Guide de l'utilisateur des tests prénataux

Guide de l'utilisateur des tests prénataux

Du médecin Archives

Je dois avouer qu'avant d'être enceinte, j'étais une mauviette médicale. Une piqûre au doigt avant mon mariage, des contrôles annuels et des frottis vaginaux constituaient l'étendue de ma relation avec les médecins, et j'aimais ça. Mais mon premier examen prénatal a changé tout cela.

J'ai vite découvert que, quel que soit leur âge ou leur état de santé, les futures mamans doivent passer toute une série de tests prénataux pour surveiller la santé de leur bébé et de leur grossesse. Dans la plupart des cas, ces tests permettent de s'assurer que tout se passe bien, et beaucoup d'entre eux sont destinés à détecter des problèmes, comme une carence en fer ou un diabète, qui peuvent être traités avant que des complications ne surviennent.

D'autres tests, en particulier ceux qui sont utilisés pour détecter des problèmes génétiques, comme le syndrome de Down, la mucoviscidose ou le spina-bifida, peuvent présenter des choix difficiles et des inquiétudes pour les futurs parents. Les tests de dépistage initiaux ne sont pas censés être concluants. Ils visent à déterminer si vous présentez un risque plus élevé que d'habitude et peuvent nécessiter des tests diagnostiques supplémentaires qui comportent un certain risque pour le fœtus, même si les chances d'avoir un bébé en bonne santé restent élevées - seuls 2 à 3 % des bébés naissent avec une anomalie génétique.

Pour décider lesquels de ces tests vous conviennent, il est important de discuter soigneusement avec votre médecin ou votre sage-femme de ce que ces tests sont censés mesurer, de leur fiabilité, des risques potentiels, ainsi que de vos options et de vos projets si les résultats sont mauvais, explique le Dr Michael Mennuti, président du département d'obstétrique de la faculté de médecine de l'université de Pennsylvanie.

"Si une femme et son partenaire disent qu'ils ne feraient rien de différent si le test révélait un problème, alors l'intérêt d'un test diagnostique comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (PVC) n'est pas là", dit le Dr Mennuti. Le test peut toutefois être utile si un couple envisage d'interrompre la grossesse ou souhaite simplement se préparer à accueillir un enfant ayant des besoins particuliers, ajoute-t-il.

Voici un aperçu des tests prénataux les plus courants que vous pourriez subir au cours des neuf prochains mois. Certains tests, comme les analyses d'urine ou de sang, peuvent être répétés au cours de votre grossesse, tout comme le dépistage de routine de la tension artérielle. D'autres, comme le CVS et l'amniocentèse, peuvent ne pas être proposés, sauf si votre âge ou d'autres facteurs indiquent que vous ou votre bébé présentez un risque plus élevé pour certaines affections ou maladies.

Tests du premier trimestre

Voici quelques tests que vous pouvez subir au cours du premier trimestre de votre grossesse :

Des analyses de sang :

Au cours de l'un de vos examens initiaux, votre médecin ou votre sage-femme identifiera votre groupe sanguin et votre facteur Rh, mesurera le taux de fer dans votre sang, vérifiera votre immunité à la rubéole (rougeole allemande) et effectuera des tests pour l'hépatite B, la syphilis et le VIH. En fonction de vos origines raciales, ethniques ou familiales, on pourra vous proposer des tests et des conseils génétiques pour évaluer les risques de maladies telles que la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Canavan, la fibrose kystique, la thalassémie et la drépanocytose (si ces tests n'ont pas été effectués lors d'une visite préconceptionnelle).

Tests urinaires :

On vous demandera également très tôt un échantillon d'urine pour que votre médecin ou votre sage-femme puisse rechercher des signes d'infection rénale et, si nécessaire, pour confirmer votre grossesse en mesurant le taux d'hCG, une hormone sécrétée par le placenta. (Un test sanguin pour confirmer la grossesse peut être utilisé à la place) Des échantillons d'urine seront ensuite prélevés régulièrement pour détecter le glucose (signe de diabète) et l'albumine (une protéine qui indique une pré-éclampsie, c'est-à-dire une hypertension artérielle induite par la grossesse).

Prélèvements cervicaux :

Vous subirez également un frottis pour vérifier la présence d'un cancer du col de l'utérus, et des prélèvements vaginaux pourront être effectués pour vérifier la présence de chlamydia, de gonorrhée et de vaginose bactérienne, une infection qui peut provoquer une naissance prématurée. Le traitement de ces affections permettra d'éviter des complications pour votre nouveau-né.

Prélèvement de villosités choriales (CVS) :

Si vous avez 35 ans ou plus ou si vous avez des antécédents familiaux de certaines maladies, on vous proposera ce test invasif facultatif entre 10 et 12 semaines, qui permet de détecter de nombreuses anomalies génétiques, comme le syndrome de Down, la drépanocytose, la mucoviscidose, l'hémophilie, la chorée de Huntington et la dystrophie musculaire. La procédure consiste soit à enfiler un minuscule cathéter dans le col de l'utérus, soit à insérer une aiguille dans l'abdomen pour obtenir un échantillon de tissu du placenta. La procédure comporte un risque de 1 % de provoquer une fausse couche et sa précision est d'environ 99 % pour exclure certaines anomalies chromosomiques. Mais contrairement à l'amniocentèse, elle ne permet pas de détecter les troubles de la colonne vertébrale ouverte, comme le spina-bifida et l'anencéphalie, ni les anomalies de la paroi abdominale.

Une nouvelle procédure prometteuse qui combine une analyse de sang et une échographie pour dépister le syndrome de Down pourrait être disponible entre 10 et 14 semaines. Les résultats d'un test sanguin qui mesure l'hCG et la PAP-A (protéine A associée à la grossesse) dans le sang maternel sont utilisés avec une mesure échographique de la peau du fœtus à l'arrière de son cou (appelée transparence nucale). Selon le Dr John Larsen, professeur d'obstétrique, de gynécologie et de génétique à l'université George Washington, cette procédure pourrait permettre de détecter une part importante des cas de syndrome de Down et d'autres maladies génétiques. Cependant, comme pour toutes les méthodes de dépistage, une technique de diagnostic plus invasive comme le CVS est utilisée pour donner suite à un dépistage positif.

Tests du deuxième trimestre

Voici les tests prénataux auxquels vous pouvez être confrontée au cours du deuxième trimestre :

Dépistage de l'alpha-foetoprotéine sérique maternelle (MSAFP) et des marqueurs multiples :

L'un ou l'autre est proposé systématiquement entre 15 et 18 semaines. Le test MSAFP mesure le taux d'alpha-fœtoprotéine, une protéine produite par le fœtus. Des taux anormaux indiquent la possibilité (et non l'existence) du syndrome de Down ou d'une anomalie du tube neural telle que le spina bifida, qui peut ensuite être confirmée par une échographie ou une amniocentèse.

Lorsque le sang prélevé pour le test MSAFP est également utilisé pour vérifier les niveaux des hormones estriol et hCG, on parle de dépistage multimarqueur. Le test à marqueurs multiples augmente considérablement les taux de détection du syndrome de Down. Le test détecte environ 80 % des anomalies du tube neural et 70 % des cas de syndrome de Down, mais de nombreuses femmes obtiennent un résultat faussement positif. Environ 3 à 5 % des femmes qui passent le test de dépistage auront un résultat anormal, mais seulement 10 % d'entre elles auront un enfant présentant un problème génétique.

Échographies :

Une échographie peut être proposée entre la 18e et la 20e semaine pour diverses raisons, notamment pour vérifier la date d'accouchement, vérifier l'absence de fœtus multiples, étudier des complications telles que le placenta praevia (un placenta couché) ou une croissance fœtale lente, ou encore détecter des malformations comme une fente palatine. Au cours de la procédure, un appareil est déplacé à travers l'abdomen et transmet des ondes sonores pour créer une image de l'utérus et du fœtus sur un écran d'ordinateur. Les nouveaux échographies tridimensionnelles fournissent une image encore plus claire de votre bébé, mais elles ne sont pas disponibles partout et il n'est pas certain qu'elles soient meilleures que les images bidimensionnelles pour contribuer à une grossesse ou un accouchement sains.

Dépistage de la glycémie :

Généralement effectué vers 25 à 28 semaines, il s'agit d'un test de routine pour détecter le diabète induit par la grossesse, qui peut entraîner des bébés trop gros, des accouchements difficiles et des problèmes de santé pour vous et votre bébé. Ce test mesure votre taux de sucre dans le sang une heure après avoir bu un verre de soda. Si le résultat est élevé, ce qui arrive dans environ 20 % des cas, vous passerez un test de tolérance au glucose plus sensible, au cours duquel vous boirez une solution de glucose à jeun et subirez une prise de sang toutes les heures pendant trois heures.

Amniocentèse :

Ce test de diagnostic facultatif est généralement réalisé entre 15 et 18 semaines (mais il peut être effectué plus tôt) pour les femmes âgées de 35 ans ou plus, présentant un risque plus élevé que d'habitude de troubles génétiques, ou dont les résultats du test de dépistage de l'AFP ou des marqueurs multiples étaient suspects. L'intervention consiste à insérer une aiguille à travers l'abdomen dans le sac amniotique et à retirer le liquide qui contient les cellules fœtales. L'analyse permet de détecter les anomalies du tube neural et les troubles génétiques. Le taux de fausses couches varie selon l'expérience du médecin. Il est en moyenne de 0,2 % à 0,5 % à 15 semaines et de 2,2 % entre 11 et 14 semaines, mais le test permet de détecter 99 % des anomalies du tube neural et près de 100 % de certaines anomalies génétiques.