Lois E. Krahn, MD, chercheuse en narcolepsie, partage son point de vue sur les traitements émergents et les efforts pour comprendre les origines de la maladie.
La narcolepsie en ligne de mire : L'avenir de la recherche sur le sommeil
Par Lois E. Krahn, MD, raconté à Sarah Ludwig Rausch.
Je travaille sur la narcolepsie depuis 25 ans, et il n'y a jamais eu une période avec autant d'activité sur autant de fronts différents. Pour les personnes qui vivent avec cette maladie, c'est incroyablement excitant. Je le constate tous les jours.
Le sommeil est difficile à comprendre en raison de sa nature même. Une personne n'est pas pleinement consciente de son environnement ou de son comportement lorsqu'elle dort, de sorte que sa capacité à se surveiller et à décrire ce qu'elle fait est limitée. Les personnes atteintes de narcolepsie passent de l'éveil au sommeil et du sommeil à l'éveil. Elles sont conscientes de ce qui se passe lorsqu'elles sont éveillées, mais lorsqu'elles dorment, elles ne sont pas en mesure de décrire ce à quoi elles pensent ou ce qu'elles vivent.
Nous devons donc nous appuyer sur des questions de données, des études du sommeil et d'autres sources d'information pour comprendre les problèmes. Contrairement à d'autres domaines de la médecine, comme la psychiatrie, où nous comptons sur le patient pour nous dire ce qui se passe, nous avons besoin d'autres sources pour compléter ce que la personne atteinte de narcolepsie peut nous dire. Je trouve bénéfique de pouvoir parler à des membres de la famille ou à des amis proches qui ont observé des personnes pendant leur sommeil et qui peuvent nous dire ce qui s'est passé. Nous nous appuyons également sur d'autres tests de laboratoire.
Développements notables
Cette période a été marquée par une incroyable activité dans le traitement de la narcolepsie. Pendant une longue période, nous avions un ensemble de médicaments que nous utilisions pour aider les gens. Puis, en 2019, la FDA a approuvé deux nouveaux médicaments.
L'un était tout nouveau et n'avait jamais été utilisé nulle part. Il s'appelle solriamfetol (Sunosi). L'autre est utilisé depuis un certain temps en Europe et son utilisation a été approuvée aux États-Unis. Il s'agit du pitolisant (Wakix). Ils ont également approuvé l'utilisation d'un médicament plus ancien appelé oxybate de sodium (Xyrem) chez les enfants.
Et des études sont en cours pour en développer encore plus. Une nouvelle forme d'oxybate de sodium (Xywav) qui ne contient pas autant de sodium a été approuvée en 2020. Une autre forme d'oxybate de sodium est en cours d'essai : il s'agit d'une dose à prendre une fois par nuit. Pour l'instant, il faut le prendre deux fois par nuit.
Suite
Clarifier les causes
Je pense que nous comprenons mieux les causes de la narcolepsie, aussi. Pour de nombreuses personnes, elle résulte d'un processus auto-immun -- le système immunitaire attaque les cellules du cerveau qui produisent un peptide, ou composé, appelé hypocrétine ou orexine. Un programme de recherche passionnant étudie les médicaments qui stimulent l'activité de l'hypocrétine/orexine dans le cerveau. Ces études ne font que commencer, mais elles représentent un tout nouveau traitement possible qui pourrait s'attaquer aux problèmes sous-jacents des personnes atteintes de narcolepsie.
Un autre développement intéressant est assez récent. Aux États-Unis, il n'y avait aucun moyen de mesurer les niveaux d'hypocrétine/orexine, à moins que ce ne soit dans un laboratoire de recherche. Désormais, un laboratoire commercial, qui se trouve être affilié à mon institution, le Mayo Medical Lab, peut mesurer l'hypocrétine/orexine sur des échantillons de liquide céphalorachidien qui lui sont envoyés. Avant, il fallait beaucoup de temps pour obtenir des résultats, mais maintenant c'est quelque chose de beaucoup plus facilement accessible aux médecins, et donc aux personnes atteintes de narcolepsie.
De meilleurs traitements, un diagnostic plus rapide
Mon expérience avec d'autres maladies est que plus il existe d'options de traitement, plus les gens sont encouragés à penser qu'il y a peut-être quelque chose qui peut les aider. Plutôt que de s'en sortir, de lutter et de ne pas prêter attention à leurs problèmes, ils sont plus susceptibles de chercher de l'aide. Beaucoup de gens souffrent de narcolepsie et ne sont jamais diagnostiqués et, par conséquent, ne sont jamais traités.
J'espère personnellement que davantage de personnes atteintes de narcolepsie et leurs familles diront : "Vous savez, quelque chose ne semble pas normal. Voyons si nous pouvons déterminer si c'est un problème et s'il existe un traitement, plutôt que de vivre avec. Vivre avec n'est pas forcément l'idéal, car si une personne s'endort au volant, elle met sa vie et celle des autres en danger. Il se peut aussi qu'elle n'ait pas de bons résultats scolaires ou qu'elle ait des difficultés à être un employé ou un parent efficace.
En ce qui concerne l'orientation de la recherche, je pense que nous aurons davantage d'outils pour traiter les gens. Nous pourrons alors déterminer qu'il existe différents sous-types de narcolepsie. Pour l'instant, nous en connaissons deux types : Les personnes qui ont une condition appelée cataplexie et celles qui n'ont pas de cataplexie. Je pense personnellement qu'il existe probablement d'autres caractéristiques qui permettent de prédire la réponse d'une personne à un traitement ou à un autre.
Et puis, au fur et à mesure que nous créons de nouveaux traitements, nous serons peut-être mieux à même d'aider davantage de personnes à obtenir un soulagement de leurs symptômes. J'espère que nous pourrons identifier les personnes à risque et trouver des moyens d'intervenir rapidement après l'apparition de la maladie. Leur maladie pourrait être moins grave car elles ne resteraient pas aussi longtemps sans traitement.
