Découvrez si la maladie de Fabry est présente dans votre arbre généalogique.

La maladie de Fabry est une affection héréditaire, ce qui signifie qu'elle est présente dans les familles. Vous pouvez être porteur du gène muté de cette maladie et ne pas le savoir car il faut parfois 10 ans ou plus pour obtenir un diagnostic, même après l'apparition des symptômes.

Les tests génétiques peuvent vous permettre de savoir si vous êtes atteint de la maladie de Fabry à un stade précoce, avant qu'elle n'affecte votre cœur, vos reins ou d'autres organes. Une fois que vous avez découvert que vous avez le gène anormal, vous pouvez commencer un traitement pour prévenir ces problèmes. Vous pouvez également faire savoir aux autres membres de votre famille qu'ils pourraient être atteints de la maladie de Fabry afin qu'ils puissent eux aussi se faire tester.

Comment les gens héritent de la maladie de Fabry

Une mutation (changement) du gène GLA est à l'origine de la maladie de Fabry. Ce gène porte les instructions pour fabriquer une enzyme appelée "alpha-galactosidase A" qui décompose un type de graisse dans votre corps.

Lorsque le gène GLA ne fonctionne pas correctement, l'organisme ne fabrique pas l'enzyme et la graisse s'accumule dans les cellules de tout le corps. Cette accumulation de graisse peut entraîner des problèmes tels que des lésions rénales, une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.

Le gène défectueux se trouve sur le chromosome X. Les filles et les femmes ont deux chromosomes X (XX). Les garçons et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Les femmes peuvent ne pas présenter de symptômes parce que leur autre chromosome X est normal et qu'elles sont donc capables de produire l'enzyme alpha-galactosidase A. Comme les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, ils ne fabriquent que peu ou pas du tout cette enzyme et présentent donc des symptômes de la maladie.

Qui devrait faire le test ?

Demandez à votre médecin si vous avez besoin d'un test génétique si vous avez des membres de votre famille atteints de la maladie de Fabry. Vous pouvez également avoir besoin de faire un test si vous présentez des symptômes comme ceux-ci :

• Douleur brûlante ou chaude dans les mains et les pieds.

• Taches rougeâtres-violacées sur votre peau, en particulier dans la zone que votre maillot de bain recouvre.

• Transpiration moins importante que la normale

• Nuage ou stries dans la partie avant de votre œil.

• Bourdonnement dans les oreilles

• Perte auditive

L'assurance couvre généralement le coût du test génétique de la maladie de Fabry. L'Association américaine des malades du rein prend également en charge le coût grâce à son programme de tests diagnostiques et d'éducation gratuits sur la maladie de Fabry.

Comment fonctionne un test génétique

Les médecins utilisent un test qui mesure la quantité d'enzyme alpha-galactosidase A dans votre sang. Les garçons et les hommes atteints de la maladie de Fabry n'ont pas ou très peu de cette enzyme. Certains peuvent également avoir besoin d'un test génétique pour détecter le gène anormal.

Comme les filles et les femmes peuvent avoir des taux d'enzyme presque normaux, elles devront subir un test génétique pour confirmer qu'elles possèdent le gène anormal à l'origine de la maladie de Fabry. De nombreuses femmes porteuses du gène anormal peuvent présenter des symptômes dans certaines parties de leur corps. Elles peuvent également transmettre un gène anormal à leurs enfants.

Les médecins peuvent tester la maladie de Fabry avant la naissance d'un bébé. Ils prélèvent un échantillon de liquide ou de tissu autour du bébé en pleine croissance et le testent pour détecter la présence de l'enzyme. Quelques États, dont l'État de Washington et l'Illinois, procèdent à un dépistage systématique de la maladie de Fabry chez les nouveau-nés.

Lorsqu'une personne de votre famille reçoit un diagnostic de maladie de Fabry, votre médecin peut établir un arbre généalogique. Les autres membres de la famille peuvent alors être testés pour voir s'ils sont également porteurs du gène. Selon les recherches, lorsqu'une personne dans une famille est atteinte de cette maladie, cinq autres membres de la famille en moyenne sont également diagnostiqués.

Une fois que les membres de votre famille apprennent qu'ils sont atteints de la maladie de Fabry, ils peuvent commencer un traitement s'ils en ont besoin.

Conseil génétique

Un conseiller en génétique peut vous aider à savoir si vous avez un risque de développer la maladie de Fabry ou si vous pouvez transmettre le gène à vos enfants. Si vous avez déjà subi un test génétique, le conseiller peut discuter de vos résultats avec vous et vous dire ce qu'ils signifient.

Le conseil génétique peut également vous aider à connaître les options qui s'offrent à vous si vous souhaitez avoir des enfants. Un test appelé diagnostic génétique préimplantatoire (PGT) est disponible pour les personnes qui ont la maladie de Fabry dans leur famille. Pour commencer, vous aurez recours à la fécondation in vitro (FIV) pour produire quelques embryons. Le PGT teste ensuite chaque embryon avant que le médecin ne les place dans l'utérus de la mère. Cette méthode vous permet de choisir des embryons dépourvus du gène de la maladie de Fabry.

Vous pouvez demander à votre médecin traitant de vous adresser à un conseiller en génétique, ou contacter votre compagnie d'assurance pour trouver un conseiller faisant partie de votre régime de soins de santé. La National Society of Genetic Counselors propose également sur son site Internet un répertoire des conseillers en génétique dans tout le pays.