Syndrome de Down : Causes, symptômes, diagnostic et traitement

Qu'est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est une maladie génétique qui entraîne des problèmes physiques et de développement légers à graves.

Les personnes atteintes du syndrome de Down naissent avec un chromosome supplémentaire. Les chromosomes sont des paquets de gènes, et votre organisme a besoin d'en avoir le nombre exact. Dans le cas du syndrome de Down, ce chromosome supplémentaire entraîne toute une série de problèmes qui vous affectent à la fois mentalement et physiquement.

Le syndrome de Down est une maladie qui dure toute la vie. Bien qu'il ne puisse pas être guéri, les médecins en savent plus que jamais sur le sujet. Si votre enfant en est atteint, le fait de bénéficier très tôt d'une prise en charge adaptée peut faire une grande différence et l'aider à vivre une vie pleine et significative.

Symptômes du syndrome de Down

Le syndrome de Down peut avoir de nombreux effets, et il est différent pour chaque personne. Certains grandiront pour vivre presque entièrement seuls, tandis que d'autres auront besoin de plus d'aide pour prendre soin d'eux-mêmes.

Les capacités mentales varient, mais la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont des problèmes légers à modérés de réflexion, de raisonnement et de compréhension. Elles apprendront et acquerront de nouvelles compétences tout au long de leur vie, mais il leur faudra peut-être plus de temps pour atteindre des objectifs importants comme marcher, parler et développer des compétences sociales.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à avoir certaines caractéristiques physiques en commun. Il peut s'agir de :

• Des yeux qui s'inclinent vers le haut au niveau du coin externe.

• Petites oreilles

• Nez plat

• Langue proéminente

• Minuscules taches blanches dans la partie colorée des yeux.

• Cou court

• Petites mains et petits pieds

• Petite taille

• Articulations lâches

• Faible tonus musculaire

De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down n'ont pas d'autres problèmes de santé, mais certaines en ont. Les affections les plus courantes sont les problèmes cardiaques et les troubles de l'audition et de la vision.

Causes et facteurs de risque du syndrome de Down

Pour la plupart des gens, chaque cellule de votre corps possède 23 paires de chromosomes. Un chromosome de chaque paire provient de votre mère et l'autre de votre père.

Mais dans le cas du syndrome de Down, quelque chose ne va pas et vous recevez une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela signifie que vous avez trois copies au lieu de deux, ce qui entraîne les symptômes du syndrome de Down. Les médecins ne savent pas exactement pourquoi cela se produit. Il n'y a aucun lien avec l'environnement ou avec ce que les parents ont fait ou n'ont pas fait.

Bien que les médecins n'en connaissent pas les causes, ils savent que les femmes de 35 ans et plus ont plus de chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Si vous avez déjà eu un enfant atteint du syndrome de Down, vous avez plus de chances d'en avoir un autre qui l'est aussi.

Ce n'est pas courant, mais il est possible de transmettre le syndrome de Down d'un parent à son enfant. Parfois, un parent a ce que les experts appellent des gènes "transloqués". Cela signifie que certains de ses gènes ne sont pas à leur place normale, peut-être sur un chromosome différent de celui où ils se trouvent habituellement.

Le parent n'est pas atteint du syndrome de Down parce qu'il possède le bon nombre de gènes, mais son enfant peut avoir ce qu'on appelle une "translocation du syndrome de Down". Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down par translocation ne le reçoivent pas de leurs parents -- cela peut aussi arriver par hasard.

Types de syndrome de Down

Il existe trois types de syndrome de Down :

• La trisomie 21. Il s'agit de loin du type le plus courant, où chaque cellule du corps possède trois copies du chromosome 21 au lieu de deux.

• Translocation du syndrome de Down. Dans ce type, chaque cellule possède une partie d'un chromosome 21 supplémentaire, ou un chromosome entièrement supplémentaire. Mais il est attaché à un autre chromosome au lieu d'être seul.

• Le syndrome de Down mosaïque. Il s'agit du type le plus rare, où seules certaines cellules possèdent un chromosome 21 supplémentaire.

On ne peut pas dire quel type de trisomie 21 une personne a en se fiant à son apparence. Les effets des trois types sont très similaires, mais une personne atteinte du syndrome de Down en mosaïque peut ne pas présenter autant de symptômes, car moins de cellules possèdent le chromosome supplémentaire.

Diagnostic du syndrome de Down

Un médecin peut suspecter un syndrome de Down chez un nouveau-né en se basant sur l'apparence du bébé. Cela peut être confirmé par un test sanguin appelé test de caryotype qui aligne les chromosomes et montrera s'il y a un chromosome 21 supplémentaire.

Dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse

Les tests de routine effectués pendant la grossesse permettent de vérifier s'il est probable que votre bébé soit atteint du syndrome de Down. Si ces résultats sont positifs, ou si vous présentez un risque élevé, vous pouvez choisir de passer des tests supplémentaires, plus invasifs, pour en être certaine.

Au cours du premier trimestre, vous pouvez avoir :

• Des analyses de sang. Votre médecin mesurera les niveaux d'une protéine appelée PAPP-A et d'une hormone appelée hCG dans votre sang. Tout ce qui sort de la fourchette normale peut signifier un problème avec le bébé. Si vous présentez un risque élevé de syndrome de Down, il pourra également rechercher de l'ADN du bébé dans votre sang, qu'il pourra examiner pour détecter des anomalies chromosomiques.

• Échographie. Votre médecin regardera une photo de votre bébé et mesurera les plis de tissu à l'arrière de son cou. Les bébés atteints du syndrome de Down ont tendance à avoir un surplus de liquide à cet endroit.

Au cours du deuxième trimestre, vous pouvez avoir :

• Des analyses de sang. Un test à triple ou quadruple écran mesure d'autres substances dans votre sang, notamment la protéine AFP et l'hormone estriol. Ces taux, combinés aux résultats des tests du premier trimestre, donnent à votre médecin une bonne estimation des chances que votre bébé soit atteint du syndrome de Down.

• Échographie. Lorsque votre bébé est plus développé, une échographie améliorée peut montrer certaines des caractéristiques physiques du syndrome de Down.

D'autres types de tests permettent de diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance de votre bébé en vérifiant la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans un échantillon de son ADN :

• Prélèvement de villosités choriales (CVS). Ce prélèvement peut être effectué au cours du premier trimestre, à partir de cellules prélevées sur le placenta.

• Amniocentèse. Du liquide est prélevé dans le sac amniotique qui entoure le bébé, généralement au cours du deuxième trimestre.

• Prélèvement de sang ombilical percutané (PUBS). Ce prélèvement est également effectué au cours du deuxième trimestre à l'aide de sang prélevé sur le cordon ombilical.

Traitements du syndrome de Down

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Down. Mais il existe un large éventail de thérapies physiques et de développement conçues pour aider les personnes atteintes du syndrome de Down à atteindre leur plein potentiel. Plus on les commence tôt, mieux c'est. Chaque enfant a des besoins différents. Le vôtre peut bénéficier de :

• Physiothérapie, ergothérapie et orthophonie

• Services d'éducation spécialisée

• Activités sociales et récréatives

• Programmes qui offrent une formation professionnelle et enseignent des compétences en matière de soins personnels.

Vous travaillerez également en étroite collaboration avec le médecin de votre enfant pour surveiller et gérer tout problème de santé associé à la maladie.

Complications du syndrome de Down

Les bébés atteints du syndrome de Down peuvent naître avec d'autres problèmes physiques, et ils sont plus exposés à certains problèmes de santé plus tard dans la vie.

Les complications possibles du syndrome de Down comprennent :

• Problèmes cardiaques. Environ la moitié des bébés atteints du syndrome de Down naissent avec une malformation cardiaque qui peut nécessiter une intervention chirurgicale.

• Problèmes d'audition et de vision, y compris les yeux croisés et les cataractes.

• Troubles gastro-intestinaux, comme les blocages, le reflux et la maladie cœliaque.

• Obésité

• Problèmes respiratoires, y compris apnée du sommeil, asthme et hypertension pulmonaire.

• Thyroïde sous-active

• Crises d'épilepsie

• Leucémie infantile

• Démence précoce