Guide du médecin sur le syndrome de Marfan, une maladie héréditaire qui affecte le cœur.
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire qui affecte le tissu conjonctif de votre corps, lequel confère force, soutien et élasticité aux tendons, au cartilage, aux valves cardiaques, aux vaisseaux sanguins et à d'autres parties vitales de votre corps.
Chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, le tissu conjonctif manque de force en raison de sa composition chimique inhabituelle. Ce syndrome affecte les os, les yeux, la peau, les poumons et le système nerveux, ainsi que le cœur et les vaisseaux sanguins.
Symptômes du syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique à expression variable. Cela signifie que les signes et les symptômes peuvent être différents d'une personne à l'autre. Ils peuvent également varier dans leur gravité, et ils peuvent aller de légers à mettre en danger la vie du patient. Les symptômes ont tendance à s'aggraver avec l'âge.
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent avoir :
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Une carrure grande et mince
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Bras, jambes, doigts et orteils disproportionnés, ainsi que des articulations souples.
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Courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
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Une poitrine qui s'enfonce ou qui ressort.
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Dents serrées
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Pieds plats
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Souffles cardiaques
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Vergetures
Causes et facteurs de risque du syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est causé par une modification du gène qui contrôle la façon dont votre organisme fabrique la fibrilline, un élément essentiel du tissu conjonctif qui contribue à le rendre solide et élastique.
Dans la plupart des cas, le syndrome de Marfan est hérité d'un parent. Il touche aussi bien les hommes que les femmes, qui ont un risque de 50 % de transmettre le gène à leurs enfants. Chez environ 25 % des personnes atteintes du syndrome, le gène se modifie sans que la cause en soit clairement établie.
Cette affection est assez courante, puisqu'elle touche un Américain sur 5 000, toutes races et origines ethniques confondues.
Complications du syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan affecte de nombreuses parties du corps et peut entraîner plusieurs types de complications, notamment :
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Lésion de l'aorte. C'est l'une des plus grandes menaces du syndrome de Marfan. Votre aorte est l'artère qui transporte le sang de votre cœur vers le reste de votre corps. Le syndrome de Marfan peut ouvrir les couches internes de l'aorte, provoquant une dissection ou une hémorragie dans la paroi du vaisseau. La dissection aortique peut être mortelle. Vous pouvez avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour remplacer la partie affectée de l'aorte.
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Prolapsus de la valve mitrale. Certaines personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent également une affection qui provoque un gonflement de la valve cardiaque, qui peut être lié à des battements cardiaques irréguliers ou rapides et à un essoufflement. Cela peut nécessiter une intervention chirurgicale.
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Dislocation du cristallin. Le cristallin de votre œil, la partie qui focalise votre vision, peut se déplacer, une condition appelée ectopie lentisque.
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Problèmes de la rétine. Vous avez un risque plus élevé de déchirure ou de décollement de votre rétine, le tissu de votre œil qui détecte la lumière.
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Glaucome ou cataracte. Le syndrome de Marfan augmente vos chances de souffrir de cataractes (vision trouble) ou de glaucome (pression oculaire élevée) à un âge précoce.
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Problèmes squelettiques. Vous êtes plus susceptible d'avoir une colonne vertébrale courbée, des côtes inhabituelles, des douleurs aux pieds et au dos.
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Complications liées à la grossesse. Comme la grossesse augmente la quantité de sang dans votre corps, une aorte affaiblie par le syndrome de Marfan présente un risque plus élevé de rupture ou de dissection pendant la grossesse.
Diagnostic du syndrome de Marfan
Le syndrome de Marfan est présent à la naissance mais peut ne pas être diagnostiqué avant l'adolescence ou plus tard. Toutes les personnes atteintes du syndrome de Marfan présentent la même modification génétique, mais toutes ne présentent pas les mêmes symptômes au même degré.
Pour déterminer si vous en êtes atteint, votre médecin va :
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Faire un examen physique de vos yeux, de votre cœur, de vos vaisseaux sanguins et de votre système musculaire et squelettique.
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Posez des questions sur vos symptômes
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Demandez des informations sur les membres de votre famille qui ont pu souffrir de ce trouble.
Pour vérifier les changements dans votre cœur et vos vaisseaux sanguins et détecter les problèmes de rythme, votre médecin peut utiliser d'autres tests, tels que :
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une radiographie du thorax
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Un électrocardiogramme (EKG)
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Un échocardiogramme
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Un test génétique
S'ils ne peuvent pas voir des sections de l'aorte sur une échocardiographie ou s'ils soupçonnent que vous pourriez avoir une dissection, vous pouvez avoir besoin d'un :
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une échocardiographie transoesophagienne (ETO).
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IRM
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CT scan
Les scanners peuvent également vérifier que le bas de votre dos ne présente pas de signes d'ectasie durale, un problème de dos fréquent chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan.
Les autres tests de diagnostic du syndrome de Marfan comprennent un examen oculaire à la lampe à fente, au cours duquel le médecin vérifiera la présence de lentilles disloquées.
Les tests génétiques ne permettent pas à eux seuls de savoir si vous êtes atteint du syndrome de Marfan. Mais les médecins y ont souvent recours pour confirmer le diagnostic.
Parmi les autres troubles génétiques qui affectent le tissu conjonctif, citons le syndrome d'Ehlers-Danlos, le syndrome de Loeys-Dietz, le phénotype MASS, l'anévrisme aortique familial et le syndrome de Stickler.
Traitement du syndrome de Marfan
Pour obtenir le meilleur traitement, vous devrez peut-être consulter plusieurs médecins. Le syndrome de Marfan affecte plusieurs systèmes de votre corps, votre traitement pourrait donc faire appel à un ou plusieurs spécialistes, notamment :
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Généticiens
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Chirurgiens
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Cardiologues
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Spécialistes dentaires
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Spécialistes des yeux (ophtalmologistes)
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Orthopédistes
Vous aurez besoin d'un plan de traitement conçu pour vos besoins spécifiques. Certaines personnes ont besoin de rendez-vous de suivi réguliers avec leur médecin et, pendant les années de croissance, d'examens de routine cardiovasculaires, oculaires et orthopédiques.
Votre traitement dépendra de ce qui est affecté. Par exemple :
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Pour traiter les problèmes oculaires, vous pouvez avoir besoin de lunettes, de lentilles ou même d'une intervention chirurgicale.
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Pour traiter les problèmes de squelette, vous pouvez avoir besoin d'une attelle orthopédique, de semelles de chaussures ou d'une chirurgie de fusion vertébrale.
Les problèmes cardiaques peuvent nécessiter des médicaments ou une intervention chirurgicale :
Médicaments
Les médecins n'utilisent généralement pas de médicaments pour traiter le syndrome de Marfan. Mais votre médecin peut vous prescrire un bêta-bloquant, qui diminue la force de votre rythme cardiaque et la pression dans les artères, empêchant ou ralentissant ainsi l'élargissement de l'aorte. Le traitement par bêta-bloquant est généralement commencé lorsque le patient est jeune.
Certaines personnes ne peuvent pas prendre de bêta-bloquants parce qu'elles souffrent d'asthme ou à cause des effets secondaires, qui peuvent inclure la somnolence, la faiblesse, des maux de tête, un ralentissement du rythme cardiaque, un gonflement des mains et des pieds, ou des difficultés à respirer et à dormir. Dans ces cas, vous pouvez prendre un médicament appelé inhibiteur calcique.
Chirurgie
L'intervention chirurgicale pour le syndrome de Marfan vise à prévenir la dissection ou la rupture de l'aorte et à traiter les problèmes affectant les valves cardiaques, qui contrôlent le flux sanguin entrant et sortant de votre cœur et entre ses chambres.
La décision de pratiquer une intervention chirurgicale se fonde sur la taille de l'aorte, la taille normale attendue de l'aorte, le taux de croissance de l'aorte, l'âge, la taille, le sexe et les antécédents familiaux de dissection aortique. La chirurgie consiste à remplacer la partie dilatée de l'aorte par un greffon, c'est-à-dire un morceau de matériau artificiel utilisé à la place de la zone endommagée ou faible du vaisseau sanguin.
Une fuite de la valve aortique ou mitrale (la valve qui contrôle le flux sanguin entre les deux cavités gauches du cœur) peut endommager le ventricule gauche (la cavité inférieure du cœur qui est la principale chambre de pompage) ou provoquer une insuffisance cardiaque. Dans ces cas, vous devez subir une intervention chirurgicale pour remplacer ou réparer la valve touchée. Si elle est pratiquée à un stade précoce, avant que les valves ne soient endommagées, la valve aortique ou mitrale peut être réparée. Si les valvules sont endommagées, il peut être nécessaire de les remplacer.
Parlez-en à un chirurgien qui a l'expérience de la chirurgie du syndrome de Marfan. Les personnes qui ont subi une intervention chirurgicale pour le syndrome de Marfan ont toujours besoin d'un suivi à vie pour prévenir les complications.
Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan ?
Une meilleure compréhension du syndrome de Marfan, associée à une détection plus précoce, à des soins de suivi réguliers et à des techniques chirurgicales plus sûres, a permis d'améliorer les perspectives pour les personnes atteintes de ce syndrome.
Autrefois, l'âge moyen du décès des personnes atteintes du syndrome de Marfan était de 32 ans. Mais grâce à un diagnostic précoce, à une prise en charge appropriée et à des soins de suivi à long terme dispensés par une équipe expérimentée de professionnels de la santé, la plupart des personnes atteintes de ce trouble mènent désormais une vie active et saine, avec une espérance de vie similaire à celle de la population générale.
Comment le syndrome de Marfan affecte-t-il les choix de mode de vie ?
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Activité . La plupart des personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent participer à certains types d'activités physiques ou récréatives. Celles qui présentent une dilatation de l'aorte doivent éviter les sports d'équipe de haute intensité, les sports de contact et les exercices isométriques (comme l'haltérophilie). Demandez à votre cardiologue ce que vous devez et ne devez pas faire.
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La grossesse. Le syndrome de Marfan étant transmis aux enfants, les personnes susceptibles d'être à risque doivent bénéficier d'un conseil génétique avant de tomber enceinte. Les femmes enceintes atteintes du syndrome de Marfan sont également considérées comme des cas à haut risque. Si l'aorte est de taille normale, le risque de dissection est moindre mais pas totalement éliminé. Celles qui présentent une hypertrophie, même légère, ont un risque plus élevé, et le stress de la grossesse peut provoquer une dilatation plus rapide. Vous devez faire l'objet d'un suivi attentif, avec des contrôles fréquents de la tension artérielle et des échocardiogrammes mensuels, pendant la grossesse. Vous pouvez être mise au repos en cas de signes de dilatation rapide ou de régurgitation aortique. Votre médecin discutera avec vous de la meilleure méthode d'accouchement.
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Prévention de l'endocardite. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan qui ont une atteinte du cœur ou des valves ou qui ont subi une chirurgie cardiaque peuvent présenter un risque plus élevé d'endocardite bactérienne. Il s'agit d'une infection des valves ou des tissus cardiaques après la pénétration de bactéries dans la circulation sanguine. Pour prévenir ce risque, vous pourriez prendre des antibiotiques avant une intervention dentaire ou chirurgicale.
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Considérations d'ordre émotionnel. Apprendre que vous avez le syndrome de Marfan peut vous mettre en colère, vous effrayer ou vous rendre triste. Vous devrez peut-être modifier votre mode de vie et vous adapter à un suivi médical attentif pour le reste de votre vie. Vous pouvez avoir des préoccupations financières. Vous devez également prendre en compte le risque pour vos futurs enfants. La Fondation nationale Marfan peut vous apporter son soutien.
