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7 tests de dépistage des anomalies congénitales effectués au cours du 2e trimestre

Voici les tests prénataux qui peuvent être réalisés au cours du deuxième trimestre de votre grossesse.

Tests de routine

À chaque visite chez le médecin, vous continuez à subir des analyses d'urine pour vérifier la présence de protéines et de sucre et tout signe d'infection. Le médecin ou l'infirmière vérifie également votre poids et votre tension artérielle.

Plus passionnants sont les mesures de votre abdomen en pleine croissance et les bruits du cœur de votre bébé.

  • La hauteur du fond de l'utérus. À chaque visite, votre médecin mesurera la hauteur de votre utérus (hauteur du fond de l'utérus). Cela permet de vérifier la croissance du bébé.

  • Tons cardiaques fœtaux. Votre médecin peut probablement entendre un tonus cardiaque fœtal à l'aide d'un appareil d'échographie manuel.

Échographies

Également appelées échographies, elles sont généralement proposées à la semaine 20, bien qu'elles puissent être réalisées à tout moment de la grossesse. Une échographie peut être proposée pour diverses raisons, notamment pour vérifier la date d'accouchement, vérifier l'absence de fœtus multiples, étudier des complications telles que le placenta praevia (placenta couché) ou la croissance lente du fœtus, ou détecter des malformations telles que la fente palatine.

Parfois, si l'on observe des résultats suspects d'une anomalie génétique, on peut vous adresser à un spécialiste ou vous faire passer des tests génétiques supplémentaires.

Au cours de la procédure, un dispositif est déplacé à travers l'abdomen qui transmet des ondes sonores pour créer une image de l'utérus et du fœtus sur un écran d'ordinateur. Les nouveaux échographies tridimensionnelles donnent une image encore plus nette de votre bébé, mais elles ne sont pas disponibles partout et il n'est pas certain qu'elles soient plus efficaces que les images bidimensionnelles pour contribuer à une grossesse ou un accouchement sains.

L'échographie Doppler utilise des ondes sonores pour évaluer le sang lorsqu'il circule dans un vaisseau sanguin. L'échographie Doppler fœtale peut déterminer si le flux sanguin vers le placenta et le fœtus est normal.

Dépistage de la glycémie

Généralement effectué entre la 24e et la 28e semaine, ce test de routine permet de dépister le diabète de grossesse, qui peut entraîner des bébés trop gros, des accouchements difficiles et des problèmes de santé pour vous et votre bébé. Ce test mesure votre taux de glycémie une heure après avoir bu un verre de soda spécial. Si le résultat est élevé, vous passerez un test de tolérance au glucose plus sensible, au cours duquel vous boirez une solution de glucose à jeun et subirez une prise de sang toutes les heures pendant 2 à 3 heures.

Dépistage facultatif des malformations congénitales

Au cours de votre deuxième trimestre, votre médecin vous proposera d'autres dépistages des anomalies congénitales, notamment si vous avez des antécédents familiaux d'anomalies congénitales ou si vous avez plus de 35 ans. Votre médecin vous suggérera ce qui est le mieux pour vous, en fonction de vos facteurs de risque et des résultats de tout dépistage effectué au premier trimestre. Notez que les médecins proposent le dépistage des marqueurs multiples à toutes les femmes, quel que soit leur âge ou leur risque.

Amniocentèse : Ce test est généralement effectué entre la 15e et la 18e semaine de grossesse pour les femmes âgées de 35 ans ou plus, présentant un risque plus élevé que d'habitude de troubles génétiques, ou dont les résultats du test MSAFP, du test des marqueurs multiples ou du test d'ADN sans cellules étaient suspects.

La procédure consiste à insérer une aiguille à travers l'abdomen dans le sac amniotique et à retirer le liquide qui contient les cellules fœtales. L'analyse permet de détecter les anomalies du tube neural et les troubles génétiques. Le taux de fausses couches après une amniocentèse varie en fonction de l'expérience du médecin qui effectue la procédure. Il est en moyenne de 0,2 à 0,5 % à 15 semaines, mais le test permet de détecter 99 % des anomalies du tube neural et près de 100 % de certaines anomalies génétiques.

Dépistage de l'alpha-foetoprotéine sérique maternelle (MSAFP) et des marqueurs multiples : L'un ou l'autre est proposé systématiquement au cours du deuxième trimestre. Ce test est un test de dépistage génétique facultatif et, comme pour tous les tests de dépistage, discutez avec votre médecin des avantages et des inconvénients pour savoir s'il vous convient. Le test MSAFP mesure le taux d'alpha-fœtoprotéine, une protéine produite par le fœtus. Des taux anormaux indiquent la possibilité (mais non l'existence) du syndrome de Down ou d'une anomalie du tube neural telle que le spina bifida, qui peut ensuite être confirmée par une échographie ou une amniocentèse.

Lorsque le sang prélevé pour le test MSAFP est également utilisé pour vérifier les niveaux des hormones estriol et hCG, on parle de triple test. Lorsqu'un marqueur appelé inhibine-A est ajouté au dépistage, on parle de quadruple marqueur. Le test à quatre marqueurs augmente considérablement les taux de détection du syndrome de Down. Le test détecte environ 75 % des anomalies du tube neural et 75 à 90 % des cas de syndrome de Down (en fonction de l'âge de la mère), mais de nombreuses femmes auront un dépistage faussement positif. Environ 3 à 5 % des femmes qui passent le test de dépistage auront un résultat anormal, mais seul un petit pourcentage de ces femmes aura effectivement un enfant présentant un problème génétique.

Le dépistage par test prénatal non invasif (NIPT) : Ce test d'ADN fœtal sans cellules peut être effectué dès la 10e semaine de grossesse. Le test utilise un échantillon de sang pour mesurer la quantité relative d'ADN fœtal libre dans le sang de la mère. On pense que ce test peut détecter 99 % de toutes les grossesses avec syndrome de Down. Il permet également de détecter certaines autres anomalies chromosomiques.

Fetoscopie : La fœtoscopie permet au médecin de voir le fœtus à travers un instrument fin et flexible appelé fœtoscope. La fœtoscopie permet de détecter certaines maladies ou anomalies qui ne sont pas détectées par d'autres tests, comme l'amniocentèse, l'échographie ou le prélèvement de villosités choriales. Étant donné que la fœtoscopie comporte des risques importants pour la mère et le fœtus, il s'agit d'une procédure peu courante qui n'est recommandée que s'il existe un risque beaucoup plus élevé que la normale que le bébé présente une anomalie.

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