Archives du médecin
Oh non, je deviens comme ma mère ! Si vous êtes une femme de plus de 30 ans, il y a de fortes chances que vous ayez dit cela au moins une fois. Vous avez peut-être remarqué une certaine expression dans le miroir, ou vous vous êtes peut-être entendue dire quelque chose que vous vous étiez jurée de ne jamais dire à vos enfants.
Mais qu'en est-il du dossier médical de votre mère ? L'histoire est-elle destinée à se répéter là aussi ? Si votre mère souffrait de diabète, de cancer, de dépression ou d'ostéoporose, ces maladies sont-elles pour vous ?
Pas nécessairement, selon Susan Hahn, MS, conseillère en génétique et directrice adjointe des communications, de la conformité et de l'éthique à l'Institut Hussman de génomique humaine de la faculté de médecine de l'Université de Miami.
Les gènes ne sont pas tout
Une chose que nous craignons, en tant que généticiens, c'est que les gens croient que notre avenir médical est entièrement prédéterminé par nos gènes", dit Hahn. "Nous ne voulons pas que les femmes pensent : "Oh, ma mère a eu un cancer du sein, alors je vais l'avoir aussi". Les gens devraient être responsabilisés, pas handicapés.
Quelques troubles, comme la maladie de Huntington, sont très fortement liés aux gènes. Si l'un de vos parents a le gène muté qui cause cette maladie neurodégénérative, vous avez 50 % de chances d'hériter de ce gène. Si c'est le cas, vous développerez la maladie de Huntington dans 100 % des cas.
Mais la plupart des maladies que vous pourriez observer chez votre mère (ou votre père) sont loin d'avoir une empreinte génétique aussi puissante. Il ne s'agit pas de troubles monogéniques, mais plutôt, comme l'apprennent les scientifiques, de l'interaction complexe de plusieurs gènes avec notre environnement.
On peut naître avec une prédisposition génétique à certains troubles, mais cela ne signifie pas que l'on va absolument les développer, dit le Dr Hahn. C'est comme un pistolet chargé. La prédisposition génétique est l'arme, et les facteurs liés au mode de vie peuvent appuyer sur la gâchette. Nous pouvons contrôler certaines de ces choses, mais pas toutes.
Donc, si maman avait certaines maladies, quelle est la probabilité que vous les développiez vous-même - et que pouvez-vous faire pour les éviter ?
Le cancer du sein
Dans certaines familles, un risque élevé de cancer du sein est hérité au même titre que les yeux bruns et l'argenterie de l'arrière-grand-mère. Mais vous pourriez être surprise de voir combien peu de cas de cancer du sein sont liés à une histoire familiale.
Environ 70 % des femmes qui développent un cancer du sein n'ont personne dans leur famille qui en ait déjà été atteint, du moins à leur connaissance, explique Wendy Chung, MD, qui dirige le programme de génétique clinique du Columbia University Medical Center. Nous appelons ces cas sporadiques. Les autres 30 % des femmes atteintes d'un cancer du sein ont au moins une personne dans leur famille qui a déjà eu la maladie : une mère, une tante, une sœur.
En tant que fille, votre risque à vie de développer un cancer du sein est presque multiplié par deux si votre mère a eu la maladie. Dans ce groupe de femmes, certaines ont des antécédents familiaux encore plus marqués.
Plus vous avez de parents qui ont eu un cancer du sein, plus votre risque est élevé, dit Chung. Et les femmes qui héritent de certaines mutations génétiques, comme celles des gènes BRCA1 et BRCA2, peuvent avoir un risque à vie de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire de 50 à 85 %. Si vous héritez de cette mutation de votre mère, il y a de très fortes chances que vous développiez également un cancer du sein.
Vous pouvez également hériter d'une prédisposition génétique au cancer du sein du côté paternel de la famille. Parfois, les gens disent : "Oh, c'est la mère de mon père qui a eu un cancer du sein, alors je n'ai pas à m'inquiéter", dit le Dr Hahn. Non. Le cancer du sein peut aussi provenir du côté paternel.
Les femmes dont le test de dépistage des mutations BRCA est positif surveillent généralement de très près la santé de leurs seins, à l'aide d'outils de dépistage avancés comme l'IRM mammaire, et elles sont de plus en plus nombreuses à opter pour une chirurgie prophylactique consistant à enlever leurs seins et/ou leurs ovaires. Ce faisant, elles peuvent réduire leur risque de développer un cancer à un niveau inférieur à celui d'une femme moyenne.
Mais que se passe-t-il si vous n'avez pas de mutation génétique connue, mais seulement une mère, une tante ou quelques parentes qui ont eu un cancer du sein ? Pouvez-vous faire quelque chose pour minimiser votre propre risque alors que vous n'êtes même pas sûre que des gènes soient impliqués ?
Oui. De nombreux facteurs peuvent augmenter ou diminuer votre risque", affirme Mme Chung. "Il y a des choses que vous pouvez faire.
Par exemple :
-
Alcool.
Une consommation modérée d'alcool -- un verre de vin ou de bière ou moins, en moyenne, par jour -- n'augmente pas le risque de cancer du sein. Mais boire régulièrement deux ou trois boissons alcoolisées par jour augmente ce risque -- donc gardez votre consommation d'alcool modérée, au maximum.
-
Traitement hormonal substitutif.
On sait que l'hormonothérapie substitutive après la ménopause augmente le risque de cancer du sein. Les femmes ayant des antécédents familiaux de la maladie devraient donc être particulièrement prudentes avant de prendre un THS.
-
Grossesse.
Avoir son premier enfant avant 30 ans peut réduire le risque de cancer du sein, tout comme l'allaitement. Plus vous allaitez longtemps, plus la protection est grande. Vous n'allez pas nécessairement planifier votre vie en fonction de ces facteurs, mais, par exemple, puisque l'allaitement est de toute façon très sain, cela peut être une incitation supplémentaire à allaiter et à allaiter plus longtemps, dit Chung.
-
Poids.
Le maintien d'un poids corporel sain contribue à réduire le risque de nombreux cancers, dont le cancer du sein.
Vous pouvez combiner ces choix de vie avec une plus grande vigilance en matière de dépistage.
Nous réussissons mieux à guérir le cancer du sein si nous le détectons plus tôt, donc si vous avez des antécédents familiaux importants, vous êtes le type de personne qui doit absolument passer une mammographie en commençant plus jeune que d'habitude", explique Mme Chung. "En fonction de la fréquence de la maladie dans votre famille, vous pouvez également envisager de passer régulièrement une IRM mammaire.
Selon Mme Chung, une combinaison de choix de mode de vie et de vigilance accrue peut aider les femmes à faire de leur mieux pour éviter presque toutes les maladies qu'elles pourraient craindre d'hériter de leur mère.
Ostéoporose
L'ostéoporose n'est pas aussi fortement liée à la génétique que peut l'être le cancer du sein, mais il existe des facteurs familiaux qui vous exposent à un risque plus élevé.
Les femmes asiatiques et caucasiennes aux petits gabarits sont particulièrement exposées à l'ostéoporose. Si vous avez hérité de ce type de morphologie de votre mère, vous devez donc prendre particulièrement soin de vos os.
Si votre mère a eu une fracture de la hanche, ou ce que nous appelons le rétrécissement -- littéralement le rétrécissement en vieillissant -- il y a des choses que vous pouvez faire, dit Chung.
Bien sûr, une grande partie du travail de base pour une bonne santé osseuse est effectuée pendant l'adolescence et la vie de jeune adulte, lorsque de nombreuses jeunes femmes ne se soucient pas de savoir comment sera leur squelette à 50 ou 60 ans.
Mais même si vous avez dépassé les années de forte constitution osseuse, les femmes qui pensent avoir hérité de leur mère une propension à développer l'ostéoporose peuvent essayer de minimiser la perte osseuse en :
-
S'assurant d'un apport suffisant en calcium et en vitamine D, que ce soit par l'alimentation ou par des suppléments. (Il est important de faire attention à l'excès de soleil pour éviter le cancer de la peau, mais 15 à 20 minutes de soleil direct par jour au total peuvent vous apporter la plupart de la vitamine D dont vous avez besoin).
-
Éviter de fumer.
-
Faire régulièrement des exercices de port de poids.
-
Si vous présentez un risque particulièrement élevé, votre médecin peut vous recommander des médicaments sur ordonnance, qui peuvent à la fois traiter et prévenir l'ostéoporose, en plus des mesures liées au mode de vie énumérées ci-dessus.
Les scintigraphies osseuses de base sont recommandées pour toutes les femmes âgées de 65 ans et plus et pour celles qui sont en âge d'être ménopausées et qui présentent des facteurs de risque, mais si votre mère, votre grand-mère, votre grand-tante et d'autres membres de votre famille ont tous souffert d'ostéoporose, surtout si elle était grave, Mme Chung conseille de parler à votre médecin de la possibilité de commencer les scintigraphies osseuses à un plus jeune âge.
Nous connaissons tous des personnes qui ont subi une fracture de la hanche et dont la situation s'est aggravée, dit-elle. C'est ce qu'il faut essayer de prévenir. Vous ne devez pas nécessairement suivre les traces de votre mère.
Maladies auto-immunes
Les maladies auto-immunes comme le lupus, la polyarthrite rhumatoïde et les maladies thyroïdiennes ont tendance à être plus fréquentes chez les femmes que chez les hommes, et il est certain qu'elles sont familiales, explique Mme Chung.
Il existe des types génétiques qui sont plus fréquents dans certaines conditions. Ce n'est pas parce que vous héritez d'un haplotype [variante génétique] sensible que vous avez 100 % de chances de contracter une maladie thyroïdienne ou un lupus, mais cela augmente considérablement votre risque", explique le Dr Chung. "Pour certains de ces troubles, si vous héritez d'un gène sensible de votre mère - ou de votre père, car les hommes sont également atteints de ces maladies - le risque peut être multiplié par cinq à vingt.
La mauvaise nouvelle : Il n'y a pas grand-chose à faire pour éviter de contracter de nombreuses maladies auto-immunes graves comme la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus.
Le fantasme que nous avons tous est de pouvoir disposer d'un médicament immuno-modulateur, quelque chose qui empêcherait le corps de s'attaquer à lui-même, dit Chung. En théorie, c'est l'objectif, mais il faut tenir compte du fait que ces médicaments ne sont généralement pas bénins et ont des effets secondaires importants.
Mais le fait d'être conscient de ce risque supplémentaire vous permet d'être vigilant et de commencer à traiter ces maladies à leur stade le plus précoce, ce qui peut faire une énorme différence en termes de rapidité et d'étendue de la progression de la maladie.
Par exemple, le gros problème de la polyarthrite rhumatoïde est qu'elle détruit littéralement les articulations. Une fois qu'elles sont détruites, il est difficile de revenir en arrière et de les réparer, explique le Dr Chung. Si vous maîtrisez l'inflammation à un stade très précoce, vous pouvez contribuer à préserver la structure et la fonction osseuses le plus longtemps possible. Si vous savez que vous êtes à risque, vous pouvez surveiller les premiers signes et symptômes.
Il en va de même pour les troubles auto-immuns plus faciles à gérer, comme les maladies thyroïdiennes.
Il s'agit d'un trouble très subtil, mais il est facile à dépister et à traiter, explique Mme Chung. Vous pouvez vous sentir épuisé, déprimé et prendre du poids, sans vous rendre compte que c'est votre thyroïde. Mais si vous savez que votre mère et votre grand-mère étaient hypothyroïdiennes, vous pouvez reconnaître ces symptômes et être miraculeusement guéri par des médicaments pour la thyroïde, plutôt que d'être malheureux pendant des mois ou des années sans savoir ce qui ne va pas.
Dépression
Comme pour les maladies auto-immunes, la dépression est un problème lié au sexe : Il est plus probable que votre mère en ait souffert que votre père. Si c'est le cas, cela signifie-t-il que vous êtes plus susceptible de souffrir de dépression clinique ?
C'est possible, mais c'est difficile à quantifier, dit Mme Chung. Dans le cas des maladies mentales, plus le trouble est grave, plus il est probable qu'il existe une base génétique sous-jacente. La schizophrénie et le trouble bipolaire, qui se développent à un plus jeune âge, sont beaucoup plus susceptibles d'être hérités. Il existe des gènes uniques spécifiques, par exemple, qui peuvent augmenter considérablement le risque de développer une schizophrénie chez une personne.
Mais dans le cas de troubles psychiatriques plus courants et moins graves, comme la dépression clinique, les facteurs sous-jacents sont plus complexes. La génétique est probablement en cause, mais la dépression est également liée à des facteurs tels que la façon dont vous avez grandi, l'environnement qui vous entoure, les personnes qui ont joué un rôle dans votre vie au cours de vos années de formation, explique le Dr Chung. Il y a une contribution familiale à la dépression, mais il ne s'agit pas seulement de gènes, mais aussi de ce que les gens partagent dans leur famille en général.
Si vous avez vu votre mère, votre tante ou votre sœur souffrir de dépression, c'est un indice qu'il faut être vigilant à l'égard de vos propres problèmes de santé mentale, tout comme pour les problèmes physiques tels que le cancer du sein et l'ostéoporose. Si vous commencez à souffrir d'une dépression légère ou à devenir plus débilitante, il n'y a aucune raison de traverser cette épreuve seule, dit Mme Chung. Nous disposons de très bons traitements qui peuvent vous aider à reprendre le cours de votre vie.
Soyez autonome, pas effrayé
Quelles que soient les conditions que votre mère a pu avoir, et quel que soit le risque qu'elle vous a transmis, rien n'est écrit dans la pierre.
Utilisez l'information génétique pour vous renforcer, et non pour vous débiliter, dit Hahn. Ne vous dites pas : "Je suis destiné à avoir du diabète, autant manger ce que je veux. Il y a des choses que vous pouvez faire pour réduire votre risque de contracter de nombreuses maladies, et le dépistage précoce est également important. N'utilisez pas vos antécédents familiaux comme un facteur déterminant ; utilisez-les comme une motivation.
