Le syndrome de Rapp-Hodgkin est une maladie génétique rare que les médecins appellent désormais le syndrome AEC. Découvrez ses causes, ses symptômes et ses traitements.
Le syndrome de Rapp-Hodgkin présente des signes et des symptômes qui se chevauchent largement avec ceux du syndrome de l'ankyloblepharon, des malformations ectodermiques et de la fente labiale/palatine (AEC), également appelé syndrome de Hay-Wells. Ces deux syndromes ont été classés comme des troubles distincts jusqu'à ce qu'on découvre qu'ils résultent tous deux de mutations dans la même partie du même gène, TP63. La plupart des chercheurs considèrent maintenant que le syndrome de Rapp-Hodgkin et le syndrome AEC sont des troubles distincts qui font partie du même spectre de maladies.
Si vous en êtes atteint, c'est une maladie qui dure toute la vie. Bien que l'on ne puisse pas le prévenir ou le guérir, les médecins peuvent le traiter.
Causes
Chacune de tes cellules possède deux copies de chaque gène. L'une provient de ta mère et l'autre de ton père.
L'AEC est causée par une anomalie dans l'un de tes gènes, le gène TP63. Si l'une des deux copies de ton gène TP63 présente le défaut, tu auras une AEC.
Parfois, l'AEC vous est transmise par vos parents. Mais le plus souvent, c'est quelque chose que l'on a par hasard à la naissance. Un parent ayant le défaut a 50% de chance de transmettre le gène à son enfant.
Symptômes
Ceux-ci peuvent être très différents d'une personne à l'autre. Ils varient même pour les personnes d'une même famille atteintes d'AEC.
Les symptômes courants sont :
-
Fente labiale. Il s'agit d'une lèvre supérieure qui ne se forme pas complètement et qui présente une ouverture.
-
Fente palatine. Dans ce cas, il y a une ouverture dans le toit de la bouche.
-
Moins de glandes sudoripares ou pas du tout. Les personnes présentant ce symptôme ne peuvent pas transpirer autant et peuvent facilement se sentir en surchauffe.
-
Des paupières soudées. Cela signifie qu'elles sont reliées partiellement ou totalement entre elles. Il peut également y avoir des problèmes au niveau des canaux lacrymaux, ce qui peut entraîner une sécheresse oculaire et une conjonctivite.
-
Des problèmes de croissance. Problèmes de prise de poids, aussi.
-
Perte auditive. Cela peut entraîner des retards dans l'apprentissage de la parole.
-
Ongles manquants ou de forme inhabituelle.
-
Érosion cutanée. Il s'agit d'une perte de la peau dans certaines zones. Elle peut mettre en danger la vie des nourrissons.
-
Problèmes dentaires. Il peut s'agir de dents manquantes, de grands espaces entre les dents, de dents en forme de cône et d'émail mince (le revêtement extérieur dur des dents).
-
Problème d'urètre chez l'homme. L'ouverture du tube qui transporte le pipi à l'extérieur du corps peut se trouver sur la face inférieure du pénis.
-
Très peu de cheveux -- tant sur la tête que sur le visage -- et cheveux secs ou cassants.
Diagnostic
Généralement, votre médecin peut dire que vous avez une AEC en se basant sur vos symptômes, vos antécédents de santé et un examen physique. Vous pouvez également passer un test génétique pour vérifier le gène TP63, mais tous les laboratoires ne peuvent pas faire ce test.
Les parents présentant un risque d'avoir un bébé atteint d'AEC peuvent avoir la possibilité de faire tester leur bébé avant la naissance.
Traitement
Les médecins peuvent traiter un grand nombre des symptômes de l'AEC. Vous travaillerez avec une équipe qui peut comprendre des chirurgiens, des dermatologues, des dentistes, des ophtalmologistes et autres. Vous et votre famille pouvez également avoir recours à des services de conseil pour surmonter les difficultés émotionnelles liées au fait d'avoir une maladie rare.
Les traitements des symptômes de l'AEC peuvent inclure :
-
Implants dentaires pour les enfants plus âgés et les adultes. Il s'agit d'ancrages qui vont dans l'os de la mâchoire pour maintenir des dents de remplacement. Les enfants plus jeunes peuvent avoir des prothèses dentaires, qui sont des dents de remplacement que l'on peut facilement enlever.
-
Tubes d'oreille. Cette intervention est effectuée si l'accumulation de liquide provoque une perte d'audition et des infections de l'oreille.
-
Gouttes oculaires pour les yeux secs.
-
Soins doux pour les érosions cutanées. Vous pouvez également avoir besoin de nettoyer les érosions avec une solution javellisée faible, comme la solution de Dakins, pour tuer les germes.
-
L'orthophonie.
-
Chirurgie pour fente labiale et fente palatine.
-
Chirurgie pour séparer les paupières fusionnées. Si les paupières ne sont jointes que dans quelques petites sections, elles peuvent se séparer d'elles-mêmes sans chirurgie.
-
Perruques pour cacher la perte de cheveux.
