L'anémie de Diamond-Blackfan est un type d'anémie rare. Apprenez-en davantage sur les symptômes, les causes, le diagnostic et les options de traitement de cette maladie.
Vos globules rouges sont fabriqués dans le tissu spongieux situé à l'intérieur de vos os, appelé moelle. L'anémie de Diamond-Blackfan, ou ABD, est un type d'anémie qui se produit lorsque la moelle osseuse ne peut pas fabriquer suffisamment de globules rouges pour répondre aux besoins de l'organisme.
Quelles sont les causes de l'anémie de Diamond-Blackfan ?
L'anémie de Diamond-Blackfan, également appelée aplasie érythrocytaire pure acquise, est généralement diagnostiquée lorsque l'enfant a moins d'un an. Elle est causée par des changements, ou mutations, dans leurs gènes, qui sont les éléments constitutifs de l'ADN. Parfois, la mutation génétique est transmise d'un parent à un enfant. Mais parfois, les gènes se modifient d'eux-mêmes.
Environ la moitié des cas d'ABD ont une cause génétique connue, mais certaines personnes ne savent pas ce qui cause leur ABD.
Symptômes de l'ABD
Les personnes atteintes d'ABD présentent plusieurs des mêmes symptômes que les autres types d'anémie, notamment la fatigue, la pâleur de la peau et la faiblesse.
Certains enfants nés avec le DBA ont également des effets physiques sur leur visage et leur corps, tels que :
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Une petite tête
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Des yeux larges et un nez plat
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Oreilles petites et basses
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Petite mâchoire inférieure
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Cou court et sanglé
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Petites omoplates
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Pouces anormaux
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Fente palatine ou labiale
D'autres symptômes de l'ABD peuvent inclure des problèmes rénaux, des malformations cardiaques et des problèmes oculaires tels que la cataracte et le glaucome. Les garçons peuvent également souffrir d'hypospadias, une anomalie présente dès la naissance, où l'ouverture de leur appareil urinaire ne se trouve pas à l'extrémité de leur pénis.
Comment est-ce diagnostiqué ?
Votre médecin peut utiliser plusieurs tests pour savoir si votre enfant est atteint d'ABD, généralement avant l'âge de 1 an. Les enfants atteints de DBA ont un faible nombre de globules rouges, mais des globules blancs et des plaquettes normaux.
Votre médecin procédera probablement à une numération globulaire complète, ou NFS. Il s'agit d'un test sanguin qui examine les différentes parties du sang. Ce test mesure plusieurs choses, notamment :
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Le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes.
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Une protéine présente dans les globules rouges qui transporte l'oxygène, appelée hémoglobine
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La quantité d'espace que les globules rouges occupent dans le sang, ou hématocrite.
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La taille des globules rouges
Voici quelques autres analyses sanguines que votre médecin peut utiliser pour aider à diagnostiquer le DBA :
La numération des réticulocytes. Ce test mesure le nombre de jeunes globules rouges. Il peut indiquer si la moelle osseuse de votre enfant fabrique suffisamment de globules rouges.
Taux d'adénosine désaminase érythrocytaire (eADA). Environ 80 % des personnes atteintes d'ABD présentent des taux élevés d'une enzyme appelée adénosine désaminase érythrocytaire. Ce test mesure le taux d'adénosine désaminase érythrocytaire (eADA) dans le sang de votre enfant.
Taux d'hémoglobine fœtale. L'hémoglobine fœtale est le type d'hémoglobine que les bébés possèdent lorsqu'ils sont dans l'utérus. Après la naissance, le taux de cette hémoglobine doit baisser. De nombreux enfants atteints d'ABD présentent encore des taux élevés d'hémoglobine fœtale, même lorsqu'ils vieillissent.
Ponction et biopsie de la moelle osseuse. Au cours de ce test, une petite quantité de cellules et de liquide est prélevée dans la moelle osseuse à l'aide d'une aiguille. Un technicien examine les échantillons pour déterminer la quantité de globules rouges et d'autres cellules présentes dans la moelle, ainsi que leur état de santé. Les enfants atteints de DBA auront moins de globules rouges sains que la normale dans leur moelle osseuse.
Tests génétiques. Ces tests vérifient la présence des gènes de l'ABD, ou des gènes d'autres types d'anémie qui sont transmis des parents aux enfants.
Quelles sont les complications de l'ABD ?
Les personnes atteintes d'ABD sont plus susceptibles de se retrouver avec certaines maladies et affections, notamment le cancer du sang et de la moelle osseuse (leucémie myéloïde aiguë), le cancer des os (ostéosarcome) et d'autres troubles dans lesquels la moelle osseuse ne fabrique pas suffisamment de cellules sanguines saines (syndrome myélodysplasique).
Traitements
Les enfants diagnostiqués avec le DBA sont capables de vivre longtemps grâce à un traitement médical. Et certains entrent en rémission complète, ce qui signifie que les symptômes disparaissent pendant un certain temps.
Deux traitements courants sont la thérapie par transfusion sanguine et la prise de corticostéroïdes. Certaines personnes peuvent également envisager une greffe de moelle osseuse, bien que celle-ci soit plus risquée. Et il est souvent difficile de trouver un donneur compatible. Vous devriez discuter de toutes les options avec votre médecin.
Les corticostéroïdes. Des médicaments comme la prednisone (Rayos, Sterapred) peuvent aider la moelle osseuse à produire davantage de globules rouges.
Transfusion sanguine. Si les corticoïdes ne fonctionnent pas ou si l'anémie de votre enfant s'aggrave, une transfusion sanguine est envisageable. Le sang total ou les globules rouges d'un donneur sain peuvent remplacer les cellules sanguines que l'organisme de votre enfant ne produit pas.
Greffe de moelle osseuse/cellules souches. Ce traitement consiste à remplacer la moelle osseuse endommagée par des cellules souches saines provenant d'un donneur. Il s'agit du seul traitement curatif de l'ABD.
