Hypotrichose congénitale

L'hypotrichose est le terme utilisé par les dermatologues pour décrire un état d'absence de croissance des cheveux. Contrairement à l'alopécie, qui décrit la perte de cheveux là où auparavant il y avait une croissance des cheveux, l'hypotrichose décrit une situation où il n'y avait pas de croissance des cheveux en premier lieu. Les hypotrichoses (au pluriel) sont donc des affections qui affectent les individus dès la naissance et les accompagnent généralement tout au long de leur vie.

La majorité des hypotrichoses sont dues à des aberrations génétiques ou à des défauts du développement embryonnaire. Il existe des centaines de types d'hypotrichoses génétiques. Souvent, les personnes touchées présentent d'autres problèmes physiques ou mentaux que l'absence de cheveux. Des affections telles que le syndrome de Graham-Little, le syndrome d'Ofuji, l'hypoplasie des poils cartilagineux, l'hypotrichose de Jeanselme et Rime, l'hypotrichose de Marie Unna et la chondrodysplasie métaphysaire, parmi beaucoup d'autres, peuvent impliquer le symptôme d'hypotrichose.

Grâce à l'amélioration rapide de la compréhension du génome humain, nous comprenons de mieux en mieux pourquoi et comment les défauts génétiques provoquent la perte de cheveux et d'autres symptômes. Mais, bien que nous comprenions la génétique et la biochimie derrière les hypotrichoses, leur traitement est très difficile. La plupart des pathologies impliquant une hypotrichose n'ont pas de traitement connu.

Quelques formes d'hypotrichose méritent d'être mentionnées, soit parce qu'elles sont relativement courantes, soit parce qu'elles sont intéressantes pour la compréhension des follicules pileux.

Aplasie congénitale

L'aplasie cutis congenita, ou aplasie congénitale, est un défaut de développement où, pour des raisons non comprises, la peau ne se forme pas complètement au cours du développement de l'embryon. Un bébé peut naître avec une plaque de peau qui ressemble à une plaie ouverte ou à un ulcère. Ce défaut se produit souvent à l'arrière du cuir chevelu, au centre du "motif en spirale" de la croissance des cheveux. Si le défaut est petit, la peau se recouvre d'une croûte et le bébé garde une cicatrice.

Parfois, cela se produit dans l'utérus et tout ce que l'on peut voir à la naissance est une zone du cuir chevelu où il n'y a pas de follicules pileux. Cependant, si un bébé naît avec une grande aplasie congénitale, il faut généralement une opération pour découper la zone affectée et refermer la peau. Cette opération est souvent effectuée de toute urgence, car la plaie ouverte est un foyer potentiel d'hémorragie et d'infection. Plus la cicatrisation est rapide, mieux c'est.

Alopécie triangulaire

L'alopécie triangulaire (alopecia triangularis) est une affection similaire à une aplasie congénitale. Elle est généralement apparente dès la naissance et tend à affecter une plaque triangulaire de peau et de cheveux au-dessus des tempes. Pour des raisons inconnues, la peau ne développe pas de follicules pileux dans cette zone chez quelques personnes. Bien que les bébés ne naissent pas avec des ulcères ouverts comme dans le cas de l'aplasia cutis congenita, le résultat à long terme est à peu près le même : une zone chauve où les cheveux ne poussent pas. La zone affectée peut être retirée chirurgicalement ou implantée avec des follicules pileux prélevés ailleurs sur le cuir chevelu.

Atrichia congénitale

L'atrichie congénitale ou atrichie papuleuse est une affection unique en termes de modèle de perte de cheveux. Il s'agit de la première maladie humaine de perte de cheveux dont les chercheurs ont déterminé qu'elle était causée par une seule anomalie génétique. Bien que cette affection soit généralement considérée comme une hypotrichose, ce n'est pas strictement le cas. Les personnes atteintes d'atrichie congénitale peuvent naître avec une chevelure complète comme tout bébé normal. Mais dans la petite enfance, elles perdent tous leurs cheveux, qui ne repoussent jamais.

Les follicules pileux normaux reposent sur la communication chimique entre deux types de cellules de base : les kératinocytes modifiés, qui forment l'épithélium cutané externe, et les fibroblastes modifiés, appelés cellules de la papille dermique. Ces deux groupes de cellules doivent "se parler" par le biais de signaux biochimiques pour assurer la croissance et le cycle des poils. Les cellules doivent rester en contact étroit les unes avec les autres pour que le processus se poursuive. Une population cellulaire ne peut pas faire pousser de cheveux sans recevoir de signaux de l'autre population cellulaire.

Le mécanisme de l'atrichie congénitale n'est pas entièrement compris, mais il semble que lorsque les follicules pileux entrent dans leur premier état de repos (télogène) dans la petite enfance, les deux types de cellules se séparent l'un de l'autre. La composante cellulaire épithéliale du follicule pileux se rétracte, comme elle doit le faire lorsque les follicules pileux entrent dans la phase de repos du cycle pilaire. Normalement, les cellules de la papille dermique devraient également accompagner les cellules épithéliales qui se rétractent, en restant en contact étroit, mais ce n'est pas le cas dans l'atrichie congénitale.

Au lieu de cela, les cellules de la papille dermique sont laissées en arrière, profondément dans la peau et trop éloignées des cellules épithéliales pour pouvoir communiquer avec elles. Sans cette communication, une nouvelle phase de croissance anagène ne peut se produire et les cheveux ne repoussent jamais. Si l'atrichie congénitale est génétique et se retrouve dans les familles, il s'agit d'une anomalie génétique qui peut se développer spontanément chez certains embryons nés de parents non atteints. Certaines personnes chez qui l'on a diagnostiqué une alopécie universelle ont plutôt une atrichie congénitale.

Publié le 1er mars 2010