Lorsque vous êtes enceinte, les tests prénataux vous donnent des informations sur votre santé et celle de votre bébé. Ils permettent de détecter tout problème qui pourrait les affecter, comme des malformations congénitales ou des maladies génétiques. Les résultats peuvent vous aider à prendre les meilleures décisions en matière de soins de santé avant et après la naissance de votre enfant.
Les tests prénataux sont utiles, mais il est important de savoir comment interpréter leurs résultats. Un résultat positif ne signifie pas toujours que votre bébé naîtra avec une maladie. Vous voudrez parler avec votre médecin, votre sage-femme ou un autre professionnel de la santé de la signification des tests et de ce que vous devez faire une fois que vous avez les résultats.
Les médecins recommandent certains tests prénataux à toutes les femmes enceintes. Seules certaines femmes auront besoin d'autres tests de dépistage pour vérifier la présence de certains problèmes génétiques.
Tests prénataux de routine
Il existe différents tests prénataux que vous pouvez passer au cours de votre premier, deuxième et troisième trimestre. Certains vérifient votre état de santé, d'autres obtiennent des informations sur votre bébé.
Tout au long de votre grossesse, vous passerez des examens de routine pour vous assurer que vous êtes en bonne santé. Votre prestataire de soins vérifiera des échantillons de votre sang et de votre urine pour détecter certaines conditions, notamment :
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VIH et autres maladies sexuellement transmissibles
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Anémie
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Diabète
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Hépatite B
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Prééclampsie, un type d'hypertension artérielle.
Ils vérifieront également votre groupe sanguin et si vos cellules sanguines possèdent une protéine appelée facteur Rh. Vous pouvez également :
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Un frottis
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Dépistage des streptocoques du groupe B. Votre médecin effectuera un prélèvement sur la peau à l'intérieur et autour de votre vagin pour rechercher ce type de bactérie. Cela se produit généralement au cours du dernier mois avant l'accouchement.
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Échographie. Cette technologie utilise des ondes sonores pour réaliser des images de votre bébé et de vos organes. Si votre grossesse est normale, vous la passerez deux fois, une fois vers le début pour voir à quel stade vous en êtes, et la seconde fois vers 18-20 semaines pour vérifier la croissance de votre bébé et s'assurer que ses organes se développent correctement.
Tests génétiques prénataux
Les médecins peuvent également utiliser des tests prénataux pour rechercher des signes indiquant que votre bébé risque de souffrir de certains troubles génétiques ou de certaines anomalies congénitales. Vous n'êtes pas obligée de passer ces tests, mais votre médecin peut vous en proposer pour s'assurer que votre bébé est en bonne santé.
Ils sont particulièrement importants pour les femmes qui ont un risque plus élevé d'avoir un bébé présentant une anomalie congénitale ou un problème génétique.C'est votre cas si vous :
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Vous avez plus de 35 ans
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Ont déjà eu un bébé prématuré ou un bébé présentant une anomalie congénitale
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Avoir une maladie génétique ou une maladie qui court dans votre famille ou celle de l'autre parent.
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Avoir un problème de santé comme le diabète, l'hypertension artérielle, un trouble épileptique ou une maladie auto-immune comme le lupus.
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Ont eu des fausses couches ou des bébés mort-nés dans le passé.
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Avoir souffert de diabète gestationnel ou de prééclampsie lorsque vous étiez enceinte auparavant.
Certains tests génétiques prénataux sont des tests de dépistage. Ils vous disent si votre bébé a un risque plus élevé d'avoir un certain trouble ou une certaine maladie, mais ils ne peuvent pas vous dire avec certitude qu'il naîtra avec. D'autres tests de diagnostic vous donneront une réponse plus précise. En général, ils sont effectués après un résultat positif à un test de dépistage.
Pour commencer, votre médecin peut vouloir vous tester, vous et l'autre parent de l'enfant, pour les gènes qui causent certaines maladies génétiques, comme la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs, la drépanocytose et d'autres. Si vous avez tous les deux un gène de l'une de ces maladies dans votre ADN, vous pourriez le transmettre à votre bébé, même si vous n'avez pas la maladie elle-même. Cet examen s'appelle un test de porteur.
Votre médecin peut utiliser un ou plusieurs tests de dépistage différents pour vérifier si votre bébé a un problème génétique, notamment :
Échographie
. Vous en aurez déjà un au début de votre grossesse pour vous assurer que tout se passe bien. Mais si vous avez une grossesse à haut risque, vous aurez besoin de cet examen plus souvent. Vers 11-14 semaines, les médecins peuvent l'utiliser pour examiner l'arrière du cou de votre bébé. Des plis ou une peau épaisse à cet endroit pourraient signifier un risque plus élevé de syndrome de Down. Votre médecin peut également effectuer une prise de sang au même moment.
Dépistage intégré
. Ce test se déroule en deux phases. Dans la première partie, les médecins combinent les résultats de l'échographie regardant le cou de votre bébé et les analyses de sang que vous avez faites à 11-14 semaines. Ensuite, ils effectuent une deuxième prise de sang entre la 16e et la 18e semaine. Les résultats mesurent le risque de syndrome de Down et de spina bifida, un trouble de la moelle épinière et du cerveau, chez votre bébé.
Dépistage séquentiel
. Ce dépistage est similaire au dépistage intégré, mais votre médecin examine les résultats avec vous juste après la première phase, à 11-14 semaines. Il n'est pas aussi précis que le test plus long, mais il vous permet de connaître le risque pour votre bébé plus tôt. Si le dépistage révèle qu'il y a peut-être un problème, votre médecin effectuera d'autres tests pour en avoir le cœur net. Si le dépistage ne révèle pas de risque, vous subirez probablement le deuxième test sanguin à 16-18 semaines pour être sûre.
Test de dépistage triple ou quadruple.
Les médecins recherchent dans votre sang des hormones et des protéines provenant de votre bébé ou de votre placenta, l'organe qui leur apporte... oxygène et nutriments. Le test peut rechercher trois substances différentes (triple dépistage) ou quatre (quadruple dépistage). Certaines quantités de ces substances signifient que votre bébé a un risque plus élevé d'avoir une anomalie congénitale ou une maladie génétique. Ce test a lieu au cours du deuxième trimestre, généralement entre 15 et 20 semaines.
Test d'ADN fœtal sans cellules.
Les médecins utilisent ce test pour trouver l'ADN de votre bébé dans votre sang et vérifier s'il est atteint du syndrome de Down et de deux autres maladies génétiques, la trisomie 18 et la trisomie 13. Ce test peut être effectué après 10 semaines de grossesse. Les médecins ne le recommandent pas à toutes les femmes, mais seulement à celles qui ont une grossesse à haut risque. Elle n'est pas disponible partout, et certaines polices d'assurance maladie ne la couvrent pas. Demandez à votre médecin si vous avez besoin de ce test.
Autres tests
Si vous obtenez un résultat positif à un dépistage, votre médecin peut utiliser d'autres tests pour rechercher un problème.
Amniocentèse.
À l'aide d'une fine aiguille placée dans votre ventre, votre médecin prélèvera un échantillon du liquide qui entoure votre bébé et vérifiera s'il présente des troubles génétiques ou des anomalies congénitales. L'intervention comporte un certain risque. Environ 1 femme sur 300 à 500 fera une fausse couche à cause de l'amniocentèse. Votre médecin peut vous dire si c'est important pour vous de la subir.
Prélèvement de villosités choriales (PVC).
Les médecins prélèvent un petit morceau de votre placenta en introduisant une aiguille dans votre ventre ou un petit tube dans votre vagin. Ils testent l'échantillon pour détecter le syndrome de Down et d'autres conditions génétiques. Seules certaines femmes à haut risque auront besoin de ce test, généralement si un dépistage a révélé un risque d'anomalie congénitale. Cette procédure vous permettra de savoir avec certitude s'il y a un problème, mais elle s'accompagne également d'un risque de fausse couche similaire à celui de l'amniocentèse. Demandez à votre médecin si vous devez subir une BCR.
Que dois-je faire une fois que j'ai les résultats ?
Les résultats des tests prénataux peuvent vous aider à prendre des décisions importantes en matière de santé. Mais il est important de se rappeler que beaucoup d'entre eux vous indiquent qu'il est possible, mais pas certain, que votre bébé naisse avec un trouble. Aucun test n'est précis à 100 %.
Parlez à votre médecin des résultats que vous obtenez et de leur signification. Un conseiller en génétique peut également vous aider à décider de ce qu'il faut faire après un résultat positif et de ce que sera la vie de votre enfant s'il est atteint d'une maladie.
Questions pour votre médecin
Si votre médecin recommande un test prénatal, pensez à demander :
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Pourquoi ai-je besoin de ces tests ?
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Que me diront les résultats ? Qu'est-ce qu'ils ne montreront pas ?
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Que se passe-t-il si je ne passe pas le test ?
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Que vais-je faire avec les résultats ?
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Quelle est la précision des tests ?
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Quels sont les risques ?
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Combien de temps faudra-t-il pour obtenir les résultats ?
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Quelle est la sensation ?
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Combien coûtent-ils ?
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Mon assurance les couvrira-t-elle ?
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Quelqu'un d'autre (comme ma compagnie d'assurance) aura-t-il accès aux résultats, notamment des tests génétiques ?
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Que signifieront les résultats pour ma famille ?
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Puis-je décider de ne pas obtenir les résultats même si le test a déjà été effectué ?
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Où dois-je faire faire les tests ?