Pendant la grossesse, le fœtus est entouré de liquide amniotique, une substance semblable à l'eau. Le liquide amniotique contient des cellules fœtales vivantes et d'autres éléments, comme l'alpha-fœtoprotéine (AFP). Ils fournissent des informations importantes sur la santé de votre bébé avant sa naissance.
Votre médecin peut vous proposer un test appelé amniocentèse (ou amnio) si votre bébé présente un risque plus élevé de certaines anomalies congénitales. Vous pouvez également en avoir besoin si vous présentez des signes d'infection ou si vous risquez d'accoucher prématurément. Contrairement à l'analyse de sang, qui indique seulement si vous êtes à risque, l'amniocentèse est utilisée pour établir un diagnostic.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L'amniocentèse est un test prénatal invasif au cours duquel votre médecin prélève un échantillon du liquide amniotique. L'échantillon (moins d'une once) est prélevé par une fine aiguille insérée dans l'utérus à travers votre abdomen, sous guidage échographique. Un laboratoire analyse l'échantillon et vérifie les chromosomes de votre bébé. Ces tests peuvent inclure le test du caryotype, le test FISH et l'analyse des microréseaux.
Pourquoi réalise-t-on une amniocentèse ?
Une échographie anatomique complète sera réalisée avant l'amniocentèse. mais l'amniocentèse est le plus souvent réalisée pour rechercher certains types de malformations congénitales, comme le syndrome de Down, une anomalie chromosomique.
Comme l'amniocentèse présente un faible risque pour la mère et son bébé, ce test prénatal est généralement proposé aux femmes qui présentent un risque important de maladies génétiques, notamment celles qui :
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Ont une échographie anormale ou des examens de laboratoire anormaux.
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Avoir des antécédents familiaux de certaines anomalies congénitales
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Avoir déjà eu un enfant ou une grossesse présentant une anomalie congénitale.
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A eu un résultat de test génétique anormal lors de la grossesse actuelle.
L'amniocentèse ne permet pas de détecter toutes les anomalies congénitales, mais elle peut être utilisée pour détecter les affections suivantes si les parents présentent un risque génétique important :
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syndrome de Down
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Drépanocytose
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Fibrose kystique
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Dystrophie musculaire
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Tay-Sachs et maladies similaires
L'amniocentèse permet de détecter certaines anomalies du tube neural (maladies où le cerveau et la colonne vertébrale ne se développent pas correctement), comme le spina bifida et l'anencéphalie.
Étant donné que l'échographie est réalisée au moment de l'amniocentèse, elle peut détecter des anomalies congénitales qui ne sont pas détectées par l'amniocentèse (comme la fente palatine, la fente labiale, le pied bot ou les anomalies cardiaques). Il existe cependant certaines anomalies congénitales qui ne seront détectées ni par l'amniocentèse ni par l'échographie.
Si vous faites une amniocentèse, vous pouvez demander à connaître le sexe du bébé ; l'amniocentèse est le moyen le plus précis.
Bien qu'elle soit rarement pratiquée au troisième trimestre, l'amniocentèse permet de déterminer si les poumons du bébé sont suffisamment matures pour l'accouchement, ou d'évaluer le liquide amniotique en cas d'infection.
Quand l'amniocentèse est-elle pratiquée ?
Si votre médecin a recommandé une amniocentèse, l'intervention est généralement programmée une fois entre la 15e et la 18e semaine de grossesse.
Quelle est la précision de l'amniocentèse ?
La précision de l'amniocentèse est d'environ 99,4 %.
L'amniocentèse peut parfois échouer en raison de problèmes techniques, tels que l'impossibilité de recueillir une quantité suffisante de liquide amniotique ou l'incapacité des cellules recueillies à se développer lorsqu'elles sont mises en culture.
L'amniocentèse comporte-t-elle des risques ?
Oui. Il existe un faible risque qu'une amniocentèse provoque une fausse couche (moins de 1 %, soit environ 1 sur 1 000 à 1 sur 43 000). Une blessure au bébé ou à la mère, une infection et un travail prématuré sont d'autres complications potentielles qui peuvent se produire mais qui sont extrêmement rares.
Les risques sont plus élevés chez les femmes portant des jumeaux.
Puis-je choisir de ne pas faire d'amniocentèse ?
Oui. Vous recevrez un conseil génétique avant la procédure. Après que les risques et les avantages de l'amniocentèse vous aient été expliqués en détail, vous pourrez choisir de subir ou non l'intervention.
Que se passe-t-il pendant une amniocentèse ?
Une petite zone de l'abdomen est nettoyée avec un antiseptique pour préparer l'amniocentèse. Vous pouvez recevoir un anesthésique local (médicament antidouleur) pour réduire toute gêne. Le médecin repère d'abord la position du fœtus et du placenta à l'aide d'une échographie. Sous la direction de l'échographe, le médecin insère une aiguille fine et creuse dans votre abdomen et votre utérus, puis dans le sac amniotique, loin du bébé. Une petite quantité de liquide (moins d'une once) est prélevée par l'aiguille et envoyée pour une analyse en laboratoire.
Si vous portez des jumeaux et que chaque bébé a son propre sac amniotique, votre médecin prélèvera deux échantillons. L'amniocentèse est un peu plus délicate avec des jumeaux qu'avec des bébés uniques. Assurez-vous que votre médecin ou votre technicien a l'expérience de l'amniocentèse avec des jumeaux.
Vous pouvez ressentir des crampes mineures de type menstruel ou un inconfort pendant l'amniocentèse ou pendant quelques heures après la procédure.
Puis-je reprendre des activités normales après une amniocentèse ?
Après une amniocentèse, il est préférable de rentrer chez vous et de vous détendre pour le reste de la journée. Vous ne devez pas faire d'exercice ou d'activité intense, soulever un objet de plus de 20 livres (y compris les enfants), ni avoir de rapports sexuels.
Vous pouvez prendre deux Tylenol (acétaminophène) toutes les 4 heures pour soulager l'inconfort. Le lendemain de l'intervention, vous pouvez reprendre toutes vos activités normales, sauf avis contraire de votre médecin.
Quand dois-je appeler mon médecin après une amniocentèse ?
Appelez votre médecin si vous avez de la fièvre ou si vous avez des saignements, des pertes vaginales ou des douleurs abdominales plus importantes que des crampes.
Quand recevrai-je les résultats de l'amniocentèse ?
Les résultats de l'amniocentèse sont généralement disponibles sous 2 ou 3 semaines. Si vous n'avez pas reçu les résultats dans les 3 semaines, appelez votre prestataire de soins de santé.
Si le test révèle un problème, vous rencontrerez un conseiller pour parler de vos options. Les médecins peuvent parfois traiter certaines anomalies congénitales, comme le spina bifida, alors que votre bébé est encore dans l'utérus. Le fait d'être informée d'un problème peut également contribuer à renforcer la surveillance pendant la grossesse et vous aider, vous et votre médecin, à vous préparer.
