdie congénitale ?

Le plus souvent, vous pouvez traiter l'hypothyroïdie congénitale de votre enfant en lui administrant quotidiennement des hormones thyroïdiennes de synthèse. Ce type de traitement est appelé traitement de substitution des hormones thyroïdiennes et permettra de rétablir leur taux d'hormones thyroïdiennes. 

L'un de ces médicaments est la lévothyroxine, qui imite la T4 (un type d'hormone thyroïdienne) produite par votre organisme. Il est disponible sous forme de comprimés. Selon l'âge de votre enfant, vous devrez peut-être écraser le comprimé et le mélanger à une petite quantité de lait maternel, d'eau ou de préparation pour nourrissons sans soja.

Il est essentiel d'administrer le médicament quotidiennement pour que votre enfant maintienne des taux sanguins stables. Le médecin de votre enfant surveillera ses taux sanguins d'hormones thyroïdiennes et adaptera le médicament si nécessaire au fur et à mesure de sa croissance. Les médecins recommandent généralement d'effectuer des analyses de sang de votre enfant une fois par mois ou tous les deux mois jusqu'à l'âge de 6 mois. Après cela, les analyses de sang ont généralement lieu tous les 2 à 3 mois.

Un enfant peut-il se débarrasser d'une hypothyroïdie congénitale ?

De nombreux enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale auront besoin d'un traitement de substitution des hormones thyroïdiennes tout au long de leur vie. Ce traitement leur permettra de mener une vie saine et de participer à toutes sortes d'activités sans limitations. Il les aidera également à grandir et à se développer correctement, notamment pendant la puberté.

D'autre part, certains enfants se débarrassent de l'hypothyroïdie congénitale et n'ont pas besoin de poursuivre le traitement à l'âge adulte. Si votre médecin pense que l'hypothyroïdie de votre enfant est temporaire, il peut vous recommander d'arrêter le traitement après les trois ans de votre enfant. À ce moment-là, le médecin pourra déterminer si votre enfant peut continuer à prendre le médicament ou s'il doit le reprendre. 

Le plus important est que vous collaboriez avec le médecin de votre enfant pour établir un plan de traitement continu. Une gestion étroite de l'affection permettra d'éviter de graves problèmes de santé et de s'assurer que votre enfant grandit et se développe correctement.

Y a-t-il des complications possibles ?

Si elle n'est pas traitée, l'hypothyroïdie congénitale peut entraîner les complications suivantes :

  • Anémie (faible taux de globules rouges dans le sang).

  • Température corporelle basse

  • Problèmes du système nerveux

  • Handicaps mentaux

  • Insuffisance cardiaque

La détection et le traitement précoces sont essentiels pour les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale et leur assureront la meilleure qualité de vie possible.

Que faire en cas de diagnostic d'hypothyroïdie congénitale chez votre enfant ?

Si votre enfant est atteint d'hypothyroïdie congénitale, il est très important d'administrer tout médicament prescrit par votre médecin. Veillez à assister à tous les rendez-vous de suivi et à poser autant de questions que nécessaire.

Si vous avez des difficultés à faire prendre le médicament à votre enfant, parlez à votre médecin des méthodes alternatives pour vous assurer qu'il reçoit le traitement dont il a besoin.

Le médecin de votre enfant évaluera régulièrement le développement physique et mental de votre enfant pour s'assurer que le médicament est efficace. Il ajustera également le dosage du médicament en fonction de sa croissance.

N'oubliez pas que l'hypothyroïdie congénitale est une maladie très facile à traiter et que, grâce à des soins médicaux appropriés, votre enfant peut mener une vie heureuse et saine.

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