Si vous êtes enceinte ou envisagez de l'être, les tests génétiques peuvent vous permettre de mieux connaître votre santé et celle de votre bébé.
Certains tests permettent de vérifier l'état de santé du bébé pendant qu'il est dans l'utérus. D'autres vérifient la présence de certaines maladies génétiques dans leur ADN. Avant même la grossesse, le dépistage des porteurs génétiques peut examiner les gènes de la mère et du père pour déterminer les risques que leur enfant soit atteint d'une maladie génétique.
La plupart de ces tests sont facultatifs, mais ils peuvent vous aider à prendre des décisions en matière de santé et à savoir à quoi vous attendre lorsque votre bébé arrivera.
Apprenez-en davantage sur chaque type de test génétique afin de pouvoir décider lesquels - s'il y en a - vous conviennent.
Avant la grossesse : Tests de dépistage du portage génétique
Si vous avez un gène pour une maladie mais que vous n'êtes pas vous-même atteint de cette maladie, on vous appelle un porteur. Le dépistage du portage génétique vous indique si vous et votre partenaire avez ces gènes et, si c'est le cas, les chances que vous les transmettiez à vos enfants.
Les tests peuvent être effectués avant ou pendant la grossesse, mais ils sont plus utiles avant.
Un médecin prélèvera un échantillon de votre sang ou de votre salive pour le tester. Le laboratoire peut rechercher les gènes de nombreux types de troubles, mais les plus courants sont :
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La mucoviscidose
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Syndrome de l'X fragile
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Maladie drépanocytaire
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Maladie de Tay-Sachs
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Atrophie musculaire spinale
Les personnes appartenant à certains groupes ethniques peuvent être plus susceptibles d'être porteuses de certaines maladies, demandez donc à votre médecin si vous faites partie d'une catégorie à haut risque. Les groupes courants qui peuvent souhaiter un test de porteur sont les Blancs non hispaniques (mucoviscidose), les personnes d'origine juive d'Europe de l'Est (maladie de Tay-Sachs, mucoviscidose et autres) et les personnes d'origine africaine, méditerranéenne et d'Asie du Sud-Est (drépanocytose).
Tests de dépistage au cours du premier trimestre
Une fois que vous êtes enceinte, votre médecin peut vous proposer de vérifier les gènes de votre bébé pour détecter le risque d'un problème médical. Les tests typiques au premier stade de la grossesse sont :
Dépistage séquentiel
: Ce test utilise un mélange d'échographie et de tests sanguins pour rechercher le risque de syndrome de Down, de trisomie 18 et de problèmes de colonne vertébrale et de cerveau. Vous le passez entre 10 et 13 semaines de grossesse. Si les résultats sont négatifs, vous pouvez choisir de passer d'autres tests au cours de votre deuxième trimestre.
Dépistage intégré
: Un autre mélange d'échographie et de tests sanguins pour rechercher le risque de trisomie 21, de trisomie 18 et de problèmes de colonne vertébrale et de cerveau. Vous l'obtenez vers 12 semaines, et une deuxième partie se déroule au cours du deuxième trimestre. Il est légèrement plus précis qu'un dépistage séquentiel, mais il faut plus de temps pour obtenir les résultats - jusqu'à ce que la deuxième partie du test soit terminée.
Test ADN fœtal sans cellules
: Une partie de l'ADN de votre bébé se retrouve dans votre sang. Après 10 semaines, votre médecin vous prélève un échantillon et un laboratoire analyse l'ADN du bébé pour détecter des signes de :
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syndrome de Down
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Trisomie 18
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Trisomie 13
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Problèmes liés aux chromosomes sexuels
Si l'un de vos tests de dépistage révèle un risque d'anomalie congénitale, votre médecin vous proposera un test de diagnostic pour confirmer les résultats. Le test d'ADN sans cellules ne recherche pas les problèmes au niveau du cerveau ou de la colonne vertébrale, donc si vous l'obtenez, vous pouvez également subir un autre test sanguin au cours de votre deuxième trimestre pour détecter ces problèmes.
Le test du père peut également être utile. Certaines maladies ne peuvent être transmises que si les deux parents sont porteurs du gène. Votre médecin peut écarter certains problèmes, comme la maladie de Tay-Sachs, la mucoviscidose et la drépanocytose, si le test du père est négatif -- même si votre test est positif.
Tests de dépistage au cours du deuxième trimestre
Dans cette partie de votre grossesse, il y a quelques tests typiques que votre médecin vous proposera :Le test AFP (alphafetoprotein). Ce test permet de dépister les anomalies du tube neural. Il est généralement réalisé si la patiente a déjà subi le test de l'ADN sans cellules, qui ne dépiste pas ce type d'anomalies. ?
Dépistage des quadruplés dans le sérum maternel
: Ce test sanguin recherche des protéines dans votre sang qui peuvent signifier que votre bébé a un risque plus élevé de syndrome de Down, de trisomie 18 et de problèmes de colonne vertébrale ou de cerveau. Votre médecin peut effectuer ce test entre 15 et 21 semaines.
Dépistage intégré (partie 2) :
Si vous avez subi la première partie de ce test au cours du premier trimestre, vous aurez une autre prise de sang entre 16 et 18 semaines.
Échographie
: Vers la 20e semaine, un technicien utilise une machine pour réaliser des images de votre bébé à l'aide d'ondes sonores. Votre médecin utilise ces images pour rechercher des anomalies congénitales comme une fente palatine, des problèmes cardiaques et des problèmes rénaux.
Les tests de diagnostic : Amniocentèse et prélèvement de villosités choriales (PVC).
L'amniocentèse et le CVS permettent de vérifier que les bébés avant leur naissance ne présentent pas d'éventuelles anomalies congénitales, telles que :
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syndrome de Down
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Trisomie 13
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Trisomie 18
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Problèmes de croissance du cerveau ou de la colonne vertébrale, comme le spina bifida (Seule l'amniocentèse permet de les repérer.)
Ils peuvent également détecter certains troubles génétiques. Les deux tests sont précis à plus de 99 %.
La plupart des femmes ne passent pas ces tests. Ils présentent un risque très faible de provoquer une fausse couche, et la plupart des personnes qui passent des tests de dépistage qui ne révèlent aucun problème se sentent à l'aise de se fier à ces seuls résultats. Mais les tests de dépistage ne sont pas précis à 100 %. Par conséquent, si les résultats de vos tests de dépistage indiquent que votre bébé pourrait présenter une anomalie congénitale, ou si vous souhaitez bénéficier des tests les plus précis, votre médecin peut vous suggérer une BC ou une amniocentèse.
La BC teste une petite partie de votre placenta dans votre utérus. Votre médecin prélève ce tissu soit avec une aiguille dans votre estomac, soit avec un tube fin dans votre col de l'utérus. Les médecins pratiquent la BC au début de la grossesse, entre la 10e et la 13e semaine. Le test peut provoquer des crampes, des saignements ou une infection chez certaines femmes.
Pendant l'amniocentèse, votre médecin introduit une aiguille longue et fine dans votre ventre et dans le sac qui entoure votre bébé pour prélever une petite quantité de liquide. Un laboratoire étudie les protéines et les cellules contenues dans ce liquide. Le test est le plus sûr entre 15 et 20 semaines. Parfois, l'amniocentèse peut provoquer des saignements, des crampes ou une infection.
Si votre médecin vous propose l'un de ces tests, cela ne signifie pas qu'il y a un problème avec votre bébé. Il veut s'assurer que tout va bien ou vérifier les résultats d'un autre test de dépistage que vous avez subi. Discutez avec lui des avantages et des inconvénients de ces tests, ainsi que de ce que les résultats pourraient signifier pour vous.
