La dysplasie cléidocrânienne (DCC) est une maladie congénitale rare qui affecte le développement des os. Elle affecte le plus souvent le crâne, les os du visage, la colonne vertébrale, les clavicules et les jambes. Les os et les dents peuvent se développer de manière atypique. Ils peuvent être faibles ou anormalement formés. Dans certains cas, des os tels que la clavicule peuvent être absents.
Environ 1 000 cas de DCC ont été signalés. Les experts estiment que ce trouble ne touche qu'un individu sur un million environ. Il se manifeste également chez les hommes et les femmes. La maladie n'a aucun effet sur le développement cognitif et ne réduit pas l'espérance de vie. Il n'existe pas de remède, mais les médecins et les thérapeutes peuvent traiter les effets par la chirurgie et la thérapie physique.
Quelles sont les causes de la dysplasie cleidocrânienne ?
La dysplasie cléidocrânienne est une maladie génétique qui se développe avant la naissance. C'est un trait autosomique dominant, ce qui signifie que si l'un des parents est porteur du trait, il peut le transmettre à son offrande. Elle peut également se développer sous la forme d'une mutation spontanée dans un embryon. Si vous ou votre partenaire êtes porteurs du trait génétique qui conduit à cette maladie, chaque grossesse comporte un risque de 50 % que le bébé naisse avec le DCC.
Les chercheurs ont découvert que des mutations du gène RUNX2 sont responsables de la DCC. Ce gène joue un rôle dans le développement des os et du cartilage chez l'homme. Les modifications du gène sont à l'origine des différences osseuses généralement observées chez les personnes atteintes de CCD. Les os et les dents peuvent être déformés ou plus faibles que chez les personnes non affectées.
Il n'existe aucun moyen pour les futurs parents de prévenir le DCC par leur comportement ou leur mode de vie. Cette maladie est si rare qu'elle ne fait pas partie des tests préconceptionnels habituels. Des mutations génétiques spontanées provoquent certains cas de DCC après la conception, de sorte que le test ne révèle aucun risque dans ces cas.
Les personnes qui savent qu'elles sont porteuses de la mutation RUNX2 peuvent consulter un conseiller en génétique avant d'avoir des enfants. Les techniques de procréation assistée peuvent aider les couples à concevoir des enfants sans la mutation. Il est possible d'effectuer un test génétique préimplantatoire sur des embryons conçus par FIV. Ce processus permet aux parents de contrôler leur risque de transmettre le DCC à leurs enfants.
Quels sont les symptômes de la dysplasie cleidocrânienne ?
Il n'existe pas deux cas de dysplasie cléidocrânienne identiques, mais voici quelques effets caractéristiques sur le développement osseux. La DCC affecte souvent la formation du crâne et des dents. Elle peut également entraîner des différences squelettiques dans d'autres zones du corps. Certaines personnes présentent des différences squelettiques importantes causées par la DCC, tandis que d'autres présentent des symptômes minimes.
Les effets de la dysplasie de Cleidocranial sur le crâne et le visage peuvent inclure :
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Absence ou retard de fermeture des fontanelles (les parties molles de la tête d'un bébé).
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Aspect large du haut du visage, notamment des yeux écarquillés, un front large, plat ou proéminent, et une arête nasale basse et large.
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Fente palatine ou palais dur à arcade haute.
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Problèmes d'oreille, parfois accompagnés d'une perte d'audition
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Sinus petits ou absents
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Face médiane et mâchoire inférieure petites ou étroites
Les effets de la dysplasie de Cleidocranial sur les dents peuvent inclure :
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Des dents de lait qui nécessitent une extraction par un dentiste.
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Les dents adultes qui sont incluses et ne peuvent pas pousser d'elles-mêmes.
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Dents supplémentaires
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Dents surchargées
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Dents qui ne se rencontrent pas correctement lorsqu'on mord, ce qui entraîne une sous-occlusion ou une supra-occlusion.
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Émail des dents mince ou faible
Les effets de la dysplasie cleidocrânienne sur d'autres zones du corps peuvent inclure :
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une petite taille
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Clavicules incomplètes ou manquantes
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Épaules inclinées
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Doigts raccourcis
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Poitrine étroite
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Côtes supplémentaires ou côtes manquantes
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Déformations de l'os pelvien
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Scoliose
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Genu valgum (genoux cagneux)
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Diminution de la densité osseuse
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Apnée du sommeil
Comment est diagnostiquée la dysplasie cléro-crânienne ?
Dans certains cas, la dysplasie cléidocrânienne peut être détectée lors d'une échographie de routine pendant la grossesse. Certaines des différences osseuses associées à la DCC, telles que des clavicules manquantes ou incomplètes, sont visibles dès la 14e semaine de grossesse. Votre médecin peut confirmer le diagnostic par un test génétique.
Le diagnostic peut également être posé après la naissance. Les médecins peuvent repérer les signes de DCC immédiatement après la naissance d'un bébé ou au cours des premières semaines de vie. Ils auront recours à un examen clinique et à des radiographies pour établir un diagnostic. Votre médecin peut vous proposer un test génétique pour confirmer que votre enfant est atteint de DCC. Ce test est utile car certains des signes de la DCC sont similaires à d'autres affections osseuses congénitales.
Les parents d'un enfant atteint de DCC peuvent également souhaiter subir un test génétique. Cela permettra de déterminer si la mutation génétique était spontanée ou héritée. Si elle était héritée, la présence de la mutation chez l'un ou les deux parents aurait des implications sur les futures grossesses, cette information est donc utile pour la planification familiale future.
Quel est le traitement de la dysplasie cleidocrânienne ?
Il n'existe pas de traitement pour la dysplasie cléidocrânienne. La mutation à l'origine du trouble est présente dans toutes les cellules du corps de la personne. Il n'existe actuellement aucun moyen d'inverser les conditions génétiques comme celle-ci.
La maladie peut être prise en charge par un traitement approprié aux symptômes individuels. Selon la façon dont la maladie affecte l'organisme, une personne atteinte de DCC peut avoir besoin de traitements tels que :
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Une chirurgie reconstructive du visage
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Procédures de fusion de la colonne vertébrale
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Chirurgie du bas de la jambe pour corriger les genoux cagneux
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Réparation chirurgicale des fractures dues à la fragilité des os.
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Ablation de fragments de clavicule
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Casques pour protéger les enfants contre les lésions cérébrales jusqu'à la fermeture de leurs fontanelles.
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Équipements de protection pour prévenir les blessures, notamment lors de la pratique d'un sport.
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Suppléments de calcium et de vitamine D pour renforcer les os.
Si les problèmes de squelette entraînent des restrictions de mouvement, la physiothérapie et l'ergothérapie peuvent être utiles. Si la dysplasie cleidocrânienne entraîne une perte d'audition, un audiologiste doit évaluer l'enfant pour l'appareillage auditif ou d'autres dispositifs d'assistance. Si un enfant présente des retards d'élocution dus à une perte auditive ou à des difficultés physiques d'élocution, votre médecin peut l'adresser à un orthophoniste.
Les personnes atteintes de DCC peuvent avoir besoin de soins dentaires importants pour résoudre les problèmes liés à leurs dents. L'orthodontie ou la chirurgie peuvent aider à aligner l'occlusion. Certaines personnes ont besoin d'implants dentaires ou de prothèses pour résoudre d'autres problèmes dentaires.
Les personnes atteintes de dysplasie cleidocranienne peuvent vivre longtemps et en bonne santé. Cette maladie n'affecte pas les organes et ne provoque pas de déficiences cognitives. Les différences squelettiques peuvent être corrigées par des traitements appropriés, bien que la chirurgie et la thérapie puissent ne pas les atténuer complètement.
Votre médecin peut vous aider à en savoir plus sur la DCC et répondre à vos questions sur les traitements les plus appropriés pour vous ou votre enfant.
