Le syndrome d'Ehlers-Danlos : Symptômes, diagnostic, traitement

Un médecin explique le syndrome d'Ehlers-Danlos, une maladie génétique qui entraîne une souplesse inhabituelle et une peau fine.

Il n'y a pas de remède pour le SDE, mais les symptômes peuvent souvent être traités et gérés.

Types de SDE

Il existe plusieurs types de syndrome d'Ehlers-Danlos, mais tous rendent vos articulations lâches et faibles et votre peau anormalement extensible.

• La forme la plus courante de SDE fait que vos articulations se plient plus qu'elles ne devraient. Cela les rend plus susceptibles de se disloquer ou de se fouler. Jusqu'à 1 personne sur 10 000 peut être atteinte de cette forme de la maladie appelée type hypermobilité.

• Dans le type classique de SDE, votre peau est lisse, extrêmement extensible et fragile. Les personnes atteintes de ce type ont souvent des cicatrices sur la peau au-dessus des genoux et des coudes et se font facilement des bleus. Elles sont également susceptibles de souffrir d'entorses, de luxations ou d'affections telles que les pieds plats, ainsi que de problèmes de valve cardiaque ou d'artère. Cette forme de SDE touche environ 1 personne sur 20 000 à 40 000. Mais certaines personnes peuvent être atteintes d'une forme légère de la maladie et ne pas le savoir.

• Environ une personne sur 250 000 naît avec le type vasculaire du SDE. Ce type affaiblit les vaisseaux sanguins et rend vos organes plus susceptibles d'avoir une déchirure.

Les autres types de syndrome d'Ehlers-Danlos sont très rares :

• Environ 60 cas du type cyphoscoliose de la maladie ont été découverts dans le monde. Il s'agit de bébés qui naissent avec des muscles et des os faibles. Ils ont souvent des membres ou des doigts anormalement longs et une colonne vertébrale incurvée qui s'aggrave au fur et à mesure de leur croissance. Ils ont aussi souvent des problèmes oculaires, comme la myopie ou le glaucome, qui est lié à une trop forte pression à l'intérieur de l'œil.

• Dans le cas de la forme arthrochalasie du SDE, les bébés naissent avec les articulations de la hanche mal placées. Leurs articulations sont extrêmement lâches, et ils ont le même type de colonne vertébrale courbée que ceux qui ont le type de cyphoscoliose. Une trentaine de cas de ce type ont été diagnostiqués.

• Avec seulement une douzaine de cas rapportés, le type le plus rare de SDE est appelé dermatosparaxie. Les personnes qui en sont atteintes ont une peau extrêmement molle et pâteuse qui se meurtrit et se cicatrise facilement. Elles sont également plus susceptibles d'avoir des hernies.

Causes

Le SDE se produit lorsque votre corps ne fabrique pas une protéine appelée collagène de la bonne manière. Le collagène aide à former les connexions qui maintiennent les os, la peau et les organes de votre corps ensemble. S'il y a un problème avec cette protéine, ces structures peuvent être faibles et plus susceptibles d'avoir des problèmes.

Le SDE est une maladie génétique. Cela signifie qu'il s'agit d'une maladie que vous recevez de vos parents. Si l'un de vos parents est atteint de cette maladie, il est probable que vous le soyez aussi.

Diagnostic

Votre médecin commencera probablement par un examen physique :

• Ils testeront dans quelle mesure vos genoux, vos coudes, vos doigts et votre taille peuvent se plier. Votre pouce peut-il toucher votre avant-bras ? Pouvez-vous plier votre auriculaire à plus de 90 degrés ?

• Ils tireront sur votre peau pour voir jusqu'où elle s'étire et rechercheront les cicatrices que la maladie a pu causer.

• Ils vous poseront des questions sur vos antécédents médicaux et vous demanderont si vous ou un membre de votre famille avez déjà eu des symptômes de ce type dans le passé.

• Si votre médecin pense que vous pourriez avoir des problèmes au niveau du cœur ou des vaisseaux sanguins, votre examen peut inclure une échocardiographie, qui utilise des ondes sonores pour faire une image de votre cœur.

• Vous pouvez également passer d'autres examens d'imagerie. Par exemple, le médecin peut demander une tomographie informatisée (CT), qui prend des radiographies sous différents angles et les assemble pour obtenir une image plus complète. Il peut aussi demander une imagerie par résonance magnétique (IRM). Celle-ci utilise des aimants puissants et des ondes radio pour réaliser une image détaillée.

• Votre médecin peut également effectuer une biopsie. Pour cela, il prélèvera un petit échantillon de peau pour rechercher au microscope des signes de collagène anormal. Il pourra également effectuer des tests chimiques sur l'échantillon pour essayer de déterminer le type de SDE dont vous êtes atteint. D'autres types de tests peuvent montrer quels gènes peuvent être à l'origine du problème.

Traitement

Une fois que votre médecin sait de quelle forme de SDE vous êtes atteint, vous pouvez parler de la façon de gérer vos symptômes. Vous pourriez avoir besoin de consulter plusieurs types de médecins, notamment :

• Un orthopédiste, qui se spécialise dans les problèmes d'articulation et de squelette.

• Un dermatologue, qui traite les problèmes de peau.

• Un rhumatologue, qui s'occupe des maladies qui affectent les tissus conjonctifs.

Certaines options de traitement comprennent :

• La physiothérapie et l'exercice pour renforcer le tonus musculaire et aider la coordination. Des muscles plus forts peuvent vous rendre moins susceptible de vous disloquer une articulation. Les exercices utiles peuvent inclure la marche, l'aérobic à faible impact, la natation ou le vélo. La thérapie physique est particulièrement importante pour les enfants atteints de SDE.

• Des attelles ou d'autres appareils fonctionnels, comme un fauteuil roulant ou un scooter, pour faciliter les déplacements.

• Des suppléments de calcium et de vitamine D pour aider à renforcer vos os.

• Des médicaments en vente libre pour soulager les douleurs articulaires. Si ceux-ci ne vous aident pas, vous aurez peut-être besoin d'un médicament sur ordonnance.

• Les femmes atteintes du syndrome d'EDS peuvent avoir besoin d'une attention particulière si elles sont enceintes, en raison des problèmes possibles de douleur.

Vivre avec l'EDS

Certaines choses peuvent contribuer à faciliter la vie quotidienne :

• Utilisez des brosses à poils souples pour vous brosser les dents.

• Des stylos ou des crayons épais peuvent aider à soulager la tension sur vos doigts.

• Portez des vêtements de protection ou des coussinets sur vos genoux et vos coudes pour éviter les contusions ou les coupures.

• Évitez les sports de contact et les exercices à fort impact comme la course à pied ou le ski.

De plus, un thérapeute, un conseiller ou un groupe de soutien pourrait vous aider à mieux gérer les changements dans votre vie.