Par Camille Noe Pagán Dans les archives du médecin
Si vous avez récemment reçu un diagnostic de maladie comme le diabète, votre médecin vous parlera peut-être de médecine de précision. Ce type de traitement de pointe (également connu sous le nom de médecine personnalisée ou médecine génomique) utilise vos informations génétiques, ainsi que des indices provenant de votre mode de vie et de votre environnement, pour prévenir et traiter les maladies.
À l'heure actuelle, ce domaine n'en est qu'à ses débuts. Mais il devient de plus en plus courant chaque année. Les médecins constatent déjà le succès des traitements de précision pour les maladies ayant un lien génétique, comme le cancer et la fibrose kystique. Les experts ne savent pas exactement comment cela changera vos visites chez le médecin traitant, mais ils pensent que vous pourriez commencer à remarquer une différence au cours de la prochaine décennie.
La médecine de précision est-elle faite pour vous ?
Consultez votre médecin pour savoir si la médecine de précision vous convient. S'il y a quelque chose chez vous qui augmente vos chances de contracter une maladie, comme des antécédents familiaux de trouble génétique, et que vous voulez essayer de la prévenir, renseignez-vous sur les tests génétiques.
Si vous avez déjà reçu un diagnostic d'une maladie grave comme le cancer ou le VIH, c'est peut-être votre médecin qui vous parlera de médecine de précision. Mais si ce n'est pas le cas, vous pouvez demander : "Un test génétique pourrait-il m'aider à choisir un traitement ?"
"Le plus souvent, nous l'utilisons pour les maladies à un stade avancé, comme le cancer de stade IV", explique Milan Radovich, PhD, codirecteur médical du programme de génomique de précision de l'université d'Indiana/IU Health à Indianapolis. Elle est déjà utilisée contre le VIH et en pharmacogénomique (c'est-à-dire la prescription de médicaments en fonction de vos gènes).
Tests et questions
La plupart du temps, vous commencerez le processus par un test génétique. "En raison de vos gènes, votre médecin dispose d'un ensemble supplémentaire d'informations qui peuvent aider à déterminer votre plan de traitement", explique Stefan C. Grant, MD, oncologue au Wake Forest Baptist Medical Center à Winston-Salem, NC.
Le médecin peut prélever un peu de votre sang ou de votre salive. Si vous avez un cancer, il peut être nécessaire de pratiquer une procédure appelée biopsie pour retirer un petit morceau de votre tumeur. Il enverra les échantillons à un laboratoire pour analyse.
En plus de parler de vos antécédents médicaux, de votre état de santé et de vos options de traitement, ils vous poseront quelques questions de plus que d'habitude. Vous parlerez de choses comme l'endroit où vous avez grandi et celui où vous vivez actuellement. Vous pourriez revenir sur des questions relatives au mode de vie auxquelles vous n'avez pas répondu depuis un certain temps :
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Est-ce que vous fumez ?
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Est-ce que vous buvez ?
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Dormez-vous bien ?
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Combien de fois -- et à quelle fréquence -- faites-vous de l'exercice ?
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L'eau et l'air où tu as grandi étaient-ils propres ou pollués ? Qu'en est-il de l'eau et de l'air là où tu vis maintenant ?
C'est parce que la médecine de précision ne concerne pas seulement la façon dont vos gènes affectent votre santé. Il s'agit de savoir comment les gènes, l'environnement et le mode de vie fonctionnent ensemble pour vous rendre plus ou moins susceptible de contracter une maladie ou pour savoir si vous réagirez mieux à un traitement qu'à un autre.
À quoi ressemblera le traitement ?
Il peut varier, en fonction de l'affection dont vous souffrez et de l'endroit où vous êtes traité. Par exemple, le programme de génomique de précision de l'IU Health, que Radovich dirige avec Bryan Schneider, MD, est l'un des premiers à disposer d'une équipe entièrement intégrée pour les personnes atteintes de cancer.
Si vous vous y rendez, vous serez probablement orienté par votre médecin cancérologue, dit Radovich. Vous assisterez à une séance d'information sur la génomique. Un médecin prélèvera une biopsie pour effectuer des tests génétiques, que vous entendrez peut-être appeler séquençage génétique.
Ensuite, un comité composé d'une vingtaine de professionnels de la santé, allant de pharmaciens et d'infirmiers à des pathologistes et des oncologues, se réunira, examinera vos résultats et établira un plan. Votre médecin vous expliquera les résultats lors d'une visite de suivi, puis vous retournerez chez votre oncologue habituel pour le traitement, dit Radovich.
Le programme de l'IU Health suit également vos progrès par l'intermédiaire de votre oncologue et de votre dossier médical. Cela leur fournit des informations qu'ils peuvent utiliser pour aider d'autres personnes à l'avenir.
Dans d'autres endroits, cependant, les médecins peuvent travailler avec des équipes plus petites, ou s'associer à d'autres centres médicaux. Si votre médecin ne pratique pas la médecine de précision mais pense que cela pourrait vous aider, il peut vous orienter vers un autre médecin ou un autre hôpital.
Tirez le meilleur parti de votre visite
Quel que soit votre état de santé et l'endroit où vous recevez des soins, voici trois questions qui peuvent améliorer vos visites chez le médecin :
1. Que se passe-t-il s'il n'y a pas de traitement ciblé pour moi ? Les informations génétiques ne garantissent pas un traitement individualisé, ou "ciblé". "Si les tests génétiques montrent que vous n'êtes pas candidat à un médicament particulier - par exemple parce qu'il ne fonctionne que sur une tumeur présentant des mutations spécifiques - demandez quelles sont les autres options", explique le Dr Grant.
Même s'ils ne disposent pas d'un résultat génétique susceptible d'influencer le traitement, le Dr Radovich précise que "notre comité de médecine de précision sur les tumeurs se réunira pour décider de la meilleure solution pour vous."
Gardez à l'esprit que la plupart des traitements standard, qui ne relèvent pas de la médecine de précision, y compris la chimiothérapie traditionnelle contre le cancer, fonctionnent encore très bien. Et si l'un d'entre eux ne fait pas l'affaire, votre équipe médicale continuera à travailler avec vous pour trouver d'autres options.
2. Quels sont les risques et les avantages de ce plan de traitement ? Il est important de bien connaître les avantages et les inconvénients, dit le Dr Grant. Si vous n'êtes pas sûr d'un aspect de votre traitement, même s'il vous semble mineur, parlez-en. Vous pouvez demander à un ami ou à un membre de votre famille de vous accompagner et de prendre des notes. Si vous oubliez de demander quelque chose, appelez le bureau du médecin dès que possible. N'attendez pas votre prochaine visite pour obtenir plus d'informations.
3. Quel est l'objectif de mon traitement ? À l'heure actuelle, la médecine de précision vise à contrôler les maladies plutôt qu'à les guérir. Mais vous devriez parler à votre médecin de ses objectifs pour vous.
Quand la prévention est votre prescription
Le traitement n'est pas la seule partie de la gestion des maladies où la médecine de précision jouera un rôle. Au fil du temps, ce nouveau domaine vise également à :
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Trouver de meilleurs moyens d'évaluer votre risque de contracter une maladie.
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Créer des tests de dépistage permettant de repérer une maladie avant l'apparition des symptômes.
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Aider les parents à déterminer s'ils peuvent transmettre des maladies à leurs enfants.
Comment cela pourrait-il se passer dans le monde réel ?
Disons que vous allez chez le médecin et qu'il voit des signes indiquant que vous êtes susceptible de souffrir de diabète de type 2 -- vous êtes en surpoids et votre glycémie est en hausse. La première chose qu'il vous dira est de faire plus d'exercice et de modifier votre régime alimentaire. C'est à vous de le faire ou non, mais imaginez à quel point ce message serait plus percutant si on vous disait que vos gènes confirment que vous êtes plus susceptible de contracter la maladie que d'autres personnes.
Le médecin pourrait même être en mesure de vous donner certains médicaments qui aident les personnes ayant un profil génétique similaire au vôtre à éviter la maladie. Il vous mettra peut-être en contact avec un programme de prévention éprouvé pour vous aider à modifier votre mode de vie.
Ou encore, si vos gènes et les antécédents de santé de votre famille montrent que vous êtes susceptible de contracter un certain type de cancer, votre médecin pourra vous prescrire un test spécifique et peut-être attraper le cancer avant qu'il ne se déclare.
L'avenir : Le rôle des biocapteurs
Qu'est-ce qu'un biocapteur ? Cela semble futuriste, mais la technologie est là. Des millions d'entre nous portent chaque jour un biocapteur non médical. Ce tracker de fitness à votre poignet vous donne des tonnes d'informations sur vos habitudes d'exercice, vos habitudes de sommeil, et peut-être même votre fréquence cardiaque. Vous utilisez les informations qu'il fournit pour ajuster votre comportement et améliorer votre santé.
Il se peut que votre médecin ne tarde pas à vous suggérer de porter un autre type de biocapteur dans le cadre d'un plan de soins de médecine de précision.
Il pourra vous implanter un minuscule gadget sous la peau, vous coller un patch sur le corps ou vous donner un dispositif à porter ou à transporter. Ces gadgets peuvent mesurer de nombreux paramètres de votre corps, notamment votre pression artérielle et votre taux de glycémie.
Ou encore, disons que vous vous êtes récemment évanoui et que vous ne savez pas pourquoi. Le médecin peut chercher des réponses dans vos gènes et votre rythme cardiaque. Il pourrait vous donner un appareil d'électrocardiogramme (EKG) portable pour suivre les battements de votre cœur au fil du temps. Vous pourrez l'utiliser pendant quelques jours ou quelques années. Vous pourriez recevoir un patch sans fil, un dispositif avec des électrodes ou un biocapteur implantable.
Les données de votre ECG peuvent suggérer que vous avez quelque chose de commun, comme un rythme cardiaque irrégulier. Elles peuvent aussi indiquer une maladie cardiaque génétique rare comme le syndrome de Brugada. En fonction des informations fournies par le biocapteur, votre médecin établira un plan de traitement spécialement pour vous.
