L'amylose est une accumulation de protéines anormales dans vos tissus et organes. Découvrez les symptômes et les traitements de cette maladie rare mais grave.
On parle d'amylose lorsqu'une protéine anormale appelée amyloïde s'accumule dans vos tissus et organes. Cette accumulation affecte leur forme et leur fonctionnement. L'amylose est un problème de santé grave qui peut entraîner une défaillance des organes potentiellement mortelle.
Causes et types d'amylose
De nombreuses protéines différentes peuvent conduire à des dépôts amyloïdes, mais seules quelques-unes ont été liées à des problèmes de santé majeurs. Le type de protéine et l'endroit où elle s'accumule indiquent le type d'amyloïdose dont vous êtes atteint. Les dépôts amyloïdes peuvent s'accumuler dans tout le corps ou dans une seule zone.
Les différents types d'amylose sont les suivants :
L'amylose AL (amylose à chaîne légère d'immunoglobuline). Il s'agit du type le plus courant, autrefois appelé amylose primaire. AL est l'abréviation de "chaînes légères amyloïdes", qui est le type de protéine responsable de cette maladie. On ne connaît pas la cause de cette maladie, mais elle survient lorsque la moelle osseuse produit des anticorps anormaux qui ne peuvent être dégradés. Elle est liée à un cancer du sang appelé myélome multiple. Elle peut affecter les reins, le cœur, le foie, les intestins et les nerfs.
Amyloïdose AA. Précédemment connue sous le nom d'amylose secondaire, cette affection est le résultat d'une autre maladie infectieuse ou inflammatoire chronique telle que la polyarthrite rhumatoïde, la maladie de Crohn ou la colite ulcéreuse. Elle affecte principalement les reins, mais elle peut également toucher le tube digestif, le foie et le cœur. AA signifie que la protéine amyloïde de type A est à l'origine de ce type de maladie.
Amyloïdose liée à la dialyse (DRA). Elle est plus fréquente chez les personnes âgées et les personnes sous dialyse depuis plus de 5 ans. Cette forme d'amylose est causée par des dépôts de bêta-2 microglobuline qui s'accumulent dans le sang. Les dépôts peuvent s'accumuler dans de nombreux tissus différents, mais ils affectent le plus souvent les os, les articulations et les tendons.
Amyloïdose familiale ou héréditaire. Il s'agit d'une forme rare transmise par les familles. Elle touche souvent le foie, les nerfs, le cœur et les reins. De nombreux défauts génétiques sont liés à un risque plus élevé de maladie amyloïde. Par exemple, une protéine anormale comme la transthyrétine (TTR) peut en être la cause.
Amyloïdose systémique liée à l'âge (sénile). Cette maladie est causée par des dépôts de TTR normale dans le cœur et d'autres tissus. Elle survient le plus souvent chez les hommes âgés.
Amyloïdose spécifique d'un organe. Elle provoque des dépôts de protéines amyloïdes dans des organes particuliers, y compris la peau (amylose cutanée).
Bien que certains types de dépôts amyloïdes aient été liés à la maladie d'Alzheimer, le cerveau est rarement affecté par l'amylose qui se produit dans tout le corps.
Facteurs de risque de l'amyloïdose
Les hommes sont plus souvent atteints d'amyloïdose que les femmes. Le risque d'amyloïdose augmente avec l'âge. L'amyloïdose touche 15 % des patients atteints d'une forme de cancer appelée myélome multiple.
L'amylose peut également survenir chez les personnes atteintes d'une maladie rénale en phase terminale qui sont sous dialyse pendant une longue période (voir "Amylose liée à la dialyse" ci-dessus).
Symptômes de l'amyloïdose
Les symptômes de l'amyloïdose sont souvent subtils. Ils peuvent également varier considérablement en fonction de l'endroit où la protéine amyloïde s'accumule dans l'organisme. Il est important de noter que les symptômes décrits ci-dessous peuvent être dus à divers problèmes de santé. Seul votre médecin peut poser un diagnostic d'amyloïdose.
Les symptômes généraux de l'amyloïdose peuvent inclure :
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Des changements dans la couleur de la peau
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Fatigue sévère
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Sensation de plénitude
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Douleurs articulaires
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Faible taux de globules rouges (anémie)
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Essoufflement
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Gonflement de la langue
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Picotements et engourdissement des jambes et des pieds.
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Faible préhension des mains
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Forte faiblesse
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Perte de poids soudaine
Amyloïdose cardiaque (cœur)
Les dépôts amyloïdes dans le cœur peuvent rendre les parois du muscle cardiaque rigides. Ils peuvent également rendre le muscle cardiaque plus faible et affecter le rythme électrique du cœur. Cet état peut entraîner une diminution du flux sanguin vers votre cœur. À terme, votre cœur ne sera plus en mesure de pomper normalement. Si l'amyloïdose affecte votre cœur, vous pouvez avoir :
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Un essoufflement lors d'une activité légère
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Un rythme cardiaque irrégulier
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Des signes d'insuffisance cardiaque, notamment un gonflement des pieds et des chevilles, une faiblesse, une fatigue et des nausées, entre autres.
Amyloïdose rénale (rein)
Vos reins filtrent les déchets et les toxines de votre sang. Les dépôts amyloïdes dans les reins rendent difficile l'accomplissement de cette tâche. Lorsque vos reins ne fonctionnent pas correctement, de l'eau et des toxines dangereuses s'accumulent dans votre corps. Si l'amyloïdose affecte les reins, vous pouvez avoir :
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Des signes d'insuffisance rénale, notamment un gonflement des pieds et des chevilles et un gonflement autour des yeux.
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Taux élevé de protéines dans les urines
Amyloïdose gastro-intestinale
Les dépôts amyloïdes le long de votre tractus gastro-intestinal (GI) ralentissent le mouvement des aliments dans vos intestins. Cela perturbe la digestion. Si l'amylose affecte votre tube digestif, vous pouvez avoir :
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un manque d'appétit
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Diarrhée
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Nausées
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Douleurs d'estomac
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Perte de poids
Si votre foie est touché, cela peut provoquer une hypertrophie du foie et une accumulation de liquide dans le corps.
Neuropathie amyloïde
Les dépôts amyloïdes peuvent endommager les nerfs situés en dehors de votre cerveau et de votre moelle épinière, appelés nerfs périphériques. Les nerfs périphériques transportent des informations entre votre cerveau et votre moelle épinière et le reste de votre corps. Par exemple, ils permettent à votre cerveau de percevoir la douleur si vous vous brûlez la main ou si vous vous cognez les orteils. Si l'amyloïdose affecte vos nerfs, vous pouvez avoir :
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Problèmes d'équilibre
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Problèmes de contrôle de la vessie et des intestins.
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Problèmes de transpiration
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Picotements et faiblesse
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Étourdissement en position debout en raison d'un problème de capacité de votre corps à contrôler la pression artérielle.
Diagnostic de l'amyloïdose
Un examen physique approfondi et un compte rendu détaillé et précis de vos antécédents médicaux sont essentiels pour aider votre médecin à diagnostiquer l'amylose.
Des analyses de sang et d'urine permettent de repérer les protéines anormales. En fonction de vos symptômes, votre médecin pourra également vérifier votre thyroïde et votre foie.
Votre médecin effectuera une biopsie pour confirmer le diagnostic d'amylose et connaître le type spécifique de protéine dont vous êtes atteint. L'échantillon de tissu pour la biopsie peut être prélevé dans la graisse du ventre (le coussinet adipeux abdominal), dans la moelle osseuse ou parfois dans la bouche, le rectum ou d'autres organes. Il n'est pas toujours nécessaire de faire une biopsie de la partie du corps endommagée par les dépôts amyloïdes.
Les examens d'imagerie peuvent également être utiles. Ils montrent l'importance des dommages causés aux organes tels que le cœur, le foie ou la rate.
Votre médecin effectuera un test génétique s'il pense que vous êtes atteint d'un type qui se transmet dans les familles. Le traitement de l'amyloïdose héréditaire est différent de celui des autres types de maladie.
Une fois le diagnostic posé, votre médecin pourra vérifier votre cœur par une échocardiographie ou votre foie et votre rate par des examens d'imagerie.
Traitement de l'amylose
Il n'existe pas de traitement curatif de l'amyloïdose. Votre médecin vous prescrira des traitements pour ralentir le développement de la protéine amyloïde et gérer vos symptômes. Si l'amylose est liée à une autre affection, le traitement consistera alors à cibler cette affection sous-jacente.
Le traitement spécifique dépend du type d'amyloïdose dont vous êtes atteint et du nombre d'organes touchés.
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Une chimiothérapie à forte dose avec une greffe de cellules souches peut aider à éliminer la substance qui conduit à la formation d'amyloïdes chez certaines personnes atteintes d'amylose AL primaire. Les médicaments de chimiothérapie seuls peuvent être utilisés pour traiter d'autres patients atteints d'amylose AL primaire.
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L'amylose secondaire (AA) est traitée en contrôlant la maladie sous-jacente et avec des médicaments anti-inflammatoires puissants appelés stéroïdes, qui combattent l'inflammation.
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Une greffe de foie peut traiter... la maladie si vous êtes atteint de certains types d'amylose héréditaire.
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De nouvelles thérapies peuvent ralentir la production de la protéine anormale TTR.
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Votre médecin peut également vous recommander une transplantation rénale.
Les autres traitements permettant de soulager les symptômes sont :
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Un médicament diurétique pour éliminer l'eau supplémentaire de votre corps.
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Épaississants à ajouter aux liquides pour éviter l'étouffement si vous avez du mal à avaler.
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Des bas de compression pour soulager le gonflement de vos jambes ou de vos pieds.
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Des changements dans votre alimentation, surtout si vous souffrez d'amylose gastro-intestinale.
What to Expect
L'amylose peut être mortelle, surtout si elle affecte le cœur ou les reins. Un diagnostic et un traitement précoces sont importants et peuvent contribuer à améliorer la survie. ?
Les chercheurs continuent de se demander pourquoi certains types d'amyloïde rendent les gens malades et comment la formation d'amyloïde peut être arrêtée. Des études visant à trouver de nouveaux traitements sont en cours. Si vous êtes atteint d'amylose, demandez à votre médecin s'il existe des essais cliniques auxquels vous pouvez participer ou recherchez-en un en vous rendant sur le site www.clinicaltrials.gov et en tapant le terme "amylose".
