Les personnes atteintes d'amaurose congénitale de Leber (ACL) ont souvent de graves problèmes de vision ou sont incapables de voir du tout en raison d'une maladie génétique qui affecte leur rétine. Les personnes atteintes d'ACL sont nées avec cette maladie, et les symptômes se manifestent souvent peu après la naissance.
Continuez à lire pour en savoir plus sur les causes, les symptômes, le diagnostic et les options de traitement de l'ACL.
Qu'est-ce que l'amaurose congénitale de Leber ?
L'amaurose congénitale de Leber survient lorsque certains types de mutations génétiques affectent les cellules qui composent les rétines de votre enfant. L'ACL peut être causée par de nombreuses mutations génétiques différentes, mais c'est généralement une maladie récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs des gènes mutés pour avoir un enfant atteint d'ACL. Si les deux parents sont porteurs, ils ont 25 % de chances d'avoir un enfant atteint de l'ACL, ce qui en fait une maladie très rare. L'ACL peut toucher aussi bien les bébés de sexe masculin que féminin et concerne 2 à 3 bébés sur 100 000 naissances par an.
Malgré sa rareté, l'ACL est la principale cause de cécité génétique chez les enfants. Bien que tous les enfants nés avec une ACL ne soient pas complètement aveugles, l'ACL entraîne de graves problèmes de vision car elle affecte les cellules des bâtonnets et des cônes de la rétine de votre enfant. Les bâtonnets et les cônes sont des types de cellules photoréceptrices. Ils réagissent à la lumière qui pénètre dans la rétine et envoient des messages au cerveau, qui crée à son tour une image.
Si ces cellules ne fonctionnent pas correctement, elles ne sont pas en mesure d'envoyer efficacement des signaux au cerveau. Les cellules cônes vous aident à voir les couleurs et d'autres détails, tandis que les cellules bâtonnets aident votre cerveau à traiter les nuances de gris et sont importantes pour pouvoir voir la nuit ou dans les endroits sombres.
Quels sont les symptômes de l'amaurose congénitale de Leber ?
L'amaurose congénitale de Leber peut être reconnue peu après la naissance. Les bébés nés avec l'ACL ne réagissent pas aussi bien à la lumière ou à toute autre stimulation visuelle. De nombreux enfants atteints d'ACL se frottent ou se piquent souvent les yeux, ce qui leur donne parfois l'impression d'avoir les yeux plus enfoncés, voire enfoncés.
Les symptômes de l'amaurose congénitale de Leber ne sont pas toujours les mêmes pour chaque personne atteinte. La gravité des symptômes varie également.
Parmi les symptômes les plus courants de l'ACL figurent :
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Incapacité de voir ou déficience visuelle grave et hypermétropie.
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Yeux croisés (strabisme)
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Sensibilité à la lumière (photophobie)
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Mouvements involontaires des yeux (nystagmus)
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Cornées en forme de cône (kératocône)
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Cataractes
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Rétines anormalement colorées
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Disques optiques de forme anormale
Certaines personnes atteintes d'ACL peuvent également présenter :
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Un encéphalocèle (un type d'anomalie du tube neural).
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Faiblesse ou paralysie d'un bras ou d'une jambe, ou d'un côté du visage ou du corps.
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Faible tonus musculaire
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Crises d'épilepsie
Plus rarement, l'ACL peut également entraîner des retards de développement, des difficultés d'apprentissage et des problèmes d'audition.
Comment l'amaurose congénitale de Leber est-elle diagnostiquée ?
Les enfants atteints d'amaurose congénitale de Leber auront souvent des rétines qui semblent normales lors des examens oculaires de routine, des tests plus spécialisés sont donc nécessaires pour établir un diagnostic.
Si votre enfant présente des symptômes d'ACL, votre médecin demandera un test d'électrorétinographie (ERG). L'ERG utilise des gouttes oculaires spéciales pour dilater l'œil et une lentille dure pour mesurer la réaction de l'œil de votre enfant à la lumière. Les médecins peuvent diagnostiquer l'ACL en fonction de la quantité d'activité électrique qui passe dans la rétine lorsqu'elle réagit à différentes lumières. Les enfants atteints d'ACL ont une activité électrique très faible ou nulle dans leur rétine.
Il se peut que l'on vous demande également de bénéficier d'un conseil génétique ou de subir certains tests pour déterminer quels gènes sont affectés et confirmer un diagnostic d'ACL plus précis.
Quelles sont les options de traitement de l'amaurose congénitale de Leber ?
Les enfants nés avec l'ACL qui ont une basse vision développeront généralement des problèmes de vue plus graves en vieillissant. De nombreuses personnes atteintes d'ACL seront complètement aveugles à l'âge de 30 ou 40 ans. L'objectif principal du traitement de l'amaurose congénitale de Leber est traditionnellement d'offrir un soutien et un soulagement des symptômes, car il n'existe actuellement aucun traitement curatif.
Les médecins peuvent prescrire différents types d'aides visuelles électriques ou optiques pour aider à améliorer la vision des personnes dont la vue est limitée. Des thérapies physiques et des formations professionnelles peuvent également être recommandées pour aider les personnes atteintes d'ACL à s'adapter et à fonctionner au travail ou à l'école.
Ces dernières années, les essais cliniques en cours et la thérapie génique se sont avérés efficaces pour traiter les enfants et les adultes atteints de certains types d'ACL. La FDA a approuvé une thérapie génique appelée Luxturna en 2017 pour les personnes présentant la mutation du gène RPE65, qui représente environ 6 % des cas d'ACL.
Comment fonctionne la thérapie génique de l'amaurose congénitale de Leber ?
Les recherches actuelles et en cours ont montré que la thérapie génique pour certaines formes d'amaurose congénitale de Leber peut contribuer à améliorer les problèmes de vision causés par cette maladie. La thérapie génique a été utilisée pour de nombreuses pathologies différentes et fonctionne en insérant un nouvel ADN dans les cellules mutées. Cela peut permettre à la cellule d'utiliser le gène non défectueux et de fonctionner plus normalement.
Un type de thérapie génique qui s'est révélé particulièrement efficace lors des essais cliniques pour les personnes atteintes d'ACL causée par la mutation du gène RPE65 fait appel à un type de vecteur viral adéno-associé (AAV). Ce type de thérapie génique utilise des virus modifiés combinés à des souches spéciales d'ADN pour pénétrer dans les cellules affectées et contribuer à améliorer la vision. Les thérapies géniques AAV sont uniques en ce sens qu'elles peuvent améliorer la fonction cellulaire à chaque étape du cycle cellulaire.
Des recherches et des développements supplémentaires seront nécessaires, mais des études ont montré que la thérapie génique AAV utilisant des gènes RPE65 normaux est sûre et efficace pour améliorer la vue de la plupart des personnes atteintes d'ACL causée par des mutations RPE65. Dans une étude, les personnes ayant bénéficié d'une thérapie génique pour l'ACL ont vu leur vision testée avant et après le traitement. Après la thérapie génique, les personnes atteintes de l'ACL étaient capables de mieux voir en général et même la nuit ou dans des conditions sombres.
Vivre avec l'amaurose congénitale de Leber
Si vous ou votre enfant êtes atteint d'ACL, veillez à parler avec votre médecin des options de traitement et des programmes de soutien qui peuvent vous aider à améliorer à la fois votre vision et votre qualité de vie au travail ou à l'école.
Si vous êtes un adulte atteint de l'ACL et que vous avez des difficultés financières, demandez à votre prestataire de soins de santé quelles sont les ressources qui peuvent vous aider à obtenir une aide au revenu ou à trouver un emploi.
Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif de l'ACL, une prise en charge précoce et une ergothérapie peuvent aider les personnes concernées à s'adapter et à vivre leur vie plus normalement. Les recherches et les essais cliniques en cours montrent des résultats prometteurs pour l'avenir de la thérapie génique et d'autres traitements de l'ACL.
