Qu'est-ce que la Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ?

Parfois, le nom d'une maladie est bien plus effrayant que les problèmes qu'elle provoque. C'est généralement le cas de la cutis marmorata telangiectatica congenita, ou CMTC.

La CMTC est une maladie rare. Elle provoque un motif bleu ou violet sur la peau qui ressemble à du marbre ou à une résille. Elle se manifeste généralement à la naissance ou peu après. Le plus souvent, elle ne nécessite pas de traitement et n'est qu'une question d'apparence. Il s'améliore au fur et à mesure que votre enfant grandit.

Le motif est formé par des vaisseaux sanguins près de la peau qui sont plus larges que la normale, mais les médecins n'en connaissent pas la cause. De temps en temps, un autre membre de la famille est également atteint du CMTC, mais ce n'est pas typique. Le plus souvent, cela arrive au hasard, et il ne semble pas que quelque chose pendant la grossesse le déclenche.

Quels sont les symptômes ?

Le principal signe est la présence de marbrures bleues ou violettes sur la peau. Cela ressemble beaucoup à ce qui arrive à la peau d'un bébé quand il a froid, mais c'est plus défini et ça ne disparaît pas.

La plupart des enfants en sont atteints sur les jambes, mais cela peut se produire sur les bras, le torse ou, très rarement, sur le visage et le cuir chevelu. Le motif peut s'agrandir lorsque votre enfant bouge, pleure ou a froid.

Cela n'arrive pas souvent, mais le CMTC peut aussi causer :

  • Des saignements sur les zones de la peau où le motif apparaît, parfois accompagnés de douleurs.

  • Croissance plus lente ou plus importante du membre qui présente le motif.

Est-ce que cela cause d'autres problèmes ?

C'est une question à laquelle il est beaucoup plus difficile de répondre. Le CMTC est rare et les médecins en apprennent toujours plus à son sujet.

Il n'est pas courant, mais comme le CMTC peut affecter la croissance du membre où il apparaît, votre enfant peut avoir une jambe ou un bras plus long que l'autre. Certains enfants atteints de CMTC dans les jambes présentent également une insuffisance veineuse superficielle, c'est-à-dire que les veines des jambes ont du mal à faire remonter le sang vers le cœur.

Au-delà de ces deux problèmes, la situation est moins claire.

Dans le passé, il semblait que les enfants atteints de CMTC naissaient aussi parfois avec des problèmes allant de l'accumulation de pression dans l'œil (glaucome) à la perte musculaire. Mais des études plus récentes semblent montrer que ces enfants ne sont pas atteints du CMTC. Ils sont plutôt atteints d'autres maladies, comme le syndrome de Klippel-Trenaunay et la maladie de Cowden.

Comment mon médecin le testera-t-il ?

Votre médecin vous parlera des antécédents de santé de votre enfant et procédera à un examen physique. C'est généralement suffisant pour savoir s'il s'agit du CMTC. Si votre médecin pense qu'il s'agit d'un autre problème, votre enfant pourra subir des examens d'imagerie, comme une radiographie, un scanner ou une IRM.

Si le CMTC se manifeste sur le visage ou le cuir chevelu, votre enfant peut subir un examen des yeux et un examen neurologique, qui vérifie que son cerveau, ses nerfs et sa moelle épinière fonctionnent normalement.

Comment se traite-t-il ?

Souvent, les enfants atteints de CMTC n'ont pas besoin de traitement et le motif cutané disparaît de lui-même. En général, le motif s'estompe le plus vers l'âge d'un an, et il continuera à s'estomper à mesure que la peau de l'enfant s'épaissit. Dans de nombreux cas, il disparaît au cours des premières années de vie. Et une fois qu'il s'est estompé, il ne revient pas.

Même sans traitement, vous aurez probablement des visites régulières chez votre médecin pour surveiller tout problème éventuel. C'est d'autant plus important que les médecins en apprennent toujours plus sur le CMTC et les maladies similaires.

Votre enfant peut avoir besoin d'un traitement dans les cas suivants :

  • Le CMTC se trouve sur le visage ou le cuir chevelu

  • Douleur à la jambe, au genou ou à la hanche, ou autres signes indiquant que les jambes grandissent à des rythmes différents.

  • Le motif saigne, se développe ou provoque une douleur.

  • Signes d'insuffisance veineuse superficielle.

Votre médecin vous recommandera un plan pour traiter ces symptômes ou tout autre symptôme. Par exemple, si votre enfant présente des saignements, il vous remettra des pansements spéciaux. Si cela se produit souvent, il pourra être traité avec un appareil appelé laser à colorant pulsé. Il détruit les vaisseaux sanguins qui causent des problèmes, même après la disparition de la CMC. Il est très efficace, n'endommage pas la peau et ne laisse généralement pas de cicatrices.

Par ailleurs, le CMTC peut créer une certaine anxiété pour vous et votre enfant. Le motif peut ne pas s'estomper complètement, ce qui peut être difficile pour un enfant plus âgé s'il est facilement visible, notamment sur le visage ou le cou. Votre médecin peut vous aider à trouver un conseiller pour soutenir votre famille.

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