La dystrophie est une affection dans laquelle une partie du corps s'affaiblit ou dépérit. Dans le cas de la dystrophie musculaire, la faiblesse se situe au niveau des muscles. Une erreur génétique héritée empêche l'organisme de fabriquer une protéine qui aide à construire les muscles et à les maintenir forts. Certains types de dystrophie musculaire ne peuvent toucher que les hommes en raison du mode de transmission de la maladie.
Les enfants qui naissent avec une dystrophie musculaire se développent généralement normalement pendant les premières années de leur vie. Ils peuvent soudainement montrer des signes de maladresse. Ces signes comprennent :
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des difficultés à marcher
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difficulté à lever l'avant de leur pied (appelé pied tombant)
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chute
Avec le temps, les enfants atteints de dystrophie musculaire peuvent devenir de plus en plus faibles et perdre la capacité de s'asseoir, de marcher et de soulever des objets. Comme la maladie peut également affecter les muscles du cœur et des poumons, un essoufflement et des anomalies du rythme cardiaque peuvent survenir.
Il existe plusieurs types de dystrophie musculaire. La faiblesse musculaire est une caractéristique de chaque type. Mais les symptômes peuvent varier et se manifester à des âges différents.
Certaines dystrophies musculaires sont légères. D'autres sont plus graves et provoquent une faiblesse musculaire potentiellement mortelle.
Dystrophie musculaire de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus courante et la plus grave de la maladie. Elle débute généralement lorsque l'enfant a entre 2 et 5 ans.
Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne sont les suivants :
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Une faiblesse musculaire qui commence dans les hanches, le bassin et les jambes.
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Difficulté à se tenir debout
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Difficulté à apprendre à s'asseoir de façon autonome et à marcher
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Démarche instable, dandinement.
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Marche sur les orteils ou sur la plante des pieds.
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Maladresse, chutes fréquentes
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Difficulté à monter les escaliers
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Difficulté à se lever d'une position allongée ou assise
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Mollets plus grands que la normale, parfois douloureux.
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Difficultés à respirer
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Difficultés d'apprentissage ou problèmes de comportement
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Courbure de la colonne vertébrale (scoliose). Cela peut faire en sorte qu'une hanche se lève plus haut que l'autre.
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Problèmes respiratoires qui peuvent éventuellement nécessiter l'utilisation d'un ventilateur.
À l'âge de 12 ans, la plupart des enfants atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne doivent utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer. La maladie endommage également le cœur et les muscles nécessaires à la respiration, ce qui peut mettre leur vie en danger.
Dystrophie musculaire de Becker
Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker sont similaires à ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne. Mais la dystrophie musculaire de Becker commence plus tard -- vers l'adolescence. Elle se développe également beaucoup plus lentement.
Les premiers signes de la dystrophie musculaire de Becker peuvent être des difficultés à marcher rapidement, à courir et à monter les escaliers. Les autres symptômes peuvent être :
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Une faiblesse musculaire qui commence dans le bassin, les épaules, les hanches et les cuisses.
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Démarche dandinante
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Marche sur les orteils
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Mollets plus larges que la normale
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Crampes musculaires lors d'un exercice physique
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Difficulté à soulever des objets au-dessus de la hauteur de la taille en raison de la faiblesse des épaules et des bras.
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Problèmes cardiaques et respiratoires (plus tard dans la vie)
Souvent, les enfants atteints de dystrophie musculaire de Becker peuvent marcher. En vieillissant, ils peuvent avoir besoin d'utiliser une canne ou un fauteuil roulant pour se déplacer.
Dystrophie myotonique
Les symptômes de la dystrophie myotonique peuvent être évidents dès la naissance ou se développer plus tard -- pendant l'adolescence ou l'âge adulte.
Comme d'autres formes de dystrophie musculaire, la dystrophie myotonique entraîne une faiblesse musculaire qui s'aggrave avec le temps, conduisant à une incapacité à détendre intentionnellement le muscle. Elle affecte généralement d'abord les petits muscles, comme ceux des :
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visage
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cou
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mains
Les symptômes de la dystrophie myotonique peuvent apparaître à tout moment de la vie d'une personne. Les symptômes comprennent :
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Faiblesse des muscles du visage, des bras, des mains et du cou.
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Raideur musculaire (myotonie) -- difficulté à détendre les muscles après qu'ils aient été contractés.
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Rétrécissement des muscles au fil du temps (fonte musculaire).
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Cataractes -- opacification du cristallin de l'œil.
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Somnolence pendant la journée
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Problèmes d'apprentissage et de comportement
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Problèmes cardiaques, y compris rythme cardiaque irrégulier (arythmie).
Le type de dystrophie myotonique qui débute à la naissance est plus grave. Les autres formes s'aggravent très lentement, et peuvent mettre 50 ou 60 ans à progresser.
Dystrophie musculaire des ceintures
Cette forme de dystrophie musculaire est en fait un groupe d'affections apparentées. Elle débute généralement pendant l'enfance ou l'adolescence.
Souvent, les muscles qui s'affaiblissent en premier sont les gros muscles de la :
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bassin
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épaules
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hanches
La faiblesse musculaire s'aggrave très lentement au fil du temps.
Les autres symptômes sont :
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Perte de muscle dans les zones affectées
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Maux de dos
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Difficulté à soulever des objets
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Difficulté à courir
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Rythme cardiaque rapide (palpitations) ou rythme cardiaque irrégulier.
La gravité des effets dépend de l'enfant. Certains enfants ne présentent qu'une légère faiblesse musculaire. D'autres sont si faibles qu'ils doivent utiliser un fauteuil roulant.
Dans ses derniers stades, la dystrophie musculaire des ceintures peut provoquer de graves problèmes cardiaques.
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Habituellement, ce type de dystrophie musculaire n'apparaît pas avant l'adolescence ou plus tard dans la vie. Elle s'aggrave également très lentement. Certaines personnes peuvent ne pas réaliser qu'elles en sont atteintes avant d'avoir atteint la trentaine ou la quarantaine.
Les symptômes comprennent :
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Une faiblesse musculaire au niveau du visage. Cela affecte la capacité de la personne à fermer les yeux et à pincer les lèvres (siffler).
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Faiblesse musculaire dans les épaules, le haut des bras, le haut du dos et le bas des jambes.
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Difficulté à lever les bras ou à soulever des objets en raison d'une faiblesse musculaire dans les épaules et le dos.
Un côté du corps peut être plus sévèrement affecté que l'autre.
Si votre enfant présente des symptômes d'un type de dystrophie musculaire, consultez votre pédiatre pour voir si une évaluation plus approfondie est nécessaire.
