Les scores de risque polygénique additionnent des centaines ou des milliers de facteurs génétiques pour prédire votre risque de maladie. Une nouvelle étude valide les scores pour la fibrillation auriculaire, le diabète, le cancer du sein, et plus encore.
Et si vous connaissiez votre risque unique pour chaque maladie ?
Par Elizabeth Millard
4 mai 2022 C De nombreuses recommandations générales de dépistage en matière de santé sont basées sur des moyennes générales. Les mammographies régulières, les dépistages du cancer du côlon et les dépistages du diabète sont tous conseillés à partir de 45 ans.
Mais que se passerait-il si vous pouviez bénéficier d'un plan personnalisé basé sur votre génétique C afin de prendre des mesures préventives plus tôt ou d'éviter des procédures inutiles, en fonction de votre risque unique ?
Cela pourrait être la voie de l'avenir, selon les chercheurs d'une nouvelle étude de Nature Medicine qui ont développé et validé six scores de risque polygénique, ou mesures du risque de maladie basées sur vos gènes.
L'examen d'un seul marqueur génétique n'est pas cliniquement utile, mais un calcul basé sur des centaines ou des milliers de ces marqueurs pourrait aider les patients à prendre des décisions significatives en matière de santé, explique le docteur Jason Vassy, auteur principal de l'étude et médecin de premier recours au Brigham and Women's Hospital.
"C'est un autre bel exemple de médecine de précision", dit-il. "L'idée que la constitution génétique d'une personne puisse aider à adapter la médecine préventive et le traitement a toujours été séduisante.
Les chercheurs C de Brigham and Womens, du Veterans Affairs Boston Healthcare System et de la Harvard Medical School C espèrent transformer cette idée séduisante en réalité.
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Il peut être difficile d'évaluer le risque de maladie de chaque patient. Les outils disponibles, tels que le calculateur de risque cardiaque conçu par l'American Heart Association et l'American College of Cardiology pour aider les patients à envisager l'utilisation de statines hypocholestérolémiantes, sont destinés à des populations et non à des individus, explique le Dr Vassy.
"Les patients demandent quels sont les risques pour eux personnellement, et je leur réponds que je n'ai pas de boule de cristal ; je ne connais pas votre avenir", dit-il. Bien que cela soit toujours vrai, il est séduisant de pouvoir leur dire : "Voici votre constitution génétique et le score de risque qui ne s'applique qu'à vous."
Dans le cadre d'un essai randomisé plus vaste C l'étude Genomic Medicine at Veterans Affairs C Vassy et ses collègues ont obtenu six scores de risque polygénique publiés et les ont validés en utilisant les données de plus de 36 000 personnes de la Mass General Brigham Biobank. Ils ont choisi la fibrillation auriculaire, la maladie coronarienne, le diabète de type 2, le cancer du sein, le cancer colorectal et le cancer de la prostate.
Les scores ont été testés chez 227 patients adultes en bonne santé. Parmi eux, 11 % présentaient un score de risque élevé pour la fibrillation auriculaire, 7 % pour la maladie coronarienne, 8 % pour le diabète et 6 % pour le cancer colorectal. Chez les hommes, 15% avaient un score élevé pour le cancer de la prostate, tandis que 13% des femmes avaient un score élevé pour le cancer du sein.
À terme, les chercheurs prévoient de recruter plus de 1 000 patients et de les suivre pendant deux ans pour voir comment leurs prestataires de soins primaires utilisent les scores dans les soins cliniques. (L'équipe a également développé des ressources pour aider les médecins et les patients à utiliser les scores).
Mais il y a un défi : Les scores de risque sont moins précis chez les patients d'origine non-européenne. Cela s'explique par le fait que la plupart des recherches génomiques ont été effectuées sur des populations européennes.
Bien que les chercheurs aient apporté des modifications pour remédier à cette situation, il est important que les études futures s'efforcent d'inclure des groupes de personnes plus C et plus diversifiés, explique M. Vassy.
L'objectif ultime
Un jour, ces scores pourraient aider les médecins et les patients à prendre des décisions en matière de santé préventive. Les patients à haut risque pourraient choisir de se soumettre à des dépistages plus fréquents ou de prendre des médicaments pour réduire le risque.
En définitive, l'objectif est de réduire les recommandations générales qui peuvent conduire à des faux positifs et à des biopsies et des examens d'imagerie inutiles, explique M. Vassy.
"Il est facile de dire que tout le monde doit subir une coloscopie à l'âge de 45 ans", explique M. Vassy. "Mais qu'en est-il si votre risque est si faible que vous pouvez le repousser plus longtemps ? Nous pourrions arriver à un point où nous comprenons tellement bien le risque qu'une personne pourrait ne pas en avoir besoin du tout."
Il faudra du temps pour en arriver là, poursuit M. Vassy, mais je vois bien ce type d'information jouer un rôle dans la prise de décision partagée entre le médecin et le patient dans un avenir proche.
