La triploïdie est une affection qui touche 1 à 3 % des grossesses. Elle se produit lorsque le bébé en développement possède un jeu supplémentaire de chromosomes, les structures filiformes qui portent l'ADN.
Une grossesse triploïde entraîne généralement une fausse couche précoce. Si elle va à terme, le bébé ne vit généralement pas longtemps et il peut présenter de graves malformations congénitales et des problèmes de santé.
Quelles sont les causes de la triploïdie ?
La triploïdie est un problème rare avec les chromosomes, qui portent l'information génétique qui rend chaque personne unique.
La plupart des gens ont 46 chromosomes, disposés en 23 paires. Vous héritez de la moitié de vos chromosomes de votre mère et de l'autre moitié de votre père.
Mais avec la triploïdie, un autre ensemble de chromosomes se forme, portant le nombre total de chromosomes à 69. Cela peut se produire lorsque :
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Deux spermatozoïdes fécondent un ovule dans l'utérus.
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Un spermatozoïde avec un jeu supplémentaire de chromosomes féconde un ovule.
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Un ovule qui possède un jeu supplémentaire de chromosomes est fécondé par un spermatozoïde normal.
Existe-t-il des facteurs de risque de triploïdie ?
Les experts n'ont pas trouvé de facteurs de risque spécifiques. La triploïdie n'est pas héréditaire. Elle n'est pas non plus liée à l'âge de la mère ou du père. Certaines recherches ont montré qu'un couple qui a une grossesse avec une triploïdie n'est pas plus susceptible d'en avoir une autre.
Quels sont les symptômes de la triploïdie ?
Si un bébé naît avec une triploïdie, il pourrait avoir des problèmes de santé graves ou potentiellement mortels affectant ses :
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Cœur
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Développement du cerveau
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Rein
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Moelle épinière
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Foie et vésicule biliaire
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Intestins
Ils peuvent également avoir un aspect différent, avec des signes tels que :
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Les yeux sont très écartés
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Un œil petit ou manquant
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Arcade nasale basse
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Oreilles basses et difformes
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Petite mâchoire
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Fente labiale et palatine
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Troisième et quatrième doigts fusionnés
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Deuxième et troisième orteils unis
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Autres déformations des doigts et des orteils
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Des plis inhabituels dans les mains
Comment la triploïdie peut-elle affecter les femmes enceintes ?
La triploïdie provoque généralement une fausse couche au début de la grossesse. Lorsqu'une grossesse triploïde se poursuit, la mère peut être plus susceptible de souffrir d'une maladie dangereuse appelée prééclampsie. Cette complication peut entraîner une pression artérielle élevée ainsi que des signes tels que :
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Gonflement des mains ou du visage (œdème).
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Prise de poids de plus de 3 à 5 livres en une semaine.
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Maux de tête
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Vertiges
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Sensation d'irritation
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Essoufflement
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Moins de pipi
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Douleur dans le haut du ventre
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Nausées ou vomissements
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Vision de lumières ou de points clignotants
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Se sentir plus sensible à la lumière
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Vision floue
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Cécité temporaire
Comme il peut s'agir de symptômes d'autres maladies, il est important de parler à votre médecin si vous remarquez des problèmes. Si vous souffrez de prééclampsie, votre médecin peut la traiter. Sans traitement, cette affection peut être mortelle pour les femmes enceintes et leurs bébés à naître.
Comment la triploïdie est-elle diagnostiquée ?
Un médecin peut suspecter une triploïdie lors d'un examen d'imagerie de routine appelé échographie. Les médecins l'utilisent pendant la grossesse pour observer le bébé dans l'utérus. L'échographie peut les aider à repérer les signes possibles de triploïdie, comme des parties du corps inhabituelles, un faible niveau de liquide amniotique et une croissance inférieure à celle attendue.
Ils peuvent diagnostiquer la triploïdie pendant la grossesse en effectuant l'un des deux tests suivants pour examiner les chromosomes du bébé :
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Amniocentèse. Votre médecin prélève du liquide amniotique dans votre utérus à l'aide d'une aiguille placée dans votre ventre.
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Prélèvement de villosités choriales. Votre médecin prélève un petit échantillon de votre placenta à l'aide d'une aiguille dans votre ventre ou d'un tube à travers votre col de l'utérus.
Ces deux tests comportent des risques, notamment de fausse couche, alors parlez-en à votre médecin.
Un médecin peut également diagnostiquer la triploïdie après la naissance en analysant les chromosomes du bébé à travers un échantillon de sa peau.
Un test de microréseau, qui utilise un échantillon de sang pour analyser les chromosomes, ne permet pas de diagnostiquer la triploïdie.
Comment traite-t-on la triploïdie ?
Il n'existe aucun traitement pour cette affection. Lorsqu'un bébé naît avec une triploïdie, l'équipe médicale traite ses symptômes et lui prodigue des soins de soutien.
Quelles sont les perspectives de la triploïdie ?
Les nourrissons nés avec une triploïdie meurent généralement dans les jours ou les mois qui suivent leur naissance.
Il existe quelques rapports de personnes atteintes de triploïdie vivant jusqu'à l'âge adulte. Mais ils avaient des conditions telles que :
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Des retards de développement
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Problèmes d'apprentissage
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Crises d'épilepsie
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Perte auditive
Les bébés qui vivent plus longtemps que prévu ont ce que les médecins appellent une triploïdie en mosaïque. Cela signifie que certaines de leurs cellules ont les 46 chromosomes habituels, mais que d'autres cellules en ont 69.
La triploïdie est-elle différente de la trisomie ?
Bien que la triploïdie et les trisomies soient toutes deux des problèmes de chromosomes, il y a une différence.
La triploïdie est un ensemble complet de chromosomes supplémentaires.
Une trisomie se produit lorsqu'une paire normale de chromosomes se voit ajouter un troisième chromosome. Il existe de nombreux types de trisomies. Le symptôme le plus courant est une déficience intellectuelle. Par exemple, le syndrome de Down est connu sous le nom de trisomie 21.
