Quels sont les symptômes de l'anémie sidéroblastique et comment sont-ils traités ?
Par conséquent, vous ne vous sentez pas aussi énergique que vous le devriez. Vous pouvez être fatigué, avoir des vertiges ou avoir du mal à vous endormir.
Cependant, si votre médecin vous diagnostique une anémie sidéroblastique, également connue sous le nom de SA, vous avez trop de fer dans vos cellules sanguines. L'AS oblige la moelle osseuse à produire des globules rouges anormaux. Ces cellules contiennent trop de fer et ne peuvent donc pas produire efficacement de l'hémoglobine.
Les symptômes de l'AS sont similaires à ceux des autres types d'anémie. Vous pouvez vous sentir fatigué, irritable et avoir du mal à respirer. Les autres symptômes de l'AS comprennent :
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Couleur pâle de la peau
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Fréquence cardiaque rapide, ou tachycardie
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Maux de tête
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Palpitations cardiaques
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Faiblesse et fatigue
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Douleurs thoraciques
Types de SA
Il existe deux principaux types d'anémie sidéroblastique : héréditaire et acquise.
L'AS héritée est une maladie génétique rare. En d'autres termes, vous la recevez de l'un de vos parents. La forme la plus courante de SA héréditaire est connue sous le nom d'anémie sidéroblastique liée à l'X. Elle est due à une mutation, ou changement, d'un gène qui perturbe la production normale d'hémoglobine. L'organisme tente de compenser le manque d'hémoglobine en absorbant davantage de fer dans les aliments. Dans les cas les plus graves, l'AS héréditaire peut provoquer des lésions organiques, notamment au niveau du foie. La SA héréditaire est peu fréquente et est généralement diagnostiquée avant l'âge de 30 ans.
Les formes acquises d'anémie sidéroblastique sont plus courantes et sont souvent réversibles. Bien que les médecins ne connaissent pas la cause exacte de l'AS acquise chez la plupart des gens, vous pouvez contracter la maladie en utilisant certains médicaments sur ordonnance (principalement pour la tuberculose) et en buvant de l'alcool.
Elle est également causée par un contact prolongé avec certains produits chimiques toxiques ou par d'autres maladies telles que des troubles immunitaires, des tumeurs ou des maladies métaboliques.
Environ 10 % des personnes atteintes de SA acquise développent une leucémie. Les personnes atteintes de SA (héréditaire et acquise) peuvent également développer une hémochromatose, une maladie courante de surcharge en fer.
Diagnostic de l'AS
Le diagnostic de l'anémie sidéroblastique peut être délicat car ses symptômes sont similaires à ceux d'autres types d'anémie. De plus, l'AS progresse lentement et vous pouvez ne pas savoir que vous en êtes atteint.
Vous devez être à l'écoute de votre corps. Si vous présentez l'un des symptômes de l'AS, parlez-en à votre médecin. Des analyses de sang et d'autres procédures permettront à votre médecin de déterminer si vous êtes atteint de SA ou non. Votre médecin peut également demander une IRM et des tests génétiques.
Traitement de l'AS
Il existe plusieurs options de traitement de l'AS, mais tout dépend si l'on vous diagnostique une AS acquise ou héritée. Votre médecin pourrait vous demander de manger plus d'aliments ou de prendre des suppléments riches en vitamine B6 (pyridoxine)... Des études montrent que la vitamine B6 peut aider à la fois pour le SA acquis et héréditaire.
Vous pouvez également prendre des médicaments pour éliminer une partie du fer supplémentaire présent dans votre organisme. Votre médecin peut envisager une perfusion de déféroxamine (Desferal) sous la peau (par voie sous-cutanée) ou injectée dans un muscle (par voie intramusculaire). Le déférasirox (Exjade) est un comprimé qui semble également efficace, mais qui peut provoquer des problèmes rénaux.
Votre médecin peut également ordonner une transfusion sanguine, surtout si vous ne réagissez pas au traitement par la vitamine B6. Cependant, il y a des inconvénients. Une transfusion peut aggraver votre taux de fer et entraîner des lésions hépatiques. Une greffe de moelle osseuse est le traitement de dernier recours.
