On parle de mosaïcisme lorsque deux ou plusieurs groupes de cellules d'une même personne possèdent un patrimoine génétique différent. À titre d'exemple de mosaïcisme, une personne peut posséder certaines cellules qui ont 46 chromosomes, tandis que d'autres cellules en ont 47.
Cette différence dans la composition chromosomique d'une personne peut contribuer à des problèmes de santé à la naissance, comme le syndrome de Down mosaïque, ou causer des problèmes plus tard dans la vie.
Quels types de troubles sont liés au mosaïcisme ?
Il existe plusieurs troubles qui peuvent être causés par le mosaïcisme, et chaque trouble aura son propre ensemble de symptômes. Certains de ces troubles comprennent :
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Le syndrome de Down mosaïque : Cette affection entraîne des retards et des handicaps intellectuels et contribue également à une faiblesse musculaire et à une structure faciale plate. Des malformations cardiaques peuvent également être présentes, ainsi que des problèmes au niveau du tube digestif et de la thyroïde.
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Syndrome de la mosaïque de Pallister-Killan : Cette affection entraîne une faiblesse musculaire, des retards intellectuels, des cheveux clairsemés, des zones de couleur de peau irrégulière et d'autres défauts qui apparaissent à la naissance.
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Le syndrome d'anophtalmie SOX2 : Cette pathologie est rare, mais lorsqu'elle se manifeste, elle peut faire en sorte que l'enfant naisse sans yeux et connaisse des crises d'épilepsie, des problèmes de développement cérébral et un retard de croissance.
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Trisomie 18 : cette affection ralentit la croissance dans l'utérus. Cela peut contribuer à ce que l'enfant naisse avec une tête plus petite que la normale et des défauts au niveau du cœur et d'autres organes. Les enfants nés avec cette condition ne vivent souvent pas au-delà de leur première année.
L'effet du mosaïcisme sur la santé d'une personne dépend du niveau de mosaïcisme présent à la naissance. Le mosaïcisme a été lié à diverses pathologies, dont le syndrome de Turner, qui est une anomalie chromosomique, et à diverses formes de cancer.
Les symptômes potentiels peuvent également inclure le cancer, en particulier les cancers du sang, ainsi que des anomalies congénitales, des retards de développement et des fausses couches potentielles.
Quelles sont les causes du mosaïcisme chez l'homme ?
Le mosaïcisme se produit pendant la grossesse, après que l'ovule a été fécondé et que le zygote commence à se diviser. Cela se produit lorsque de nouvelles cellules se forment et que les chromosomes se répliquent afin que les nouvelles cellules aient le même nombre de chromosomes que la cellule d'origine. Pendant cette période, les cellules peuvent finir par avoir un nombre différent de chromosomes, ce qui entraîne un mosaïcisme.
Parfois, les cellules anormales meurent, et le mosaïcisme ne pose pas de problème. En revanche, lorsqu'elles survivent, il y a mosaïcisme.
Il existe deux niveaux de mosaïcisme : le mosaïcisme de haut niveau et le mosaïcisme de bas niveau. Le mosaïcisme de haut niveau est le résultat de l'apparition de ces cellules anormales au début du développement, et 50 % ou plus des cellules sont affectées. Le mosaïcisme de bas niveau se produit lorsque le mosaïcisme se produit plus tard et qu'un plus petit nombre de cellules sont touchées.
Pendant ce temps, au stade du développement, il y a deux types de mosaïque :
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Mosaïcisme somatique : Lorsque plus d'une lignée de cellules somatiques est impliquée mais que les spermatozoïdes et les ovocytes ne sont pas affectés et que le mosaïcisme somatique n'affecte pas la descendance. Lorsque le mosaïcisme somatique se produit pendant la préimplantation, les cellules somatiques et germinales de l'embryon peuvent être affectées.
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Mosaïcisme germinal : Lorsque plus d'une lignée de cellules de la lignée germinale est impliquée et affecte la descendance.
Au stade cellulaire, le mosaïcisme est également classé en deux types :
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Mosaïcisme général : Se produit lorsqu'il y a deux ou plusieurs lignées cellulaires existantes chez un bébé.
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Mosaïcisme confiné : Contrairement au mosaïcisme général, le mosaïcisme confiné se produit lorsque des parties du corps ou des organes spécifiques sont affectés au lieu de l'ensemble du bébé. Par exemple, le cerveau, le cœur ou le foie peuvent être affectés alors que d'autres organes ne le sont pas.
Il n'y a aucun moyen de prédire qui se retrouvera avec un mosaïcisme. Cependant, lors d'une fécondation in vitro, ou FIV, les médecins procèdent à un dépistage génétique préimplantatoire, ou DGP, avant de placer l'ovule fécondé dans l'utérus de la femme, afin de déterminer si le risque de mosaïcisme est présent.
Comment le mosaïcisme est-il diagnostiqué ?
Les tests génétiques de mosaïcisme sont utilisés pour diagnostiquer cette affection. Ces tests peuvent inclure des tests sanguins et cutanés et nécessiteront parfois de tester deux tissus différents. Afin de confirmer la présence ou non d'un mosaïcisme, ainsi que le type et la gravité de ce dernier, il peut être nécessaire de répéter les tests.
Chez les femmes enceintes, les embryons âgés de 8 à 10 semaines peuvent être testés lors du diagnostic prénatal, ce qui peut aider à déterminer si un embryon est en mosaïque ou non. Les procédures utilisées pour vérifier si un embryon est en mosaïque comprennent l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales. Aucun de ces tests ne nécessite le prélèvement de tissu embryonnaire.
Étant donné que la fécondation in vitro génère un risque accru de mutation et de mosaïcisme, le dépistage préimplantatoire est nécessaire afin d'éviter les troubles génétiques.
Comment traite-t-on le mosaïcisme ?
À l'heure actuelle, il n'existe pas de remède ni de moyen d'empêcher définitivement le mosaïcisme de se produire. En termes de traitement, les traitements recommandés varient en fonction du type de mosaïcisme présent et de sa gravité. Dans les cas où moins de la moitié des cellules sont anormales, le traitement sera moins agressif. Les cas plus graves nécessiteront des méthodes de traitement plus intenses.
Quel est le pronostic du mosaïcisme ?
Le pronostic lié au mosaïcisme va également dépendre de la gravité du trouble, du type et des organes et tissus touchés. Ceux qui possèdent un nombre plus faible de cellules irrégulières pourraient ne pas être aussi affectés que ceux qui ont un nombre plus élevé de cellules irrégulières qui se répliquent.
Il convient également de noter que le mosaïcisme influence le taux de survie des monosomies. Alors que les monosomies sont fatales chez l'homme, les monosomies en mosaïque peuvent survivre après la naissance. Le mosaïcisme peut également entraîner une malignité.
